Мутации фолатного цикла
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Всем привет. У меня 14 неделя. Пришли сенодня анилизы мутации фолатного цикла. И есть одна мутация MTHFR A1298C . Доктор ничего толком не обьяснил. Кто с таким сталкивался? Как повлияло на малыша?
Daria
Сдайте анализ на гомоцистеин. По результатам уже будете знать в каком количестве принимать метилфолат и В12.
08.07.2019
Ответить
LittleMistress
Это у вас мутация или у ребёнка? Если у вас, то нужно знать гомозигота или гетерозигота. Если гетеро, то выкиньте из головы. Вероятность, что передали ребёнку не высокая. Если гомозигота, то вероятность выше, но столько людей с ней живут :) Этот ген отвечает за усваивание фолиевой кислоты, нужно просто принимать не обычную фольку, а метилфолат. Вы и так его принимали в составе витаминов. Я вообще не понимаю зачем вы сдавали генетику на таком сроке 🤷♀️ Обычно это делают на стадии планирования.
08.07.2019
Ответить
Леся
У меня гетерозигота. Сказали сдать, вот и сдала. Сказали что посмотрят как вести дальше беременность😀Выкачка денег. А так узд и анализы скрининга в пределах нормы. Просто напугали в больнице немного. А вам спасибо за ответ.
08.07.2019
Ответить
Pilulia
Особого криминала нет. У меня тоже такая мутация. Только фолиевая обычная не усваивается и нужно пить её активную форму, которая как раз есть в фемибион. Тоже его пью. Обычно эти мутации гематологу нужны и штатный гинеколог мало о них знает.
08.07.2019
Ответить
Леся
Просто я вижу что на мутации сдают много там пунктов. А у меня только 4, и один нарушен из них. Надеюсь что все будет хорошо. Спасибо за ответ.
08.07.2019
Ответить
Sofi
Всего одна мутация? Вы редкий счастливчик. Ничего вам делать не надо, все ок
08.07.2019
Ответить
Леся
Да, вот такая. Там анализ всего на 4 мутации был. Сказали может повлиять на умственое развитие ребенка или викидыш. Пить фольку нужно. Я пью фемибион только.
08.07.2019
Ответить
Леся
Есть. Только нужная ли доза ее. А вообще запугали меня с этой мутацией. Один доктор сказал что еще с таким не сталкивался, а вторая запугала про здоровье малыша или старением плаценты.
08.07.2019
Ответить
Саша
Как мне сказали, доза - ок. А вы не переживайте, сходите к другому врачу. Я не специалист, но не вижу в этом ничего критичного
08.07.2019
Ответить
Леся
Сегодня у двоих была. Это те что в городе есть. Моя докторша в отпуске. А к другим ехать нужно в область. Одной докторше написала, но она пока полчит. Спасибо за ответ.
08.07.2019
Ответить
Sofi
Мутации есть вообще у всех, тогда бы все рожали умственно отсталых. И фолиевая нужна 3 месяца до беременности и первый триместр, когда мозг закладывается, после 13 недель уже не окажет существенного влияния
08.07.2019
Ответить