Нипт
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Девочки, кто сдавал НИПТ?
Сдавали сами или по показаниям?
У меня 10 недель и 2 дня, 24 числа первый скрининг, гинеколог на мое желание сделать нипт отреагировал без энтузиазма, сказал зачем он тебе, сначала скрининг сделай.
Но склоняюсь все таки сделать. Вопрос в том, лучше до скрининга или после?
Получить результат до 12 недели все равно не успею
Лучший ответ
Светланочка
Вам наговорил, пардон, в основном, кучу обывательских бредовых советов, не соответствует ори действительности ни на грамм... начиная от выборки синдромов в нипт, до наследственности.... Ни синдром Дауна, Эдварда и Патау не является исключительно наследственным (есть редкие их формы, наследственные, но в общей популяции из не более 2-4 %, это всеобщее заблуждение, что если в роду нет, всё пучком. Второе, это то, что при плохом скрининге или УЗИ назначают нипт. нет! При плохом скрининге назначают биопсию хориона. Ни один здравый врач не назначит нипт в этом случае. Разумно делать нипт либо до скрининга (с 10 недели), либо в случае ХОРОШЕГО СКРИНИНГА И УЗИ. Чтобы исключить ложноотрицательные результаты (когда есть аномалии, а доктор их не видит). При плохом скрининге делать нипт это трата времени, если семья планирует прерывать, поскольку при плохом нипте вы все равно идете уже на амниоцентез, подтвердить плохой нипт, и только потом искусственные роды... Вместо того, чтобы сразу после плохого УЗИ сделать биопсию, получить результат через 3 дня и сделать обычный аборт.. чувствуете разницу? Некоторым гинекологи советуют, якобы из жалости, сделать нипт, если скрининг плохой. Но это медвежья услуга...
Вы из Киева, идите в Геном к доктору Краснову. Геном в Украине единственный медицинской центр, который сертифицирован международной фетальной организацией на диагностику. И оборудования у них самое крутое и врачи ого-го. Мне Краснов 6 лет назад с 11 недель говорил что у сына синдром Дауна, так и есть.
Я не знаю ни одной семьи из 400 в Украине, кого пропустил Краснов. Чего не могу сказать о пидченко и из Лелеки ещё известный доктор...
Если есть вопросы, пишите в личку. )
Сори за много текста, но в основном я на эту тему читаю полный бред некомпетентных девочек.
Нипт делайте или сейчас, и с его результатом на скрининг, или в случае ХОРОШЕГО СКРИНИНГА И УЗИ.
12.01.2020
Ответить
Svetlana B
Спасибо! Полностью с вами согласна, так как после плохого скрининга тоже не вижу причин ждать 14 дней нипт, который не является показанием к прерыванию.
12.01.2020
Ответить
Светланочка
Синево сдавала две недели назад за 7600 (при оплате онлайн) средний пакет, с анеуплодиями, синдромы и пол.
Первый скрининг и УЗИ хорошие.
12.01.2020
Ответить
Tanya
Добрый день, не помните через сколько результат пришёл? Я сдала неделю назад, жду как на иголках
11.05.2020
Ответить
Светланочка
Здравствуйте. Я долго ждала, дольше прописанного ожидаемого срока в бланке, я попала на католическое рождество, новый год и соответственно наше рождество... Короче больше двух недель..(
Если не попадать в праздники, то 8-10 дней у других читала
13.05.2020
Ответить
Людмила
Всё- равно прокол лучше делать после 15-ти недель. Риск осложнений падает. До 15-ти недель больший риск развития внутриутробной инфекции которая из здорового ребенка может сделать больного, например причина ДЦП именно внутриутробные инфекции и травмы. Всё нужно как следует взвешивать и изучать. И советоваться ни с одним специалистом, а с несколькими.
