Есть ли шанс синдрома дауна если тест на кровь показал что все в норме?
УЗИ, КТГ, доплерДевочки , есть ли шанс что у ребенка будет синдром дауна если НИПТ тест показал низкий риск . На 18 неделе увидели на сердце ребенка гиперэхогенный фокус конечно сказали не волноваться и тд ,что будут наблюдать . Но я начиталась в гугле всякого . Там написано что якобы это бывает у детей с синдром дауна . Либо если у матери есть инфекции . Но инфекции у меня никаких нет внутренних . Анализы все в норме и Нипт тест тоже . Первый ребенок абсолютно здоров (1,3 годика) . Есть ли шанс что даже после Нипт теста где низкий риск может родиться ребенок с синдромом дауна ???
И да мне 25 лет .
Лучший ответ
Belizian
Риск есть, потому что Нипт не показывает мозическую форму синдрома, но очень маленький, я бы сказала мизерный.
14.03.2024
Ответить
Yolenki
Что это за термин у вас не знаю, но нипт часто ошибается в обе стороны. За последние два года очень много историй тут прочла и в инсте, о том как нипт вытрепал все нервы, а дети здоровые рождались.
13.03.2024
Ответить
Яна
Yolenki, нипт очень редко ошибается в сторону ложноотрицательных результатов. Ложно положительные да, бывают. Я не смогла найти ни одной истории на бб, где бы пришел НИПТ с низкими рисками, а родился ребенок с синдромом. Если Вы найдете хоть одну такую историю тут - ждём ссылку. Статистика Геномеда по ложно отрицательным результатам - 2 ошибки на 30 тысяч случаев. Это вообще не очень часто. Не пугайте автора!!!
13.03.2024
Ответить
Диана
Яна, да я если честно тоже нигде не видела чтобы тест был отрицательный ,а ребенок все равно родился с этим синдромом . А вот чтобы наоборот когда тест положительный , но ребенок родился здоровым я тоже слышала про такие случаи . Спасибо вам , успокоили меня 🙏❤️
13.03.2024
Ответить
Аля
Яна, вот на днях история на бб
https://www.babyblog.ru/community/living/post/3334687?page=&commentId=158412425
14.03.2024
Ответить
Яна
Алина, одна. Она тут такая одна. Что собственно вполне укладывается в статистику 2 случая на 30 000 тысяч НИПТОВ. Еще раз у него бывают ложно отрицательные результаты но ооооооочень редко и уже никак не в формате «НИПТ часто ошибается в обе стороны», как там выше девочка пишет. Ошибки бывают при: 1. Низкой фракции ДНК
2. Чаще у плодов женского пола (+ низкая фракция ДНК)
3. Сложные сочетаемые истории или мозаицизм (те же трисомии которые сами по себе бывают оооооооочень редко).
Смысла кошмариться и не доверять НИПТу из-за вероятности ошибок 0,1 % я не вижу. Это очень достоверные значения.
14.03.2024
Ответить
Диана
Алина, ну вы сравнили, у нее то сразу на узи было что то не так . И кровь плохая . А у меня все анализы в в норме и ребенок растет по сроку . Только что то в сердце нашли и все
14.03.2024
Ответить
Аля
Диана, Я не сравнивала) Яна попросила ссылку на историю с ложноотрицательным результатом, а такая как раз на днях была, вот и отправила. А то, что у автора все будет хорошо и нет никаких синдромов, я не сомневаюсь)
14.03.2024
Ответить
Кира
Виктория, бывает. Тут на днях была история, как у девушки поставили по нипт низкие риски-а по факту выяснилось, что у плода полная триплоидия. Итог-прерывание в 20недель вроде.
14.03.2024
Ответить
Яна
Кира, и она тут такая одна. Что собственно вполне укладывается в статистику 2 случая на 30 000 тысяч НИПТОВ. Еще раз у него бывают ложно отрицательные результаты но ооооооочень редко и уже никак не в формате «НИПТ часто ошибается в обе стороны», как тыс выше девочка пишет. Ошибки бывают при: 1. Низкой фракции ДНК
2. Чаще у плодов женского пола (+ низкая фракция ДНК)
3. Сложные сочетаемые истории или мозаицизм (те же трисомии которые сами по себе бывают оооооооочень редко).
