Нипт ; синдром Клайнфельтера ; амниоцентез

Девочки, здравствуйте. Пообещала себе написать отзыв на форум, чтобы поделиться своей историей. Для таких же как я, которые в панике и слезах ищут схожие истории с хорошим концом!

После сдачи НИПТ получила ответ: высокий риск синдрома клайнфельтера ( XXY) у плода. В бланке анализа сноска - «доля ложноположительных результатов для анеуплоидий половых хромосом составляет 0,16%».

Это означает, что шанса на чудо практически нет. Не буду писать про эмоции и чувства, которые испытали мы с супругом. Все и так понятно. Дальше была консультация у генетика, на ней меня успокоили с первых секунд - риски НИПТ по половым хромосомам у плода 1:2! То есть, доля ложноположительных анализов составляет 50 на 50 %. Никак не 0,16%! Дальше были консультации еще у двух генетиков и обе подтвердили 50 на 50. Рекомендации: провести амниоцентез на 16 неделе и получить уже точный результат. На мои вопрос почему в анализе указываются такие ничтожные шансы, врачи развели руками. Вдруг сейчас кто-то получил анализ с риском по половым хромосомам и читает мой отзыв - девочки, шансы огромные! Верьте в чудо и в своего малыша!!!

Амнеоцентез не так страшен, как можно себе его представить, быстро и практически не больно! Скорее, какой-то животный страх за живот, в котором зародилась жизнь.

Результат анализа пришел быстро: синдрома Клайнфельтера у плода нет!

Теперь я искренне верю в Бога и в чудеса!

Девочки, милые, пусть наши детки будут здоровы !!!