На 1 скрининге обнаружили акранию - нет костей черепа ((( Беременность прервала. пришёл результат анализа на кариотип - НОРМАЛЬНЫЙ МУЖСКОЙ КАРИОТИП.
подскажите в чем может быть дело?? По генетике все нормально (((( в марте был выкидыш, колю Клексан для профилактики из-за гетерозиготного какого-то гена. Мазки все сдавала. У меня отрицательный резус , у мужа положительный. Понимаю что лечение врач назначит. Но Ума не приложу почему так? Что я делаю не правильно ?
Анализ на кариотип плода и порок(
Кариотип это только цветочки. Все поломки в хромосах не покажет, в т.ч. и на генном уровне.
Винить себя не надо, такое может случиться со всеми. Вот у меня, например, в беременность кариотип у ребенка хороший, а сейчас, по рождению, есть букет проблем со здоровьем, никто толком ничего сказать не может отчего. Стрелки переводят на генетику, делать надо секвенирование.
Кариотип прказывает только пол и наличие/отсутствие синдрома Дауна. Нельзя говорить, что по генетике все нормально по нему. В Европе этот анализ совсем не делают, как не информативный, а у нас он просто самый дешевый и входит в омс.
Сочувствую вам. Это тяжело.
Сочувствую вам 😔 это ошибка закладки, оно не генетическое.
кариотип далеко не все поломки видит, не существует генетического анализа, который увидит всё