Смысла кошмариться и не доверять НИПТу из-за вероятности ошибок 0,1 % я не вижу. Это очень достоверные значения.
14.03.2024
Ответить
Кира
Яна, да нет, она тут такая не одна. Я видела ещё пару историй. Да и тот факт, что этот случай есть уже говорит о факте погрешности.
Просто конкретно в случае автора данного поста ГЭФ это просто ГЭФ-без даунов и тд. У меня эко с пгд и на втором скрининге тоже нашли ГЭФ. Все мотнули головой, мол, пройдёт. Я тоже так посчитала, но решила сходить на эхо-кг плода в центр медицины плода. И зря я это сделала. Там с меня захотели содрать деньги за нипт, обосновав тем, что «вот пгд-это все фигня, а вот нипт-ну это 100% точность». А у меня, на минутку, срок уже 22 недели был. По итогу на 3 скрининге гэф уже рассосался сам.
14.03.2024
Ответить
Яна
Кира, я вот даже прям сейчас не смогла найти таких историй. Ну да ладно. Допустим даже их тут 3. Еще раз: у нипта есть погрешность, но она очень мала. Никто же не говорит что этот тест дает гарантию 100%. Потому что ничто не дает гарантию 100%. Ни ПГД ни НИПТ ни даже прокол. Шанс ошибки, человеческого фактора и тд есть везде. Я всеми руками и ногами за НИПТ причем сразу в 10 недель. Меня в данном случае вполне устраивает его степень достоверности в 99%. при учете того, что это еще будет подтверждаться скринингом и узи.
14.03.2024
Ответить
Виктория
Кира, это статистика, попала она в 0.01%. Плюс там куча маркеров по УЗИ+плохая кровь скрининг. И без Нипт все понятно
14.03.2024
Ответить
Виктория
Кира, Нипт триплодию не определяет. Поэтому в таких случаях только прокол.
14.03.2024
Ответить
Анастасия
Со старшей дочкой тоже по крови поставили высокий риск синдрома, но нипт в то время не делали. По УЗИ тоже всё ок. Было дело 13 лет назад. Отправили к генетику. Эта добрая женщина напугала так, что я час рыдала на скамейке у ПЦ. Потом плюнула и решила, это моя дочка и какая бы она не родилась, она моя и я её люблю. Родилась красивая умная девочка, без намёка на отклонения)))
14.03.2024
Ответить
Валентина
Моя история хуже некуда. Мне тоже 25 было на момент беременности. У меня пришла кровь по 1 скринингу с высоким риском, хотя УЗИ было хорошее. Сколько слез я пролила, когда мне позвонили на работе и сказали, что ребенок вероятнее родиться с Синдромом. Верить я отказывалась. При этом Никто не учел, что я принимала Утрожестан в течении первого триместра. Назначили амниоцентез. Муж наотрез запретил делать этот прокол, сдали НИПТ на 15 неделе. Пришел низкий риск и определили пол ребенка. Родились 2 месяца назад здоровая и красивая девочка. Поэтому не переживайте!
14.03.2024
Ответить
Анастасия
У моей тоже увидели гиперэхогенный фокус в сердце в 17 и в 22 недели 2 разных врача. В 31 и 37 недель 2 разных врача сказали, что ничего нет.
Гиперэхогенный фокус - это особенность изображения на узи. Уплотнение ткани, так скажем. В основном пропадает к 3 скринингу или к рождению
13.03.2024
Ответить
Диана
Анастасия , мой гинеколог сказала что будет наблюдать если не пройдет , то будут вызывать кардиолога . Поэтому я и перепугалась. 3 недели еще ждать . Ох я с ума сойду до этого времени.
13.03.2024
Ответить
Анастасия
Диана, даже если гиперэхогенный фокус не пройдет к 30 неделе или к рождению, то просто будет доп хорда в сердце. Это не мешает никак жить и не влияет на работу сердца.
А в качестве симптома синдрома дауна этот фокус можно рассматривать только в том случае, если есть еще какие-то симптомы - твп выше нормы, отсутвие носовой кости, ну и так далее. Если никаких других признаков синдрома дауна нет, то на этот фокус даже не стоит обращать внимания.
Это я пишу все со слов врачей, с которыми консультировалась. Сама на нервах была, когда на узи сообщили)
13.03.2024
Ответить
