Мамочки, кто столкнулся с синдромом Дауна, зайдите, пожалуйста
УЗИ, КТГ, доплерДевочки, кто столкнулся с этой бедой - простите заранее что расспрашиваю и ворошу тему, но для меня важный вопрос: были ли у вас однозначные узи маркеры, указывающие на синдром или нашли только по крови, а узи никак не показало? Заранее благодарна
Лучший ответ
Екатерина Иванкина
У меня признаков была куча. В 12 недель сказали только про отсутствие носовой кости и повышенную ТВП, но в 15 на УЗИ перед забором вод увидели маркеры и в сердце, и в кишечнике, и в конечностях, весь джентльменский набор. СД подтвердился, прервала.
04.12.2023
Ответить
Катерина
1 скрининг нос, твп - норма. ХГЧ и рарр в пределах 0.5-2 мом. Общий риск с учётом узи 1:400. Но был реверсный кровоток, сказали сердце просмотреть внимательно на 2 скрининге, за СД и не думали. Последующие УЗИ в 15, 17 недель все идеальные. Перед 2 скринингом сдала нипт - 99 проц. В 19 полных недель уже прицельно искали маркеры. Нашли только внешние (нос, уши, лицевой профиль, пальцы) по органам всё норм. Амнио подтвердил. Т. Е какой-нибудь невнимательный узист без положительного нипта возможно и пропустил бы маркеры. Как сказал заведующий диагностики - 80 процентов находим на 1 скрининге, ещё 10 на втором, и 10 позже или после родов.
05.12.2023
Ответить
Олечка
Гость11, по крови риск 1 к 4800, по узи все идеально до 27 недель, на 27 неделе нашли крошечный дефект межжелудочковой перегородки в сердечке, врачи допускают что до родов все закроется и будет ок, но я из-за этого и начала ковырять информацию о синдроме и сильно переживать
05.12.2023
Ответить
Виктория Победа
Здравствуйте,столкнулась ровно год назад, 5 ого декабря,прошлого года, первый скрининг в 13 недель,показал синдром дауна. 1:4
Амнио боялась делать, из за риска выкидыша, сделала нипт, нипт подтвердил, там я уже не сопротивлялась, пошла на прокол, прокол подтвердил. Как результат, прерывание беременности на сроке 18 недель. Было ЭКО, эмбрион отличного качества,крио.
Родила девочку. По внешним признакам ничего не было заметно.
По УЗИ, реверстный поток крови, плохи визуализировплась носовая кость и размер врп был привышен. По крови, высокий ХГЧ и низкий папа.
04.12.2023
Ответить
Олечка
Виктория Победа, спасибо Вам за то, что поделились. Получается, скрининг все же не обманул и был достоверен в Вашем случае
04.12.2023
Ответить
Виктория Победа
Олечка, здравствуйте,не проверяли. Мы решили отказаться от идея стать родителями и больше не подсаживать. В заморозке осталось ещё 11... Слишком трагически нам далась прошлая попытка.
После 8 лет бесплодия и ЭКО, забеременели сами... Спустя 2 месяца после прерывания. Сейчас 35 недель,пока все хорошо 🙏
06.12.2023
Ответить
Катерина
Виктория Победа, скажите, а замороженные эмбрионы уже не проверяли пгд после этого случая?
05.12.2023
Ответить
Alena
Из 100% детей с СД:
50% - узи+ кровь
30% - кровь или узи
20% - все идеально было
04.12.2023
Ответить
Олечка
Alena , вот больше всего боюсь попасть в эти 20, когда все идеально((((и страшно ругаю себя, что не сделала нипт на 10 неделе, когда уже настроена была его делать, а гинеколог зачем-то отговорила, типа не тратьте денег. Скрининга достаточно
теперь переживаю
04.12.2023
Ответить
Олечка
Alena , думала об этом, но понимаю, что на этом сроке при любом исходе теста решение только 1 - рожать. Это еще недель до 12 допускала для себя варианты, но почему-то доверилась врачу, совдепной бабке, которая толком наверное и не знает что это такое... Я у нее чисто формально на учете, а основные обследования прохожу в частной. А тут меня дернуло ее послушать(
04.12.2023
Ответить
Яна
Олечка, зато, если НИПТ придет нормальный Вы остаток беременности доходите спокойно без нервов и переживаний!!! Я бы сделала раз так страшно.
05.12.2023
Ответить