28.02.2020
Ответить
Светлана
Ну вот это вы верно сказали, медвежья услуга. На самом деле очень много что-то отказываются от прокола, боясь ,что выкидыш или по религиозным соображениям. А многие его вообще не делают скрининг, а только узи...Я ,конечно, не знаю, чтобы сделала я в такой ситуации, вот правда. Но лучше при плохом узи и скрининге, этот ж все дело трех дней и правда на прокол, там уж будет результат точный, а если нет, то надо быть готовым воспитывать необычного ребенка. Нипт скорее успокоение, но вероятность все равно есть, даже если он хороший. С первым ребенком, если бы такое услышала, не пошла бы на прокол все равно, сделала бы нипт, а там как бог даст. С последующими не знаю. Это надо морально для себя решить, что не просто само по себе.
12.01.2020
Ответить
Галина
Как думаете, не поздно ли делать нипт на 20 неделе? Нигде не могу найти информацию
13.01.2020
Ответить
Светланочка
Делать то не поздно, но есть ли смысл. В любом случае, результат вы получите в 22 недели, если он плохой, его подтверждают амниоцентезом. Это однозначно больше чем 22 недели беременности, максимальный срок, когда разрешено прерывание.
Если у вас было хорошее УЗИ и скрининг, моё мнение, уже нет смысла. Вы сделаете второй скрининг, если там что-то не так, то вам порекомендуют амниоцентез. Но опять же, кто и где будет проводить скрининг.. я верю исключительно медицинскому центру Геном.
Я знаю много семей, которые делали обычный скрининг и УЗИ в больницах и доктора пропускали детей с аномалиями. Те, кто делал экспертные УЗИ либо знали, что ребенок с особенностями, либо знали о высоком риске рождения такого ребенка.
В обычных больницах могут увидеть максимум грубые пороки (отсутствие конечностей, какого-либо органа), количество плодов.
13.01.2020
Ответить
Людмила
А я не совсем согласна. В Европе и Америке никто не делает скрининг в нашем понимании, так как точность данного анализа никакая, все делают НИПТ. И не просто потому что им деньги девать некуда и так захотелость. НИПТ входит уже в перечень обязательных анализов во многих. Кстати, девушка из Италии писала, что им не делают НИПТ, а только узи, но если по УЗИ есть сомнения, отправляют сразу на НИПТ. При хорошем исходе никто на прокол не отправит! В России же все экономят и навязывают скрининг. Поэтому при получении пллохих результатов первого скрининга, например вероятность дауна 1/150 и предложении сделать прокол с вероятностью осложнений 1/100 логичнее провести доп анализ НИПТ, который дает результат именно по дауну 99,9 процентов. Так что все индивидуально. И как-то в данный момент европейской медицине я доверяю больше, чем нашей. Так что плохой скриниг я бы в любом случае подтверждала нипт.
28.02.2020
Ответить
Светланочка
Я согласна с вами. Но у нас в стране 300 долларов на нипт для 70%, наверное, космическая сумма.
А так да, я согласна, лучше сделать нипт чем биохимия крови.
28.02.2020
Ответить
Людмила
У нас есть много выплат в стране о которых мы не подозреваем. Есть материальная помощь от работодателя в размере 10 тыс было в 2017, надо писать заявление на работе, платит не работодатель, а пенсионный фонд. Мне в бухгалтерии подсказали. Есть выплата за раннюю постановку на учет, 400 р ежимесечно на питание беременных с 2020 года, возврат 13 процентов за платные анализы, операции, лечение зубов и т.д. Мы на эти деньги будем делать НИПТ. Свыкаюсь с мыслью не было этих денег, ну и не будет :) Про то сколько денег в месяц уходит на ребенка вообще молчу. Как раз двадцать и уходит по хорошему. :(
28.02.2020
Ответить
Светланочка
) спать будете спокойно. Я делала нипт и сплю почти спокойно)
В Украине, к сожалению, нет поддержки материнства.. и стать на учёт во сколько не имеет значения, выплат от работодателя тоже не слышала.. Единственное, это выплата по беременности и родам, 76 дней.
29.02.2020
Ответить
Людмила
Ох, как жаль, что у вас так мало выплат :( Всё-таки декрет сильно вгоняет в безденежье семьи. Я помониторила и выяснила, что есть много выплат о которых я и не знала. Сейчас бегаю с бумажками. Да, с НИПтом будет спаться спокойнее. И греет душу, что все что можно проверили. Чтобы потом локти постфактум не кусать.
