Выбор НИПТ

Лучший ответ

Сдавала стандарт в геномеде. Ибо всё расширения- это ваши моногенные нарушения. У ребёнка их не смотрят. И если вы не побежите делать аборт, если у вас что-то найдут, в расширенном нет никакого смысла. Только нервотрепка лишняя. Эту моногенку надо сдавать до беременности.
5 дней
Выигравшая первый бой, спасибо большое за ответ и за такой аргумент. Конечно, по своим нарушениям я ничего делать не буду.
5 дней
Я брала консультацию у отличного генетика (у Жегулиной), как узнала о беременности. По ее рекомендации сдавала в гемотесте нипт панорама расширенный на 5 хромосом с микроделециями, тк панорама это единственный тест, который различает днк плода и днк матери, поэтому считается самым "точным". Также по ее рекомендации сдавала нипт Vistara в геномеде на мутации де-ново (эти 2 нипта для разных целей не заменяют один другой).
5 дней
Amelia, спасибо большое! Vistara я видела, но побоялась, что она может показать спорные результаты. Несколько взрослых знакомых сдавали генетические тесты на подтверждение разных синдромов у себя, многим пришли неоднозначные ответы, когда ни да, ни нет. Страшно, если такое будет и не знать, что с этим делать.
5 дней
Матильда, я вас понимаю, касаемо вистары тоже были такие сомнения. Генетик мне ответила, что ложноположительные результаты возможны у вистары, но вот ложноотрицательные достаточно маловероятны. Этот тест позволяет оценить именно риск по предложенным мутациям (которые встречаются не так редко в популяции), в случае каких-то находок по тесту надо брать повторную консу у генетика, решать о целесообразности прокола. Но других возможностей провести проверку по этим поломкам в беременность просто нет. Это необязательный тест, но мы с мужем решили его сделать.
5 дней
Делала в инвитро, отправляют в геномед, вот такой был Изображение
5 дней
Татьяна Скавронская, спасибо!
5 дней
Сегодня сдала стандартную панель нипта в геномеде. Наш,не панорама. Выбрала стандарт,что бы посмотрели еще удвоения х и у хромосом (в прошлую была зб с плохой генетикой) Расширенную сдавать не стала. Там еще мои нарушения смотрят, мне это пока не актуально,не стала переплачивать
5 дней
Я делала в Medical Genomics в Москве и не рекомендую. Просто сюр! Берут кровь в Москву и везут в лабораторию в регионе, в итоге сдала кровь в 16,5 недель и мне прислали ответ, что ДНК ребенка в крови не хватило и это на таком большом сроке! Ждала еще 3 недели пересдачу, в итоге результат пришел за 2 дня до 2 скрининга, а на нем итак отклонения увидели бы, если они были.
5 дней
Вся расширенность есть, например, в ген паспорте атлас, её действительно надо сдавать до б, ну и она редко может выстрелить, только с неподходящим мужем.
5 дней
Я сдавала базовый в геномеде, но у меня после скрининга были высокие риски именно по 18 трисомии. Нипт их опроверг. Родился здоровый ребёнок
5 дней
Делала в МИД, они отправляют в Эвоген.
5 дней
Марго, Изображение
5 дней
Марго, спасибо Вам большое!
5 дней
Девочки, и что думать? Скрининг гипертонус