Проконсультируйте пожалуйста по НИПТ
Анализы, скринингиДобрый день! Подскажите пожалуйста, планирую сделать НИПТ в 10,3 недели. Скорее из-за моей тревожности но и возраст 38 лет. Моя гинеколог сказала что НИПТ может показать не только хромосомные неполадки, а также функции органов, что ли. Прочитав про него, понимаю что это не так? Подскажите пожалуйста что же все таки показывает НИПТ, на сколько он достоверен. То есть, если риски малы или в норме, то это означает отсутствие синдрома на 100%? Что означает мозаицизм? НИПТ не выявляет мозаицизм? Амниоцентез бывает несколько видов, это исследование показывает что то большее чем НИПТ?
Лучший ответ
Ana
Скрининг 1 триместра может показать аномалии развития органов (например, увеличение твп может быть и маркером пороков сердца плода и связанных, и не связанных с ха). Точность комбинированного скрининга(узи +анамнез +показатели крови забиваются в программу и она оценивает возможные риски ха, пр и пэ). до 90%.
Нипт - не инвазивный тест. исследование крови беременной- смотрят обломки днк плода и матери и оценивают отклонения(наличие лишней хромосомы). Точность до 99%
Инвазивные методики - это биопсия ворсин хориона, Амниоцентез, кордоцентез. Используются строго по показаниям (если есть риски по нипт и скринингам). Берут или кусочек плаценты, или воды вокруг плода (и исследуют клетки плода, которые в этих водах плавают), или кровь из пуповины, растят эти клеточки в лаборатории и смотрят количество хромосом. В результате определяют кариотип плода.
Нулевых рисков ни один вид пренатальн.диагностики не даёт.
26.04.2023
Ответить
Наталья
Гинекологи не очень разбираются в этих вопросах-))
НИПТ только Хромосомные поломки, и НИПТ говорит нам о вероятности, не является Диагнозом.
А вот Амнио это уже будет диагноз, но делают его по желанию после плохих скриннингов и плохих НИПТ.
26.04.2023
Ответить
Ana
Кристина, скажите, пожалуйста, какова цена такого исследования? 34 - 37тр?или больше
26.04.2023
Ответить
Кудряшка
Кристина, спасибо. У Вас расширенная панель, а панорама это обычная, меньше показателей? Подскажите пожалуйста на 2,3 фото тоже синдромы?
26.04.2023
Ответить
Полина
Кудряшка, я такой сдавала, 2 и 3 страница это проверка матери на носительство генов заболеваний, которые теоретически возможно передать ребёнку. Если что-то из этого списка выявится у матери, то, чтобы сказать передастся ли это ребёнку, нужно будет ещё отцу делать анализ на носительство данной мутации... И даже если у отца что-то найдут, то результат будет опять же вероятность, как я понимаю...
Мне 35 и я тоже делала из-за тревожности своей и неудачи в прошлом. Я советую сдать НИПТ после первого скрининга, по узи уже что-то понятно будет, если врача ничего не смутит, то сдать стандартную панель, а не расширенную...
26.04.2023
Ответить
Кристина
Кудряшка, панорама вроде либо шире, либо отправляется в штаты. Мне врач рекомендовала эту. Сдавала по причине зб в первую беременность из-за ха(21хромосома)
26.04.2023
Ответить
Ксеня
Вы сдаёте нипт на синдромы, то есть хромомосомные поломки. И показывает нипт риски только по синдромам. Тоже буду сдавать в мае нипт, как и в прошлом году возьму стандартную панель, это 7 синдромов.
26.04.2023
Ответить