29.02.2020
Ответить
Людмила
Ну это для России только. Но подруга на Украине. Вроде у вас там тоже программа поддержки материнства. Ей тоже что-то платили. Но бегать наверное надо с бумажками кругами, чтобы что-то получить, как и у нас.
28.02.2020
Ответить
Мирослава
Светланочка, здрамтвуйте узи хорошее , на скрининг в жк не отправили . Только хгч и пап по отдельности. Пап повышен ,хочу самостоятельно сделать нипт . Выбор стоит между синево в своём городе и ехать 150 км в csd лабораторию . Как быть ?
22.07.2021
Ответить
Никто не бородавочник
Сделала до скрининга. И хорошо. Скрининг был не очень, делала прокол, но на руках были результаты нипт, ждать анализ было проще
13.01.2020
Ответить
Ирина
Я делала на 9 недели, в четверг Скрининг, там и сравнивают. Скрининг и анализ.
Раньше его делали не раньше первого Скрининга, а теперь так.
Хотя у нас это все бесплатно, им не резона зарабатывать на этом.
12.01.2020
Ответить
Sandra
Сдавала до 1 скрининга, в 11 недель, потому как прошлая бер. закончилась прерыванием из-за хромосомных аномалий. Меня бы даже хороший скрининг не успокоил. Результаты в итоге получила одновременно. Идеальный скрининг + нипт с нулевыми рисками. Теперь 100% спокойна и не жалею.
12.01.2020
Ответить
Kaтеринка
А гинекологу что до вашего нипта, ему как раз предполагаемо индифферентно. Если надумали, то делайте. Ну и что что до скрининга не успеете, чем быстрее сделаете, тем быстрее узнаёте и будете уверенно носить малыша.
12.01.2020
Ответить
Екатерина
Сдавала из-за высокого риска СД по крови на 1м скрининге, если бы риска не было, ничего бы не сдавала.
12.01.2020
Ответить
Светлана
За деньги можно сделать как вы хотите. Но впринципе делают при плохом узи и скрининге. В Москве результаты скрининга за три дня я получила. Была услуга срочно,за сутки в 2 раза дороже, результат узи сразу. Нипт не инвазивный так что по вашему желанию. Только инвазивный тест по направлению. Так переживаете? Или обеспечены, что 600 евро мелочь. Если просто переживаете, нет генетических предпосылок, больных детей и деньги всеж не три копейки для вас, то надо успокоиться просто. У меня вечная истерика с желанием все проверить,поставить актогам и ходить на узи раз в три дня и сделать тесты не подтекания после каждого туалета, но я борюсь. Нервы довели меня до психа. Я не любила дочь долго. Мне казалось , что нельзя к ней привязываться , что задохнется,еще что случится. Короче, надо спокойнее. Но при непонятных ощущениях обращаться к врачу.
12.01.2020
Ответить
Светлана
Ну в странах с таким достатком как Россия и Украина да, у вас думаю побольше. У вас там вообще медицина подороже
12.01.2020
Ответить
Ирина
У нас такие анализы бесплатно и вобще полностью беременным все лечение бесплатно и достойное. Мы больше госпитале доверяем чем клиникам.
Я про то что очень дорого, я бы не делала.
В Португалии просто много кто женится двоюродный троюродные и по этому государство заинтересовано.
12.01.2020
Ответить
Светлана
И любой беременной делают НИПТ ? Без оснований? Потому что хочется просто?
12.01.2020
Ответить
Svetlana B
А почему не сделать его? Это же просто кровь с вены, никакой угрозы не представляет
12.01.2020
Ответить
Светлана
Классно у вас. В соседней Испании по показаниям тоже. Всем не делают, подруга написала.
12.01.2020
Ответить
Svetlana B
Не скажу, что прям шикуем, но по карману сильно не ударит тест.
