Девочки, привет! На 2 скрининге определили двустороннюю косолапость плода, дали направление на амниоцентез, от чего я пока воздержалась и могу дать ответ после похода к ортопеду. Из родных ни у кого такой патологии не было. Подскажите, если кто сталкивался, зачем нужно делать амниоцентез, если 1 скрининг был в норме и по скринингу и по сдаче крови.
Лучший ответ
Здравствуйте. У дочки по кр нингам всё отлично.
Есть такие пороки которые сейчас не видно на вашем сроке,но они есть и косолапость это как маркер(симптом). Однозначно надо делать амнио. Скрининг не гарантия ничего вообще,а лишь предположение. В каждом протоколе пишут,что УЗИ не является диагнозом и требует дополнительных исследований. А кровь матери венозная вообще к некоторым генетическим аномалиям плода отношения не имеет.
Не узнавали мнение другого врача? К чему спрашиваю. В нашей жк была странная узи так, много кому ставила пороки, в итоге девушки бежали к другому специалисту, где большинство диагнозов опровергали и верно
Сходила к ортопеду, который сообщил, что часто встречается данная патология в наше время и все прекрасно лечится. Поэтому решила не накручивать себя и спокойно прожить беременность. После родов буду действовать.
У нас идеальный 1 скрининг и кровь и узи… Потом обнаружили 6 пальчики , сделали ипд и подтвердили трисомию по 13 хромосоме . Хотя рисков по скринингу не было .
Насчёт амнио не подскажу, только знаю, что косолапость успешно лечат методом Понсети.
Пороки развития любые это маркер генетических проблем (они могут быть, а могут нет). Амниоцентез это не направление на прерывание, а дополнительный анализ. Генетические заболевания бывают очень разные и это не только всем известные 3 основных синдрома и поломки часто бывают де ново (спонтанные новые, не связанные с наследственностью). С помощью анализа, который вам предлагают, можно найти грубые поломки в генах. Если вы готовы к любому ребенку - можете не делать. Но по мне всегда лучше знать, как минимум будет лучше понятно, чем можно помочь ребенку и к чему готовиться. Я сама делала амниоцентез, самое тяжелое - ждать результатов, остальное не критично. Риски там небольшие совсем, но есть, это конечно тоже надо учитывать. Насчет косолапости - степени тоже разные бывают, но если увидели уже сейчас, то будет скорее всего непросто. Ищите врачей и информацию заранее, поищите сообщества по тематике чтобы вам подсказали, почитайте похожие истории. Замечательно если ничего не подтвердится (такое тоже бывает), но если что вы будете готовы.