Мутация Лейдона у обоих супругов.... по ходу дела мы одни такие в России. Родила двух но не без посл
Редкие случаи (мама)Всем привет, ищу любую информацию по этой мутации. Кто сталкивался, кто рожал,у кого родственники может есть пары.... как мы.
История моя такова, вкратце напишу. Начало жизни все как у всех людей. (О наличии мутации даже не подозревали не мы не врачи, пока не произошел его величество случай.) Влюбилась, вышла замуж в 24 забеременела ( пол года пытались и наконец то) все 9 месяцев отходила хорошо без осложнений наблюдалась в жк. Начались схватки в 39 недель, пошла рожать, родила на 5+, 8 баллов мальчик Иван вес 3245 . Врпачи обратили внимание на плаценту ! но не стали зацикливаться. Выписали здоровыми, от прививок отказалась.
Начались проблемы, не могла толком накормить грудным молоком, плохо сосал постоянно спал. Через месяц пошли на прием к неврологу, там нас в срочном порядке госпитализировали, но увы слишком поздно ....... тьма диагнозов, дцп, вирусное поражение (ЦМВ, Э барра и т.д.) итог: пожизненный инвалид. Не буду на этом подробно останавливаться.
Второй раз я забеременела в возрасте 30 лет (так же пол года пытались и потом забеременела), так же наблюдались в ЖК по месту жительства ( просилась в специализированный перинатальный центр, но не взяли т.к. не было на тот момент показаний, по факту первый родился здоровый), выбрали другой роддом и акушера, решили рожать платно, думали что это обезопасит нас от ошибок ...(наивные) Беременность пошла с осложнениями, на первом триместре были выделения сукровицы, тянул низ живота, но по всем остальным показания и узи все было хорошо...
В 38 недель начались схватки, в срочном порядке вечером госпитализировали, утром открылось кровотечение, в 8 утра прооперировали. Родила сына Демьна вес 2250 Диагноз: Истинный узел пуповины! хр. ФПН, гипотрофия плода 2й степени, преэклампсия, миопатия и т.д. Ребенка забрали в отделение (не помню подышать там в камере чтоли) В этот раз я настояла на госпитализации и нас сразу отправили на лечение в детскую больницу, отделение для недоношенных. Через месяц нас выписали, наблюдались у врачей. Развивался хорошо по возрасту.
ИИИИИИИ в 1,5 года после прививки (корь, краснуха и паротит) через неделю у Младшего случился ишемический инсульт у меня на глазах. !!, парализовало левую сторону. Срочно скорая, КТ, МРТ, госпитализация тут же диагноз и месяц в больнице, т.к. с первым ребенком мы всю его жизнь занимаемся реабилитацией, я знала как реабилитировать второго - массаж, лфк постоянно.
ИИИИИ тут У ВРАЧЕЙ НАКОНЕЦ ТО ВОЗНИКЛО ПОДОЗРЕНИЕ и нас всех отправили сдавать кровь на генетику по тромбофлебии.
У меня и у мужа и у младшего сына обнаружили гетерозиготную мутацию Лейдона у старшего ее нет.
Сейчас первый сын 8 лет на инвалидности - ( анализируя первые роды ссылаюсь на то что скорей всего моя мутация еще внутриутробно смогла повлиять на него, гипоксия и т.д. )
Второй сын 3 года, последствия инсульта мы чудом все вылечили, хороший умный мальчишка, постоянно теперь наблюдается у гематолога, пьет в микродозах кардиомагнил.
Ну и я вне планово в декабре 2017 г забеременела точнее залетела ... Сейчас 15 недель. Наблюдаюсь в спец. перинатальном центре у гематолога-гениколога, каждый месяц сдаю кровь на коагулограмму, 1й триместр все хорошо, на втором начались уже по анализу агрегационные св-ва тромбоцитов усилены, гиперфибриногенемия ....Назначили аспирин 100 млг....
Вот такая вот история. Надеюсь третий будет девочка и все будет хорошо. Пока переживаю что врачи все озадачены тем что мы первая пара Лейдана, что беременности были без подозрений и угроз и все узнавалось только на родоразрешении.... Боюсь инсульта у плода. боюсь что получит гомозиготную мутацию .....