В Европе и Америке он вроде как обязательный, у нас же нет. Если существует возможность проверить на таком раннем сроке, то думаю это нужно делать
12.01.2020
Ответить
Светлана
В Америке не знаю, а в Европе не обязательный. Делают как и у нас при подозрениях, несоответствиях. Ну во всяком случае в Германиии, Нидерландах, Швеции и всей прибалтике точно. Сейчас нам ответит моя подруга с Испании и девушка с Португалии, как там. Стало интересно даже, как там. Но вообще говорят правильно, помимо этих заболеваний есть еще млн. пороков и заболеваний. Так что тут не угадаешь. Остается надеяться ,что повезет
12.01.2020
Ответить
Sofi
До скрининга нет смысла. Если вас прям волнует наличие/отсутсвие именно этих 3/5/7 генетических заболеваний (например, из-за наследственности), тогда да. Но проблем может быть уйма других, даже если нипт хороший. Самый важный анализ-это узи все таки. Я бы не торопилась
12.01.2020
Ответить
Svetlana B
Та вот и я склоняюсь к тому, что бы дождаться 24.
Звонила в лаборатории, говорят тоже лучше сдать в 12 недель, так как раньше есть риск не выделить днк ребенка и тест будет неинформативный
12.01.2020
Ответить
Svetlana B
И не знаю чего мне важен этот тест, наследственности нет такой. Но хочется пользоваться возможностями современного мира) раз есть возможность на таком раннем сроке узнать, то думаю нужно это делать
12.01.2020
Ответить
juliasoldatova
Ну эти аномалии которые тестируют как правило не связаны с генетикой,как правило это спонтанные мутации при оплодотворении. Но сдавать до скрининга смысла нет особо. Хотя если очень уж хотите пол узнать. Мы решили,что будем сдавать если скрининг будет плохой. Выше вам правильно сказали узи самое информативное. Так что я буду ждать свой 20го января, а вам тут тоже что осталось совсем немного. НИПТ наверное вам придет по срокам также как и скрининг, они ж там дней 10 делают. Как я знаю из Украины его в Америку отсылают. Успехов вам! Здоровья малышу!
12.01.2020
Ответить
Танюня
Моя Г также сказала, что можно сделать, если скрининг плохой, хотя , я считаю, что в таком случае лучше амниоцентез уже, он 100%... а пол можно узнать за 5500 в этом Геномеде, и не тратить 34000))))
12.01.2020
Ответить
juliasoldatova
Это вы в рублях написали наверное 34000 (вроде 550 дол). В Украине это будет стоить 550 дол за базовый (13500грн в Синево) , тут в Эстонии 500-550 евро.Везде примерно одинаковая цена, только тут вроде быстрее результаты. Да наверно амнио точнее,там же весь набор хромосом смотрят? Я не читала об этом еще, ну там вроде риск 2 к 100 потери беременности. А то что отдельно пол можно сделать даже не знала
12.01.2020
Ответить
Светланочка
В синево сейчас 300 долларов. Вообще доступно. Я сдавала две недели назад.
12.01.2020
Ответить
Танюня
В нашей «деревне» нет синево... только геномед и там стоимость от 17000 в зависимости от кол-ва синдромов, 17000 это только сд плюс пол. Это в рублях. А панорама 34000
12.01.2020
Ответить
juliasoldatova
Да? Я на сайте синево базовый НИПТ посмотрела 13500, пересчитала =550 долларов. https://nipt.synevo.ua/ Как у вас получилось сдать за 300?
Может скидки были какие-то?
Может скидки были какие-то?
13.01.2020
Ответить
Танюня
На сайте геномеда есть вот: https://genomed.ru/neinvazivnoe-opredelenie-pola-ploda/
12.01.2020
Ответить
Танюня
Я про амнио точно не знаю, но вроде как там не только СД смотрят, а все синдромы....
12.01.2020
Ответить
Vikinja
Если плохой скрининг, то делают амниотцентез, потому как без этого анализа не сделают прерывание ( если родители решают прервать Б).
12.01.2020
Ответить
Катерина
НИПТ - это больше аттракцион и утишение для тревожных беременных. Там выборка синдромов даже в расширенном пакете, объективно, несостоятельная
12.01.2020
Ответить
Светланочка
Нипт это единственный, сейчас, во всём мире неинвазивный анализ, который показывает у плода синдром Дауна с достоверностью 99,95%.
