Синдром Эдвардса? при хорошем УЗИ 1 скрининга.
В 12.0 (по М, по КТР срок 12.3) прошла экспертное УЗИ, все в норме (пересчитали пальчики, позвоночник, кишечник нормальный), на следующий день сделала НИПТ. Пришёл плохой результат на синдром Эдвардса (риск 9/10). Через 2 дня узи и кровь биохимического скринига сдала. Кровь на ХГЧ и papp сказали по телефону, что риски низкие, хотя мне 37 лет. Позже забрала результаты.
Теперь вопрос, сдать биопсию ворсин хориона или Амницинтез.
Срок сейчас 13.5 нед. Ждать амнио до 16 недель.
БВХ предлагает сделать генетик через несколько дней. Но если это плацентарный мозаицизм, то БВХ тоже покажет ложноположительный результат. До амнио ждать долго, амнио готовят три недели, а БВХ две недели.
И вопрос кто столкнулся с синдромом Эдвардса, были какие-то аномалии по УЗИ на первом скрининге?
Лучший ответ
Снежана Шабалина
Почитайте мой дневник. УЗИ не показатель. Увы, но пороки могут вылезти и во втором и в третьем триместре. Я делала прокол, к сожалению всё подтвердилось.
30.06.2022
Ответить
Людмила
Снежана Шабалина, спасибо, прочитала, ещё тут была история, что у девушки не подтвердился Эдвардс, узи хорошее, НИПТ плохой, но она амнио делала.
У вас не осталось первого скрининга той беременности случайно..?
Я уже два раза узи сделала, в ЖК УЗИ не о чем, платно детально и долго смотрели. И пол сказали даже.
30.06.2022
Ответить
Снежана Шабалина
Людмила, осталось, но к сожалению они дома, а я лежу в перинатальном, жду рождения малыша. По УЗИ до 17 недель всё было идеально. Амнио делайте, не бойтесь. Лучше перестраховаться.
30.06.2022
Ответить
Мур мяу
Людмила, попросите направление у ваше гинеколога на киевскую, там есть пренат комтссия, иам сидит лучший врач в городе с супер оборудованием макагон, если пойдете придите заранее мин за 40 до назначенного времени, подайте документы а то там очереди ого го.
30.06.2022
Ответить
Людмила
Юля, я и так веду беременность на Киевской, узи делала в Алмите Васильева, насколько я знаю она тоже в коммисии городской была.
С Макагоном сегодня 17 мин по телефону разговаривала, он сказал амнио делать, хотя сам в отпуск уезжает до 25.07. Я просто насчёт прокола в Аве интересовалась, он один там его делает.. В УЗИ Васильевой сказал сомнений нет. Она правда хороший спец, пол установила мне правильно дважды на сроке 12.0.
Меня на коммисию прям не отправляют, туда видимо после результатов прокола амнио.
Кстати, о Макогоне. Сегодня мне он понравился. Всё мои мысли правильно услышал и подтвердил, что нужно амнио. А генетик с Киевской сказала иди на БВХ🤔
Четыре года назад моя знакомая родила ребёнка с синдромом Дауна. Третий скриниг (как у последней инстанции) был у Макагона, он сказал, что все хорошо. 🤔
Может он и хороший специалист. Но осадочек остался..
В прошлую Б я была 1й и 2й скрининги у Васильевой, она мне даже среднюю фалангу мизинца измеряла у ребёнка - так как по первому скринингу риск на синдром Дауна был 1к40.. Она меня постоянно успокаивала, я с девочками по всей России практически общалась у кого были высокие риски.. У меня узи прям очень детально было..
30.06.2022
Ответить
Мур мяу
Людмила, про васильеву слышала и много)но сама лично не была. Я в алмите у бачуриной наблюдалась раньше. Я сама работала в медицине, к сожалению врачи не боги. Макагона видела один раз недолго, вспоминаю добрым словом. У меня вообще глупая ситуация была, попался недоузист и столько нервов потрепал зря, да и когда родилась столько врачей ужасных и что глухая на ровном месте говорили, слышит любой шорох, ага глухая.
01.07.2022
Ответить
Людмила
Юля, а что нужно для этой комиссии? Вы были там? Там поди Матяш и Мартынова Н. К. ещё 🤔😬 - обе не очень.. Грубиянки.
Матяш в центр Статус направляет всех, Мартынова меня в прошлую Б синдромом Дауна пугала, типа иди прокол делай, хотя генетики со Станиславского 24 сказали, что прокол не нужен.
30.06.2022
Ответить
Мур мяу
Людмила, да была, меня записали к гинетикам как раз на станиславского 24, там женщина очень хорошая была)генетик, она когда приходишь спрашивает что где и как и выяснилось, что она одногрупница моей начальницы в своевремя была, и потом когда мы уже разговаривали с начальницей она подтвердила что очень грамотный специалист, в то время когда учили медицина сильная была
01.07.2022
Ответить
Людмила
Юля, на Станиславского 24 каждый день звоню, записана через 2 недели, но жду, вдруг раньше место освободится. Хорошо, что у вас все хорошо.
С сыном в год ходила к лору детскому плановр, так та спросила сколько слов говорит, ну мало тогда было. Она засомневалась, что со слухом все нормально. Но у меня он чутко спит, от хруста моей коленки просыпается, тоже сомнений нет в слухе
01.07.2022
Ответить
Елена
Читала форум мам детей с этим диагнозом, была история, что синдром заподозрили только после рождения.
Если сделать БВХ, и он придет положительный, вы можете потом еще амнио попросить? Чтобы уж точно не оставалось сомнений?
А если БВХ хороший будет, то успокоитесь.
30.06.2022
Ответить
Svetlana
Подойдите к врачу обязательно пусть возьмёт хорион будете спать спокойно после ответа анализа.
01.07.2022
Ответить
Людмила
Svetlana, да конечно на прокол пойду, только не биопсия ворсин, а амниоцентез
01.07.2022
Ответить
