Консультация генетика
Посещение и назначения врачей (стоматологи, кардиологи и проч.)Всем приятного вечера)
Девочки, есть ли смысл ехать к генетику? По скринингам все окей, риски по крови минимальные. Есть далёкий случай СД в семье (сын моей двоюродной бабушки) и из за этого направили, по ощущениям - для галочки. Если она просто ещё раз посмотрит на скрининг и скажет что все ок, то я не вижу смысла ехать (тащиться два часа в одну только сторону, лень неописуемо, сидеть тяжко). Кто был в такой ситуации? Что там вообще делают?
Лучший ответ
NG
По скринингу синдром Дауна может быть и не видно, у него не очень высокая точность. Выше точность у НИПТ. Да и сд - это по большей части спонтанная мутация, так что родственные взаимоотношения тут большой роли не играют. А как врач узнала про дальнего родственника с синдромом Дауна? Это же вообще чуть ли не десятое колено...
08.11.2023
Ответить
Arven
Alena , да я итак сплю спокойно, это жк зачем то направляет хотя и по УЗИ и по крови все хорошо. Вот и хочу понять, нужна ли мне вообще эта консультация, что бы тащиться в другой город, есть ли смысл, или генетик мне тупо продублирует то что я итак знаю
08.11.2023
Ответить
Alena
Natasha, вопрос от куда генетик знает анамнез?
сд самый коварный синдром. Есть случае (25%) рождаются дети при идеальных узи и крови
08.11.2023
Ответить
Arven
Alena , когда ставилась на учёт собирали, мама сказала обязательно сказать про это, вот я и послушалась, не знала что привяжуться так без подозрений
08.11.2023
Ответить
Miss A
обычные скрининги ерунда, у них очень низкая достоверность на Сд, просто сдайте Нипт и никуда не езжайте) а если аборт в любом случае не рассматриваете, то вообще ничего не делайте)
08.11.2023
Ответить
Елизавета
В ЖК много всего назначают, вы можете выбрать что делать, а от чего отказаться. Я не стала делать даже скрининг, все равно ребёночек уже есть, вылечить его никак нельзя, даже если придёт плохой результат.
08.11.2023
Ответить
Валентина Н
Откуда они узнали то про СД в роду? В теории генетики должны сделать экспертное узи, меня вот тоже вызвали на завтра и тоже пилить 2 часа. Есть возможность уточнить объем манипуляций на приеме?
08.11.2023
Ответить
Arven
Валентина Н, я когда спрашивала мне внятно не смогли объяснить зачем и почему и сколько. Про сд узнали когда анамнез собирали, мама сказала обязательно сказать про это, как то послушалась 😁
08.11.2023
Ответить
Валентина Н
Natasha, ну маме, как говорится, привет😂 Если серьезно, я сдала 1 скрининг, по узи все отлично, размеры по срокам прям по табличке, маленькое НО: моно ди двойня, один малыш замер на сроке 10.6. Моно двойни всегда абсолютно идентичны, т.е если один замер по генетике, то и у второго эта же генетика. Это все в теории. На практике - ну замер, почему не известно🤷🏻♀️ Результаты биохимии сказали ждать 2 недели, если за это время никто не позвонит считай все норм. Через неделю раздается звонок - приглашаем вас на 09.11 в 9 утра к генетикам! На вопросы: что, как, почему? - у меня только список на прозвон. Ух как я бесилась, не поеду и все! Мой ребенок здоров, по узи норм, че пристали?!🤦🏻♀️ Еще через неделю получаю результаты по крови - Трисомия 18 1:36! И головой-то понимаю, посчитали все: и мой возраст, и замирание близнеца и еще бог знает что! Т18 это не СД, это полный 🤬 Первая реакция - идите все …, Мой ребенок здоров, ни к каким генетикам я не поеду, проколы делать не буду! Прошла еще неделя, будильник на завтра на 6 утра уже поставила, я поеду и докажу, что мой ребенок здоров!
08.11.2023
Ответить
Arven
Валентина Н, ого какая история... Всем сердцем желаю вам удачи и здоровья, все будет хорошо!
08.11.2023
Ответить