Трисомия 21
Девчонки,всем привет! Может кто знает или сталкивался, сегодня был первый скрининг,результаты крови: Бетта хгч 97(эквив. к 2,4) и самое главное Трисомия 21 1 к 829. С такими показателями отправляют на более подробный тест ( НИПТ вроде.. живу в Чехии, тут он по другому называется), врач сказала,что это пограничное значение и риск СД высок в моем случае. По узи ничего плохого она не увидела,по словам «хороший активный ребенок». Вот теперь не знаем что делать. Тут этот тест невероятно дорогой,но вопрос встает если вообще имеет смысл его делать, видела результаты других девочек и там они были еще хуже,чем у меня. В общем, опытные мамочки, что посоветуете?
Лучший ответ
Elena
Чужие истории Вам гарантии не дадут. У меня риск 1:400, ребёнок здоров (по УЗИ и нипт). У кого то риски низкие, а ребёнок с сд🤷♀️ На мой взгляд, риск у Вас не высокий, но кто же знает наверняка, есть сд или нет🤷♀️Я бы на Впшем месте сдала тест и успокоилась. Не мильоны же он стоит.
13.12.2023
Ответить
Ирина
Рекомендую всё таки сдать НИПТ, можно отдельно по трисомии 21, он очень информативен. У меня не было никаких признаков по УЗИ, по крови риск 1:14536 (расчёт на ASTRAIA), сдавала расширенный НИПТ по всем хромосомам для своего спокойствия, показал высокий риск по трисомии 21, направили на амниоцентез, который подтвердил лишнюю 21-ю хромосому, кариотип 47XY.
Расходы на НИПТ не сравнятся с расходами при рождении ребёнка с хромосомными отклонениями.
Конечно, всё вышеперечисленное имеет смысл только в том случае, если результат исследования повлияет на ваше решение по сохранению беременности.
30.08.2025
Ответить
Екатерина
У меня по первому скринингу тоже был высокий риск синдрома Дауна + толщина шейной складки была больше нормы (зачастую это показатель хромосомной аномалии). В результате ребенок родился не Дауном, но с болезнью Гиршпрунга. То есть скрининг показал, что у ребенка есть отклонение, но ошибся с диагнозом. Нипт тоже сдавала - он был чистым
27.12.2023
Ответить
Екатерина Иванкина
Diana, а амниоцентез вам не предлагают? Он обычно покрывается страховкой, если есть направление от врача. Результат ещё надёжнее, чем нипт; и если женщина не хочет рожать ребёнка с трисомией, результат амниоцентеза является основанием для прерывания после 12 недель, а нипт - нет, при положительном нипт все равно придётся делать инвазивный тест. Так дела обстоят в Литве, скорее всего у вас что-то похожее.
13.12.2023
Ответить
Диана все о ГВ
Екатерина Иванкина, у нас тут в Чехии все эти дела платные,только скрининги они проплачивают ( решили все таки идти на НИПТ,чтоб успокоиться
13.12.2023
Ответить
Полина
У меня был 1:207. Была у генетика, там сказали, что риски у меня по крови общепопуляционные. Рекомендовали сделать доп узи в 15-16 нед, по желанию нипт.
Я побежала сдавать нипт.
А сколько у вас стоит нипт? Они бывают разные, можно сдать только по 21 хромосоме, можно расширенную панель
13.12.2023
Ответить
Диана все о ГВ
Полина, в Праге мне предлагают за 13 тыс крон. С мужем, в общем решили,что сделаем тест,чтоб потом спать спокойно. Спрошу завтра в клинике если можно разделить как-то (в плане не расширенную)
13.12.2023
Ответить
Полина
Diana, посмотрела - в пересчете на рубли 51 тыс получается. У нас расширенный нипт так и стоит.
13.12.2023
Ответить
Цветик
Мне в Эстонии делали по страховке нипт из-за риска 1:900.
Считается промежуточный риск и у нас нипт показан бесплатно при риске меньше 1000.
13.12.2023
Ответить
Елена
Узнайте цену в разных местах, я делала за 12 тыс, ну вроде не сильно дорого
13.12.2023
Ответить
Екатерина
А не вариант сгонять в какую-нибудь страну, где подешевле и попробовать за деньги…
Чисто имхо, конечно… Но может прошерстить варианты такие?
13.12.2023
Ответить
Ирина
У меня риск ниже был, но я все равно сделала НИПТ для успокоения. Я решила, что лучше сейчас потрачу лишние 40 тыс, чем потом всю жизнь разгребать. Хотя и нипт бывает ошибается, но вероятность ошибки значительно ниже. Тут уж Вам решать. Мне кажется, что в РФ на доп обследование вообще направляют при показателе 1:150..что-то такое 🤔поэтому у вас не сказать, что какой-то критичный
13.12.2023
Ответить
Одуванчик
А какой рарр и твп? Хгч у вас не сильно высокий. Да и риск 1: 829- это не высокий.
У вас страховка нипт не оплачивает?
13.12.2023
Ответить
Диана все о ГВ
Одуванчик, papp 2,8 ( эквив. к 0,9), твп 2.20 ( срок 13+2 недель)
13.12.2023
Ответить
Одуванчик
Diana, твп слега высоковат, а рарр - пограничный... Я в Германии сейчас, проходила всё это, но у меня риск был 1:4.
Предлагаю вам как можно срочнее записаться к генетику, поговорить, может быть два варианта: по ее направлению вам страховка оплатит нипт только по этой хромосоме или она предложит вам биопсию хориона по страховке.
Биопсия намного точнее нипт.
13.12.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.