1 скрининг, плохие результаты
Анализы, скринингиДобрый день. Сегодня была на 1 скрининге 12 недель. Результаты неутешительные, делала в Москве в хорошей клинике на хорошем оборудовании. Мозг не расщепился, нет "бабочки", 1 желудочек неправильной формы, межполушарная борозда отсутствует, микроцефалия, расщелина верхней челюсти. НИПТ все еще жду, кровь со скрининга тоже жду.
Я так понимаю, все +- очень плохо, но мне все сказали, что это "вероятность", я спросила и врача узи, и своего, 100% ли это прерывание, мне сказали лишь вероятность, будут все проверять. МОжет ли быть такое, что ошибка, неправильный диагноз, что то где то кто то проглядел?
Мне 28, мч 31, молодые, здоровые, никаких отклонений в семьях нет, забеременели с первого раза.
Лучший ответ
Виктория
Даже если окажется, что генетически ребенок здоров, пороки, найденные на УЗИ, никуда не денутся, а неправильно заложившиеся органы от отсутствия диагноза не исправятся. Можно сходить на экспертное УЗИ, чтобы перепроверить.
02.04.2025
Ответить
Катюша
Это может быть вовсе не генетика, а просто неправильная закладка вн.органа. В общем, сейчас нужно экспертное узи 100%, к генетику вас тоже направят, потом консилиум
02.04.2025
Ответить
Анна
Переделайте узи в другой клинике на всякий случай. Но такие патологии сами по себе не рассосутся, если они реально есть. Кровь уже не исправит того, что есть. А возраст тут ваш вообще не важен. Генетический аномалии могут быть в любом возрасте..
02.04.2025
Ответить
Алина
К сожалению ваш возраст и патологии никак не связаны. Мы тоже были молодыми, мне 29, мужу 27 и синдром Эдвардса. У вас видно на 1 скрининге, это можно сказать хорошо, лучше, чем узнать на большом сроке. Конечно это узи-маркеры патологии. А точно покажет скрининг после которого при высоких рисках скорее всего направят на прокол. Генетика это лотерея, вы не виноваты
02.04.2025
Ответить
Художница со стажем
Маргарита , на таком сроке уже просто так не прерывают. Теперь амниоцентез и по его результатам тогда прерывание, на основании одного узи не прерывают
02.04.2025
Ответить
Виктория
Художница со стажем, с грубыми пороками развития прервут после консилиума, плод может быть генетически здоров, но сформироваться неправильно, такие случаи тоже прерывают. Не обязательно только после амниоцентеза.
02.04.2025
Ответить
Художница со стажем
Виктория, на основании одного узи не прерывают. Назначают допобследование, консилиум и тогда принимают решение
02.04.2025
Ответить
Виктория
Художница со стажем, так я к тому, что в этом случае, что бы ни показал нипт, пороки никуда не денутся, их уже достаточно для прерывания, причем с тяжёлыми пороками прерывают на любом сроке, а с генетикой только на определенных. Пороки, несовместимые с жизнью более веское основание и не всегда они связаны с генетикой. Конечно, дообследование нужно, но оно будет скорее всего заключаться в экспертном УЗИ/ну может МРТ плода, не все же упирается в генетику
02.04.2025
Ответить
Лиля
Маргарита , Затем наверно чтоб убедится 100% в диагнозе и не гадать потом «А может от был здоровый»
Лучше перепроверить, и как бы это грубо не звучало но утешать себя тем что ничего изменить было невозможно.
Автору сил и терпения🙏🏻
02.04.2025
Ответить
Маргарита
Лиля, в каком диагнозе? Ждут нипт и риски -это хромосомный набор. Даже если нет синдромов-этот плод имеет пороки развития, не совместимые с жизнью.
02.04.2025
Ответить
Riri Rere
Стефания, да, все подтвердилось, сегодня иду на экспертное узи уже, потом видимо консилиум и прерывание. Говорят нет смысла в проколе и в ворсинках хориона, лучше сдать после прерывания на анализ, нет смысла меня мучить.
07.04.2025
Ответить
Daria
ابنة الشمس, скорее всего как раз генетика, не хромосомные аномалии, нипт кстати показывает только хромосомные поломки, а помимо их есть еще очень много всего
18.06.2025
Ответить
Катарина
Сочувствую вам …
Обязательно еще одно узи в другой клинике !
Нипт сдавали по желанию ? Когда должны прийти результаты ?
02.04.2025
Ответить
Babe Riri
Катарина, Сдавала 6 рабочих дней назад, да, просто по желанию, показаний не было никаких. Я думаю переделать узи, но не знаю, есть ли смысл этого
02.04.2025
Ответить
Катарина
Babe Riri, сделайте обязательно, ошибки бывают … ну а если подтвердится, то хотя бы будете уверены , что дальше делать …
02.04.2025
Ответить
Маруся
Это скорей всего случайность. Ген ошибка.
Ну они говорят вероятность потому что никто не может вам прям сейчас дать точный ответ.
Направят к генетику,тот на амнио,там уже консилиум по результатам.
К сожалению так бывает,сильно я бы не стала надеяться,чтобы не привязываться.
Нипт не все может показать.
02.04.2025
Ответить
Валентина
К сожалению такое бывает у любых пар, даже самых здоровых😞крепитесь, пусть Бог вам поможет 🙏
02.04.2025
Ответить