Нипт: стандарт или расширенный?
Анализы, скринингиДевочки, собираюсь сдавать нипт. Кто сдавал расширенный, кто обычный, в чем разница, стоит ли переплачивать, что можно узнать в расширенном и нужно ли это, так ли это важно или может стандартой панели будет достаточно? Посоветуйте пожалуйста, поделитесь опытом.
Vela
Добрый день, мне моя гинеколог посоветовала не экономить и сдавать только с микроделециями, это очень важно, то есть расширенный. врачи сказали, что в стандартном толку мало, потому что остальное на скрининге почти все и так будет ясно.
05.08.2023
Ответить
Оленька
Как мне объяснили, расширенная панель, это больше синдромов (микроделеции) + мутации в крови матери, если они есть, сдают отца, и если совпадают то есть риск 25%, что ребенок будет болен. Я сдала расширенную панель, из перечисленных мутаций все «не обнаружено» и как-то дышится легче.
сейчас покажу, что значит расширенная панель
04.08.2023
Ответить
Мария
Оленька, то есть мутации не у ребенка проверяют, а у матери? Я сегодня сдала расширенную
25.08.2023
Ответить
Елена
Стандарт, в расширенном половина материнской крови, которая собственно ничего не даёт, и на редкие заболевания точность намного ниже основных , бывают ошибки. На все не сдать в любом случае, по УЗИ сейчас можно, если не все , то многое рассмотреть. Я за стандарт+ экспертное УЗИ , что и сделала.
04.08.2023
Ответить
KBOKKA
Мне по омс делали нипт+ я сама сдавала максимально расширенный. Не жалею, всё предсказать нельзя, но максимально мы с мужем решили сделать
04.08.2023
Ответить
ssvetick oopss
я делала стандартный. до первого скрининга. на скрининге заподозрили порок сердца(правая дуга аорты). на втором скрининге подтвердили и отправили на амниоцентез (прокол), т к такая патология может быть маркером серьезных болезней, в т.ч. Ди Джорджи, который на УЗИ можно и не увидеть совсем.
Если б сделала, как изначально расширенный нипт, то там была эта болезнь и возможно было бы сейчас чуть легче.
Конечно амнио все равно б пришлось делать, ведь нипт это только предположение и не точный анализ все таки. Но жалею, что не сделала сразу расширенный.
Теперь жду результаты и трясусь.
04.08.2023
Ответить
Екатерина
Сдавать нипт ради нипта дороговато, вы скрининг прошли, что-то вызвало вопросы?
04.08.2023
Ответить
Дарья
Сдайте стандарт,зачем ваш расширенный?!Я сдавала расширенный,но у нас возраст 35+и онкология у мужа,побоялись.
04.08.2023
Ответить
Вельвет
Дарья, вот и хотелось мнение послушать, а надо ли. Разница в цене конечно очень существенная)
04.08.2023
Ответить
Катерина
Привет!
Когда я сдавала НИПТ мне врач сказал, что лучше сдать только на синдром Дауна, поскольку синдромы Эдвардса и Патау видны на УЗИ, поэтому нет смысла переплачивать.
А синдром Дауна бывает коварным, и бывает, что его не видно(
04.08.2023
Ответить
Вельвет
Ekaterina, в расширенном я так понимаю по ДНК матери определяют мутации, которые может ребёнок получить по наследству?
У меня есть мутации по крови, но это никак не влияет на беременность допустим. Если тут найдут, я наверное спать не смогу, хотя это все не факт что случится)
04.08.2023
Ответить
Катерина
Вельвет, извините, я о таком даже и не знала.
Я думала, что расширенный вы имеете в виду такие мутации, но мне сказали, что они часто видны на УЗИ:
Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)
моногенные заболевания
микроделеции (потери участков хромосом)
анеуплоидии половых хромосом Х, У
04.08.2023
Ответить
Вельвет
Ekaterina, да я если честно сама не знаю, так только все из интернета, а понять все это дело сложно)
04.08.2023
Ответить
Катерина
Вельвет, Но мне кажется, нужно еще учитывать собственный анамнез. Наличие хромосомный аномалий в роду, возраст и прочее.
04.08.2023
Ответить