Риск трисомии 18. Поддержите
Анализы, скринингиДобрый день! Впервые на сайте, не знаю, правильно ли пишу. На 12 неделе и 6 днях сделали скрининг - узи хорошее, биохимический результат просто ужасающе низкие показатели хгч и рарр, ну или у меня единицы измерения какие-то другие: хгч 1,00 МЕ/л /0,029 мом, рарр 0,100 МЕ/л /0,031 мом. Риск трисомии 18 1:90. Генетик спокойно отправила на амнио, 15 июля пойду делать. НИПТ не вижу смысла - если плохой результат, все равно надо амнио для прерывания. Поддержите, кто сталкивался, очень плохо это или не очень..
Лучший ответ
_Vi_Vi_
При трисомии 18 на УЗИ хорошо видны множественные пороки(помимо ТВП), раньше времени не волнуйтесь, дождитесь амнио. Я с этим сталкивалась, запись есть в дневнике (какие параметры по УЗИ и крови)
27.06.2024
Ответить
Алена
Лиса, я сделала амниоцентез, прошло почти 4 недели, вот на днях результат пришел - 46 хромосом, все в порядке. А объяснить эти низкие момы мне так никто и не смог. Амниоцентез абсолютно не страшная процедура, не болезненная. На нервы действовало тупое ожидание
16.08.2024
Ответить
Лиса
Алена, поздравляю вас! У меня тоже пришел высокий риск, но не из-за крови, а из-за омфалоцеле (пупочная грыжа) сдала вчера прокол, а сегодня успел прийти нипт, риски тоже низкие))
16.08.2024
Ответить
Алена
Лиса, спасибо большое! Пусть дальше наши с вами беременности протекают только благоприятно.
16.08.2024
Ответить
Ольга
Алена, у меня была похожая ситуация с гормонами, только риск ставили 1:32. В 28 недель начала критически стареть плацента и в 30 недель она была уже 3 степени зрелости. В итоге родила я в 39.4 абсолютно здорового мальчика, единственное что вес был маловат 2590 из-за плаценты. И да амнио тоже делала все ок по нему было. Так вот вопрос, у вас все хорошо с плацентой? Не является ли низкий papp показателем что плаценте не комфортно.
02.10.2024
Ответить
Елизавета Новикова
У меня риск трисомии 18 1:86. у меня ХГЧ низкий показатель. По Узи в рамках скрининга не выявлено отклонений. На консультации в МОНИАГ, экспертное Узи идеальное. Что мне сказала генетик. Учитывая, что данный синдром имеет множественные физические нарушения, которые будет обязательно видно, риск того что мой ребенок имеет трисомию 18 минимален. Но статистически программа выявила такое соотношение, а значит я останусь в группе высокого риска. Сказала, что следующий скрининг я буду делать так же у них. Соответственно если возникнут вопросы, сделаем амнио. Предложила амнио в 16 недель, но я отказалась. Рациональнее, по мне, дождаться 2 скрининга. Тут основной показатель УЗИ. Если бы в сочетании с биохимией обнаружили хоть один маркер по узи я бы полетела прокол делать. Но а тут...Это статистика...при том настолько корявая....А по поводу низких показателей генетик сказала, что факторы влияющее на гормоны беременности столь разнообразны, что их всех не учесть. Есть скрининги при которых понижены гормоны, а риски на минимуме, Все ходят отлично. А есть истории при которых вообще все показатели в норме статистически, а дети в итоге больные....А еще есть истории при котрых даже амнио не показывает больного ребенка(читала такую). Нипт тест действительно хороший. Но для меня объективно его делать, если есть показатели по обоим скринингам. Я планирую в 16 недель сделать 3д узи, по результатам, если будут вопросы сдам нипт.
25.07.2024
Ответить
Екатерина Галдина
В в Гродно? Если вы про нормы лаборатории и единицы измерения, то мне все нормально подсчитали. Генетика у нас несколько, характер у них разный. Вам риски приэклампсии и зрп программа вычитала? 2 года назад не считали, а у вас это может быть скорее в эту сторону. Возможно, вам нужно терапию принимать. Этот синдром чаще всего видно по УЗИ, но не всегда. Нипт или амнио надо. У знакомой был высокий риск - после амнио сняли все риски.
27.06.2024
Ответить
Алена
Екатерина Галдина, вот, все, что есть. Генетика 2 человека в роддоме, платных вообще нету.
