Маргарита
Я тоже делала НИТП до скрининга, расширенный + делала на резус фактор (у меня -).
У НИТП бывают крайне редко только ложно положительные тесты, ложно отрицательных не бывает.
Если скрининг плохой, то вместо прокола лучше как раз сделать НИТП - это генетический анализ, который даёт такой же точный результат как и прокол, только без угрозы выкидыша или угрозы получить инфекцию.
03.12.2019
Ответить
Светланочка
Нет, не такой же, простите.
Нипт не покажет мозаичную форму синдрома Дауна. Потому что при этой форме синдрома не в каждой клетке есть дополнительная хромосома. И именно эти участки (без лишней хромосомы) могут попасть во фракцию крови при нипт. Именно поэтому результат нипта не является точнее инвазивных способов диагностики и только биопсия хориона или амниоцентез могут окончательно подтвердить отсутствие синдрома. А вот ложноположительных действительно, только 0.03 %. То есть, если пришел положительный нипт, то дело швах.
Именно из-за ненадежности нипт при мозаичной форме , при плохом скрининге УЗИ или крови предложат сделать именно биопсию хориона, а не нипт. Однако, скажу, что мозаичная форма при синдроме Дауна случается очень редко, всего в 2% из всей популяции людей с синдромом.
))
04.12.2019
Ответить
Светланочка
Да в принципе, до любого, но логично до 16-18 недель. Поскольку если результат будет плохой, то нипт нужно подтвердить инвазивной диагностикой. По решению беременной можно прервать до 12 недель, если этот срок пройдет, то только по медицинским показаниям. А нипт доя этого уже не подходит, даже если и плохой. Только подтверждение биопсией хориона (11-13) или амниоцентез (14-19).
05.12.2019
Ответить
Маргарита
Думаю таких ограничений нет.
Геномед указывает лишь на следующие ограничения :
- срок беременности менее 10-Ти недель (по УЗИ)
- трансплантация костного мозга
- онкология в настоящий момент.
Ведь тест генетический, выделяется из матери ДНК, ДНК ребёночка.
05.12.2019
Ответить
Светланочка
Я буду делать при хорошем скрининге.
Планировала до скрининга, но два генетика убедили, что нет смысла, можно только деньги выбросить и действовать нужно по мировым протоколам:В плане того, что первый скрининг позволит исключить грубые и явные пороки, и что нет маркеров хромосомных аномалий (которые видны уже на первом УЗИ), если всё хорошо по скринингу, то делается, при желании, нипт, который позволит исключить 4% ложноотрицательных результата. Если скрининг плохой, то ни о каком нипте уже речи нет, делается биопсия хориона.
Если бы не материальный аспект, я бы наверное не дожидалась скрининга, сделала нипт, но мне не хочется выбросить деньги на нипт, если скрининг будет плохой, однозначно направляется беременная на инвазивную диагностику (равно как, если нипт плохой - идешь на биопсию или амниоцентез).
Скажу одно, у меня ребенок с синдромом Дауна , я общаюсь с семьями со всей Украины, это порядка 400 семей, у 95% были идеальные скрининги. Правда, делали их большинство не экспертные.
У меня экспертное генетическое УЗИ показало с первого УЗИ, и на втором тоже. Биохимию я не сдавала.
Поэтому, если нет терпения и есть деньги, делайте нипт до скрининга))
Сори за много текста.
03.12.2019
Ответить
Елена
Делала до скрининга. Точнее, проучила результаты и делала скрининговое узи. Кровь на эти риски не стала сдавать
03.12.2019
Ответить
Sandra
Я делала в эту беременность одновременно со скринингом, но потому что предыдущая беременность закончилась прерыванием из-за хромосомных аномалий.
03.12.2019
Ответить
Sandra
Я сделала нипт раньше даже. На узи шла и уже знала,что все хорошо. И узи в итоге было хорошее, конечно
04.12.2019
Ответить
Мамазавр
я делала, сдавала кровь на 11 неделе, а скрининг был на 13 почти. на узи уже знала что все норм и пол уже знала) я еще до беременности знала что буду делать нипт.
03.12.2019
Ответить
Светланочка
Скажите пожалуйста, а перед нипт вы делали УЗИ исключить грубые пороки, подтвердить что всё хорошо?
04.12.2019
Ответить
Мамазавр
Нет, честно, даже не думала об этом. Единственное что я сходила за пару дней на узи к своему врачу что бы убедиться что все хорошо с ребёнком, сердечко бьется.
04.12.2019
Ответить
Мамазавр
Понятно, ну мне буквально на пару минут включили узи на приеме, показали малыша и я успокоилась, я не доплачивала дополнительно за узи, просто на приеме у врача была.
04.12.2019
Ответить
Светланочка
Вот и я думаю... Может пойти на обычное УЗИ, что сердечко бьется и сделать нипт, в 10 (сейчас 9), а потом скрининг. Дергаюсь, как не знаю кто... Сто раз на день меняю решение и сомневаюсь. :'(
04.12.2019
Ответить