Риск по трисомии 18
Анализы, скринингиБыли у генетика и записались на амниоцентез. Но только через 2 недели, сейчас 15 недель - нужно, чтобы было достаточно вод. По НИПТ базовой панели все риски низкие. Узи в норме. Только по биохимии низкий хгч и Papp. При этом на сроке 8-9 недель болела коклюшем.
Что я хочу от бэбиблога... настроя на то, что всё будет хорошо. Впереди ждать больше месяца. Я уже чувствую лёгкие шевеления ребёнка внутри меня. На душе больно.
Прошу напишите положительные истории, где в итоге по амниоцентезу не подтвердилось и ребёнок родился здоровым. Очень надо 🙏
Завтра хочу ещё на экспертное УЗИ. Кто в Краснодаре, может знает Туриченко. Я у неё делала скрининговое узи - всё в норме. А ведь она специализируется на патологиях.
Страшно и тревожно мне. Но уже без слез.
Лучший ответ
Грейси
Ну вы чегоооо, милая?.. У вас нипт чистый, вам вообще инвазивная диагностика это просто перестраховаться. Я кстати не пошла на инвазивный тест при хорошем нипте и не особо хорошем биохимическом скрининге (рисовали СД 1:127, я чуть не сдохла пока ждала нипт). Невозможно не волноваться, но вероятность того, что у вас абсолютно здоровый ребенок - 99%!
30.10.2023
Ответить
Helena
Если по Нипт все риски низкие и узи в норме - зачем идти на амнио??
Меня ни ведущий генетик, ни очень хорошие гинекологи… высшей категории и кандидаты наук при хорошем нипте никуда не направляли больше
30.10.2023
Ответить
Helena
Елизавета, конечно каждый случай индивидуален и нужна консультация генетика. В моем случае генетик сказала, что все эти papp белки вообще не показатель. Если придет хороший нипт и плохие белки - она напишет заключение что все ок, чтобы в жк успокоились…
Но наверное от возраста еще зависит и риска. Я поэтому и спрашиваю у автора - какой риск поставили
30.10.2023
Ответить
Елизавета
Helena, я бы на месте автора сделала амнио, т.к нипт это все же скрининговый тест.. Я сама делала нипт, но у меня и обычный скрининг с низкими рисками был, делала для себя.
30.10.2023
Ответить
Helena
Елизавета, ну амнио это процедура не самая безопасная. И в амнио тоже бывают ошибки. Сейчас весь прогрессивный мир делает нипт. А амнио только при рисках выше 1:100.
31.10.2023
Ответить
Наталья
В первую беременность на первом скрининге по крови указали на высокие риски СД (1:37) и по синдрому Патау (1:7). Была в шоке. Плюс был занижен один из этих 2 гормонов гормон, не помню какой конкретно. Согласилась сразу же на биопсию хориона. В итоге ничего не подтвердилось от слова совсем. Сын родился здоровым.
Причём после сдачи крови в ПЦ, на следующий сама пересдала в инвитро. Так риск по Патау с 1:7 превратился в 1:300 примерно.
Если по узи все хорошо и нипт хороший, все - таки думаете пойти на омнио?
30.10.2023
Ответить
Лена
По УЗИ все хорошо, по НИПТ тоже, кровь показательна только совместно с УЗИ. Вам обязательно надо взять второе мнение и 1000 раз подумать прежде чем идти на амнио, это совсем не безобидно. А если будет хорошее экспертное УЗИ, все равно пойдете на амнио?
31.10.2023
Ответить
Галина
По узи будет видно, если хромосомная патология. Сделайте у нескольких специалистов- если ничего не подтвердят, то спокойно ждите амнио - очень быстрая и безболезненная процедура
30.10.2023
Ответить
Иринка_Апельсинка
Катя, как ваши дела? Какие у вас по скринингу были хгч и рарр?
10.01.2024
Ответить
Полина
У меня был низкий папп и хгч, ребенкок родился с трисомией 18 тоесть синдром эдвардса, на узи не было ни чего связанного с данным синдромом поэтому дура я отказалась от прокола!!! Дочка умерла в 3 месяца!!! Обязательно делайте прокол, все даннве о том что прокол опасен давным давно устарели!!!
31.10.2023
Ответить
Иринка_Апельсинка
Полина , а какой у вас был рарр и хгч? Риск по трисомии 18 какой база и индивидуальный? У меня цифры невысокие, но кроме нипт ничего не назначили, даже к генетику идти 🤷🏼♀️
10.01.2024
Ответить
Juli
Очень вам сожалею, по своему опыту могу сказать, что такая патология видна на узи. По крайней мере у меня так было, аплазия костей носа, омфалоцелле ( дефект передней брюшной стенки), если переживаете сделайте амниоцентез или кордоцентез (точно не могу сказать как называлась процедура), прокол с забором ген материала, или нипт
надеюсь у вас диагноз не подтвердится🌸 и ваш малыш будет полностью здоров
Биохимия это не 100% показатель аномалий, по крайней мере, читала много историй что высокие риски не подтверждались, или наоборот, сначала все было хорошо а в дальнейшем находили проблемы
30.10.2023
Ответить
Полина
Juli, нет не всегда видно, у моей дочери всё было идеально, ходила на узи к лучшим врачам города, итог рождение синдром эдвардса, смерть в 3 месяца!
31.10.2023
Ответить
Полина
Тата, нет, я понятия не имела про этот анализ. Предложили амнио но сказали не обязательно по узи же всё прекрасно и правда поражений органов не было совсем при рождении, но явные стигмы внешности эдвардса были, их не увидеть на узи.
31.10.2023
Ответить
Juli
Полина , очень вам сочувствую, и даже представить не могу как вам было тяжело это пережить , я написала как было у меня 😥
31.10.2023
Ответить
Полина
Juli, да я понимаю, просто когда пишут " не переживайте синдром не пропустить на узи и т.д" у меня такая паника начинается😔 хочется бить во все колокола. Да и время мало прошло у нас.
31.10.2023
Ответить