27.06.2024
Ответить
Алена
коала, меня не так напрягает этот риск 1:90, как ужасающие анализы. Я уже накручиваю, что может окажется не в хромосомах дело, а другая какая болезнь… я ни на одном форуме не видела такие низкие значения. Спасибо 🙏🏻
27.06.2024
Ответить
Алена
коала, но у других людей тоже МЕ/л и мом напечатано. Но минимум что я видела 0,2 никак не 0,02😔
27.06.2024
Ответить
Катюша
Алёна, прерывание по медицинским показаниям и у вас делают на любом сроке. Поэтому спокойно разбирайтесь и используйте все методы диагностики!!! Всё будет хорошо! Здоровья вам и вашему малышу🙏
27.06.2024
Ответить
Алена
Счастливая, спасибо, мне подруга тоже присылала выдержки минздрава, что на любом сроке, генетик почему-то запутала. Спасибо🌸
27.06.2024
Ответить
Катюша
Алена, я просто уверена, что амнио ничего не покажет и у вас родится здоровая ляля!!!
27.06.2024
Ответить
Алена
Счастливая, спасибо. Вот была на 3Д узи только что, руки-ноги не скрюченные, челюсти обе нормальные, и вообще все нормальное. Но анализ такой и узист сказал, что плохой и обязательно надо амнио. Будем надеяться на лучшее🙏🏻
27.06.2024
Ответить
Катюша
Алена, вот даже на УЗИ косвенных маркеров не выявили, а это дофига делов, я вам скажу! На экспертном УЗИ были???
27.06.2024
Ответить
Алена
Счастливая, в 16 недель узи будет в роддоме. А именно экспертное - я такого не слышала. Сейчас мне узи делала тоже врач из роддома, она еще и амнио делала раньше.
27.06.2024
Ответить
Катюша
Алена, экспертное, это аппараты высокого класса с уздиагностами с соответствующей квалификацией. Ну я думаю вас должны были направить на такое УЗИ. Алёна, самое главное, постарайтесь сохранять спокойствие, это пока не диагноз, а только предположение, прогноз! У вас не патовая ситуация, правда, я думаю, что ничего не подтвердится! Дай Бог!!!!!! Нужно до последнего верить!!! Я верю в вас и вашего малыша!!!!!
27.06.2024
Ответить
Алена
Счастливая, благодарю вас за поддержку! Мне правда сейчас совсем не хватает веры в хорошее. Буду стараться
27.06.2024
Ответить
Диана
Папп говорит о плаценте а не о синдроме.
Впрочем хгч тоже скорее всего
Вам нужна терапия с такой плацентой вы просто не доносите
27.06.2024
Ответить
Алена
Диана, я сделала уже три узи за 14 недель и сегодня иду на 3Д узи. Никто не заметил пока проблем с прикреплением, ну или может рано еще видеть плаценту.. спасибо за ответ. Я просто в шоке что норма 0,5 анализов а у меня прям 0,03
27.06.2024
Ответить
Диана
Алена, а на узи не будет видно, как плацента за ложилась, потому и сдаем биохимию. Надо что-то делать вам. Нужен толковый врач.
Есть такая клиника как цир, я вам советую взять оттуда онлайн консультацию, к любому доктору, чем быстрее тем лучше.
27.06.2024
Ответить
Смородинка
Lilu, амнио самый информативный. Зачем нипт, только деньги тратить. Лучше потом еще кордоцентез сделать после амнио.
27.06.2024
Ответить
Lilu
Смородинка, тут как бы вопрос денег вообще не стоит. Надо узнать всеми максимально возможным способами. Я при этом не пишу про отказ от амнио
27.06.2024
Ответить
Алена
Lilu, нипт у нас из Минска отправляют в Москву и ждать около 20 дней. В любом случае я буду делать амнио, чтобы успеть на прерывание. У нас делают только до 22 недель по мед. показаниям - не успеваешь рожаешь в любом случае. Генетик так сказала
27.06.2024
Ответить
Lilu
Алена, да, тут тоже самое до 22 недель прерывание.
Просто у меня был риск трисомии 21. Я побежала срочно сдавать нипт. Слава богу не подтвердили,но есть нюанс. Даунов нипт лучше все отлавливает. Трисомию 18 хуже. Но это чисто для вашего спокойстви. Я помню свое состояние, чуть не померла от перенапряжения
27.06.2024
Ответить
Алена
Lilu, ну просто я настолько уже накручена, что даже если бы нипт показал хороший результат, все равно бы делала прокол. А какой именно у вас был риск?
27.06.2024
Ответить