А синдром Дауна это самая распространенная в мире хромосомная аномалия. Меня безумно злят комментарии таких как вы некомпетентных дам, этаких диванных экспертов, которые не владея вопросом позволяют себе консультировать и рекомендовать, чем вводят в заблуждение будущих мам, мешая им верно все взвесить и принять оптимальное решение для семьи!
12.01.2020
Ответить
Катерина
Забавно, что вы пытаетесь меня просветить на уровне википедии))) Но, боюсь, я и без ликбеза в курсе дела.
Какое отношение к конкретной беременности имеет статистика Т21 по популяции? Эта информация (про то, что СД наиболее распространён среди всех синдромов) актуальна чиновникам от здравоохранения - для формирования скрининговых пакетов, финансирования и тд.
Ну и для выведения закономерностей (например, возрастных).
Определение рисков на единичное событие не связано с общепопуляционными вероятностями (и я сейчас не о расчетном индивидуальном риске, я вообще о том, что единичные риски никто не выводит из общей статистики: это нонсенс! Так что, диванная экспертиза, боюсь, тут с вашей стороны).
Из расчета на единичную беременность риски СД, и - условной - несбалансированной транслокации могут быть сопоставимы. А с учетом того, что синдромов более полутора сотен (и - еще раз - частота/редкость встречаемости этих мутаций в популяции не определяет рисков для единичного события), странно, ей-богу , что вас так волнует именно Т21...
К конкретной женщине ваша статистика как относится? В то время как, суммарная встречаемость анеуплоидий, не входящих в НИПТ, - и не зависящих, к слову от возраста - будет соизмерима с риском СД. Или, может, вам встречались люди, которым легче оттого, что у ребенка редкая мутация, а не СД - мол, "хорошо хоть не Т21"?)
12.01.2020
Ответить
Светланочка
В нипт входят самые распространенные синдромы и хромосомные аномалии, которые несут грубые пороки, несовместимые с жизнью, или существенно снижая ее качество..При чем тут Википедия, я ней не пользуюсь... Мы с вами не на медицинском конгрессе, чтоб сыпать терминами, которые беременным непонятны, поэтому про транслокации Робертсона, регулярные трисомии и прочее я вообще не вижу смысла здесь беседовать. Вы хотите быть умнее тысяч генетиков во всем мире, раз заявляете, что нипт бесполезен.
Ваши советы и выводы некомпетентны. Если вы врач, значит либо плохо учились, либо давно, поскольку оспариваете действующие мировые протоколы по пренатальной диагностике..
Спорить не вижу смысла.
Но для вас это так, поболтать, а для кого-то упущенный шанс дополнительной диагностики, достоверной диагностики! на основании ваших слов о бесполезности нипт.
13.01.2020
Ответить
Катерина
Какая ж у вас инфантильная каша в голове, ей-богу. Вы, очевидно (вот прямо ОЧЕВИДНО), не имеете ни малейшего представления ни об "ассортименте" патогенных анеуплоидий, ни о видах и возможностях современных генетических исследований. Но зачем-то продолжаете как мантру повторять про "самые распространённые синдромы".
Я не знаю, как вам еще на пальцах объяснить, что "самый распространённый в популяции" не равно - более вероятный для конкретного события. Просто как-то постарайтесь сопоставить цифры: есть топ десять наиболее часто встречающихся мутаций (на самом деле, грамотно будет сказать, что это топ десять "нетяжёлых" мутаций: при которых, в принципе, возможно развитие эмбриона и благополучная беременность - а не наступление БХБ, например). А есть все остальные - и их число бесконечно велико. При этом, к слову, вероятность встречаемости (за которую вы так хватаетесь) мутаций в популяции сокращается постепенно - нет такого, что вот тут у нас "семерка" первых, а дальше обрыв и "тишина"...
Как вам сравнение: конкретный риск Т21 против суммы вероятностей бесконечного количества комбинаций, многие из которых даже в отдельности, весьма близки к риску Т21? Начинает доходить постепенно?
