Генетика - история с позитивным концом

До начала беременности о существовании скриннинга на генетические патологии я не знала. В принципе этой темой не интересовалась и не заморачивалась. Для меня название всех этих синдромов ничего не говорило и не вызывало никаких особенных эмоций. На 10ой неделе я встала на учет в жк.

Там, помимо кучи анализов, мне дали направление на первый скриннинг. Я, как человек безмерно любопытный и интересующийся медициной, тут же начала искать в инете всю информацию о назначении, о синдромах, которые проверяют и т.д. Буквально сразу мне стало не по себе, т.к. раньше я представляла, что дауны рождаются в тех семьях, где такие проблемы были, а в моей семье ни одного случая генетических болезней не наблюдалось. Таким макаром, я запугала себя и на скриннинг шла уже в состоянии тревоги. Опустим эмоции первого узи, потому что это неописуемо - страх и радость, что все в порядке. С НИИ Генетики в тот день я летела на крыльях радости - с малышом по узи все было замечательно, а про кровь я даже не заморачивалась. На следующий день уже были готовы общие результаты - самый маленький индивидуальный риск 1/19000, заключение - риск минимальный. Но, я как любопытная Варвара почитала не только заключения, но и результаты МОМ. ХГЧ - 2,8, РАРР - 2,7, нормы 0,5-2,5. Тут в мою душу закрались сомнения, а все ли так хорошо, и почему, если результаты отличаются от нормы риск такой маленький? Убедив себя, что специалисты знают, что пишут, я расслабилась. На очередном приеме в жк моя гиня обратила внимание на превышение нормы по мом и отправила меня на второй биохимический скриннинг. Итог - АФП - 1,5, ХГЧ - 3,05, индивидуальный риск 1/5000. Но опять двадцать пять, по МОМ в норму я не попадаю. И что Вы думаете, моя гиня отправляет меня к генетикам и дальше начинается просто кошмар. На втором скриннинге по узи у нас видят двустороннюю пиелоэктазию, узистка говорит, что это встречается у каждого второго мальчика и не обращайте внимания, в заключении - грубых пороков развития не обнаружено. Я поинтересовалась у нее, почему мой ХГЧ может второй раз выбиваться из нормы, на что получила ответ, что это прогностически значимый признак развития гестоза. На прием к генетику я шла, ожидая того, что нас преспокойно отправят дохаживать беременность. Но генетик так нас запугала (ходили с мужем), что после приема не знала куда податься. Нам предложили прокол, потому что пиелоэктазия может быть симптомом генетической патологии. Муж был категорически против и сказал, что генетик жутко некомпетентная. А я была в ужасе и сомнениях. Назначили второе узи. Там две узистки сказали, что у нас замечательный малыш, а генетик просто хреновый специалист. Штормило в разные настроения меня всю оставшуюся часть беременности. Умом я понимала, что результаты программы и узи должны быть верными, но статистика такая штука…. И эта гребаная пиелоэктазия вкупе с ХГЧ… Сейчас со мной рядом лежит мой любимый ворохоббит))) Все с ним хорошо. Возможно моя история будет кому-то полезна и вселит надежду. И да, у меня действительно развивался гестоз…