Высокий риск по НИПТ на Т18 Эдвардса не подтвердился по амнио

Первый скриниг прошёл достаточно хорошо без маркеров ХА по УЗИ, поэтому решила для своего спокойствия сдать НИПТ на следующий день после УЗИ, возраст 37 лет.

НИПТ пришёл с высоким риском на Т18 (синдром Эдвардса). Первая моя мысль: "не может этого быть, Эдвардс грубый синдром, у нас нет ни одного признака по УЗИ"...

Про генетику я читаю давно, это моя третья беременность.

Первая прервалась, вторая с риском на синдром Дауна (1:40) по УЗИ увеличение ТВП, по крови низкий рарр и повышенный ХГЧ ("вилка" или "ножницы" в генетике). В прошлую Б я сдала только расширенный НИПТ, который пришёл с низкими рисками.

В эту беременность риски были достаточно низкие (ниже базовых возрастных) Т21~1к359, Т18~1к6196, меня бы никто не направил на НИПТ или прокол, НИПТ я сделала из-за своей тревожности, но все равно пришлось идти на прокол. Это сложное решение, но синдром тяжелый, ребёнок умирает в утробе или в первые месяцы жизни, поэтому тянуть не было смысла.

Из-за многочисленных рубцов на матке после удаления интрамуральной 6 см миомы матки, которая находилась в толще всей передней стенки мне нельзя рожать самой. Есть высокая вероятность разрыва.. Я этого боялась, поэтому мне нужно было как можно раньше установить диагноз. Большую надежду я возлагала на УЗИ, делаю у одного из лучших специалистов, мне всегда верно говорили пол в 12 нед. И вообще очень подробно смотрели.

Поскольку НИПТ исследует фетальную фракцию ДНК плаценты в крови матери, то в случае плацентарного мозаицизма делать биопсию ворсин хориона или плаценторез не имело смысла. Нужно было ждать сроки амниоцентеза.

У нас ничинают делать с 15 нед. По УЗИ срок 15.2 нед шёл с опережением (по мес 14.6 нед), я боялась амнио, ведь я хотела не только кариотип, а экспресс метод fish, а лучше ХМА. Но много вод на таком сроке не возьмёшь, опасно.

В итоге все решилось перед процедурой, поверили сначала узи, сказали можно fish (10 + 5 мл). Кариотип ещё и ждать долго 3 недели, поскольку клетки должны расти..

Fish делается на 5 основных синдромов, включая Дауна, Патау, Эдвардса и половые хромосомы.

Fish мне сделали за 3 дня, за этот метод я заплатила 12.5 тыс, кариотип (полный набор хромосом) ещё делают по ОМС.

Зато теперь я могу выдохнуть, синдром Эдвардса не подтвердится.

Ps

Кариотип полный набор хромосом пришёл в норме 46 хх