Результат НИПТ шокировал 🙈
Сдавала НИПТ по причине низкого ПАПП и возраста (35+). Сегодня позвонили- риски по 18,21,13 низкие, но выявили высокий риск по какой то хромосоме (7 вроде я со страху не запомнила), врач сказала, что это риск мозаицизма плаценты🙈. Все узи у нас в норме (в том числе скрининговое), делались д.м.н на лучших аппаратах, сказали записаться к генетику и если она посчитает нужным, то на прокол. Сижу реву, как же так то? И что это вообще значит? Ведь если бы не НИПТ, я бы и не узнала это. Девочки, может кто в курсе-что это вообще и чем чревато?
Лучший ответ
Ana
7ая хромосома относительно крупная. Если бы была трисомия по 7ой паре , то такие беременности спонтанно прерывается на ранних сроках,тк отклонения в развитии органов при трисомии крупных хромосом часто не совместимы с жизнью.
Так что это вряд ли раз у вас уже 15 недель.Мозаицизм плаценты может быть. И узи этого продемонстрировать не может. А у плода и плаценты кариотип бывает различный (редко, но такое случается)
У вас ещё никаких диагнозов и предположений по патологии нет. Высокая вероятность, что генетики посмотрят документы и отправят домой.
Впрочем, Инвазивной диагностики бояться не стоит. Сама процедура быстрая и безопасная. Я проходила кордоцентез (не сделали Амнио, тк заболела. А позже по сроку попадала уже на кордоцентез). Нервы трепет только ожидание результата. Не понимаю, почему демонизируют эту манипуляцию. Не так страшен черт как его малюют. (p.s.малюют в интернете. Не знаю ни единого случая осложнений беременности после Амниоцентеза).
Практически уверена, что ваш ребёнок без ха.
26.04.2023
Ответить
Каспийская
Узи не 100% метод исследования даже эксперт класса . по этому то что на нем не разглядели, возможно нипт уловил. Но диагноз вам никто не ставил . плакать не нужно. Это только риски. Генетик знает и вам расскажет что делать. Посетить его кабинет нужно. Возможно вам не придется делать прокол. Так что💪.... Я думаю что все в порядке, вот почему то уверена
26.04.2023
Ответить
Светлана Сопчинская
Во-первых не ревите, ребенку это вредно, во-вторых помните, что это ваш ребёнок и каким бы не был он ВАШ и уже вас ЛЮБИТ. Ну а на счет анализов, меньше знаешь-крепче спишь, я от НИПТ отказалась, я не в магазине, чтобы выбирать, какой ребенок мне подходит, а какой нет, кого Бог дал, такому и рада буду.
26.04.2023
Ответить
Таша
Светлана Сопчинская, как Вы круто написали, что не в магазине! Согласна! Я тоже этот НИПТ проигнорила, хотя давили, чтобы сделать. Зачем сдавать анализ, если его смысл аборт...
26.04.2023
Ответить
Светлана Сопчинская
Таша , увы, о чем и речь, забеременеть крайне сложно некоторым женщинам, беременность без преувеличений это дар Божий.
Когда в свое время мне во время беременности средним сыном по узи наставили страшных диагнозов и обещали, что я дурака рожу, я им сказала, ну значит это мой дурак будет, любят ведь не за мозги, ну и в результате родился обычный ребенок, с огромной склонностью к техническим наукам, лучший в классе по математике.😀
26.04.2023
Ответить
Наталья
Не плачте. Успокойтесь.
Если Вы не перепутали, и это мозаицизм именно 7-й хромосомы, то малышик здоров, но могут быть сложность на поздних сроках беременности, таких как маловодие, детки маловесные.
Вам всё подробно расскажет генетик. А предупреждён-значит вооружен.
Подскажите, пожалуйста, Вы где делали НИПТ и какой? Расширенную панель?
26.04.2023
Ответить
Ирина
Наталья, да 7 хромосомы, переспросила. Делала в Кулакова, про панель не знаю, анализ 25000 стоил. Если бы вы знали, как мне сейчас нужны слова поддержки! Мы так ждём этого малыша
26.04.2023
Ответить
Светлана Сопчинская
Наталья, НИПТ сейчас в любом гос.центре не просто предлагают а навязывают, причем активно, я еще тогда на скрининг не ходила, только в кабинет вошла а уже предлагать стали.
26.04.2023
Ответить
Ирина
Наталья, и у нас риск задержки роста плода до 37 недель по скринингу 1:80, по узи малыш здоров
26.04.2023
Ответить
Наталья
Ирина, Ну вот они риски и есть. НИПТ это подтвердил.
Но это не катастрофа.
Всё будет хорошо с малышом!
Не переживайте!
26.04.2023
Ответить
Ирина
Наталья, я всегда думала, что проблемы с хромосомами всегда связаны с пороками развития плода, поэтому меня вогнало это в шоковое состояние
26.04.2023
Ответить