Список синдромов в НИПТе - всего лишь КОНСЕНСУСНОЕ "меню" - вопрос организационный, а не объективный. Медицина так устроена - ученым и врачам приходится определять некоторый разумный минимум, оправданный на больших числах. Можно провести одной беременной полное секвенирование/десять микроматричных - а можно взять более крупное "сито": и потратить ресурсы на двадцать таргетных секвенирований (это ваш НИПТ) - или, вовсе, 1000 скринингов. Врачам нужно сократить число синдромов на популяции, потому и "меню" выбирают из топа распространённости на число родов.
Как бы ни была точна сама по себе технология таргетного секвенирования, НИПТ как анализ, всё еще, - скриниговое исследование. Он по своей конфигурации призван сокращать число конкретных мутаций на 1000 родов - и больше ничего.
Все ваши рассуждения про современные протоколы и тысячи генетиков выдают полное ваше непонимание ситуации. Тысячи генетиков и протоколы называют НИПТ наболее предпочтительным СКРИНИНГОВЫМ исследованием - в сравнении с двойным тестом. И эта его роль бесспорна. НИПТ и точнее, и "гуманнее" в отношении психики беременной (т.к. снимает, во многом, травмирующий вопрос ложноположительных результатов). Но топикстартер-то не ВОЗ, а живая женщина. И ей просто хочется ГАРАНТИЙ, что конкретно с её ребенком ВСЁ в порядке. И такие гарантии НИПТ не дает и рядом. Считать, что отсутствие у плода пяти-семи самых распространённых мутаций ощутимо снижает риски мутаций вообще - критическая ошибка логики.
В тех случаях, когда есть реальные сомнения в здоровье эмбриона - то есть тот самый случай, когда нужны гарантии - и нет исключительных противопоказаний для инвазивных манипуляций, ни один современный протокол НИПТ не рассматривает.
13.01.2020
Ответить
Светланочка
Не буду даже читать вашу простынь.
Прячьте письку и линейку. 😀
С праздником 🌲
13.01.2020
Ответить
Людмила
Блин, и что же делать тогда? Прокол знаете тоже не безопасен. Он и ДЦП может спровоцировать :(
11.02.2020
Ответить
Катерина
В целом, думаю, смириться с тем, что беременность - это, в любом случае, рискованное, до известной степени непредсказуемое, предприятие)) И уже от этого плясать.
Ну то есть... не бывает же 100% гарантий благополучной беременности: так или иначе, каждый десятый ребенок в России растёт инвалидом. На этом фоне каждая мама в глубине души вынуждена мириться с некоторой неизвестностью: надеяться, что в ее конкретном случае, скрининг не пропустил генетику, доверять врачам-акушерам, верить, что печальные 10% - не о них с малышом. И, в целом, все мамы, действительно, верят в лучшее и пункцию без повода никто не делает.
Но если уж маме нужна 100% гарантия хотя бы по генетике, то 1% осложнений - вовсе не много на общем фоне.
11.02.2020
Ответить
Людмила
Всё верно. Главное, чтобы у нас женщин с вероятностью дауна 1 из 250 случаев не отправляли на прокол с вероятностью 1 из 100. Вот где головомойка для женщины, тогда только НИПТ. Ну и десять процентов это ещё и дети, рожденные от наркоманов и алкоголиклв. У нас таких много. И ДЦП из-за неверно принятого решения о ер, когла понятно, что нужно кс. Я вот двоих таких детей знаю. И прививки без анализов всем назначающиеся, так как надо. Наши ведь врачи даже не знают, что такое сегментоядерные нейтрофилы. А и ещё не знают, что фолька может неусваиваться и при слове метилфолат впадают в ступор порой. Выход один: изучать себя до беременности, назначать витамины, искать хороших генетиков, делать все возможные безопасные анализы и искать отличного опытного врача акушер гинеколога. И жить с мыслью, что всё сделала, что могла ;)
21.02.2020
Ответить
Vikinja
Наследтвенность это доп.отягощающий фактор, но дети с синромом Дауна рождаются у людей и без таких отягощений в анамнезе.
12.01.2020
Ответить