Результаты НИПС12😥sos!
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скринингаДевочки подскажите, пришел результат по ребенку риски низкие, а у меня носительство синдрома смита лемли опица. Есть сын, с ним все нормально, в роду не было больных этими болезнями? Может кто сталкивался с этим, что делать, переживать или нет, или еще какие анализы сдавать? Sos!
Valentina
Вам верно ниже написали - НИПТ/НИПС тут не причём, они проверяют анеуплодии (больше или меньше 2-х) по определённым хромосомам, скорее всего 13,18 и 21.
А у вас другая ситуация. нужно сначала мужа проверить. Если он здоров, то можно расслабиться, у ребёнка 50% вероятности что он здоров, 50% что он носитель как и вы. А если муж носитель как и вы (вероятность ну очень маленькая) - то нужно делать инвазивный анализ и смотреть именно этот определенный ген, так как в таком случае вероятности следующие: 25% что ребёнок здоров, 50% что он носитель как вы, 25% что унаследовал тяжёлую форму болезни.
15.03.2021
Ответить
Юлия
Так мужа надо было проверить на носительство. Это же аутосомно рецессивное заболевание, НИПТ к его диагностике не имеет никакого отношения. Если ваш муж не носитель- то ребёнок родится здоровым, но с вероятностью 50% будет носителем, как и вы. А вот если муж носитель- шансы на болезнь ребёнка 25%, и тогда надо делать инвазивную диагностику ( искать наличие соответствующего гена в клетках, полученных от ребёнка- после биопсии хориона или амниоцентеза)
15.03.2021
Ответить
Юлия
Конечно. Но, кстати, не тратьте деньги зря- ему нужно исследование только на один этот ген, не на все, что сделали вы ( сумма там наверняка очень приличная)
15.03.2021
Ответить
Екатерина
Юлия, 28 тр я отдала, а ему за один примерно столько же придется отдать. Я ему рассказала все пусть сам решает, первого ребенка рожали, никто про эти мутации не знал и все было хорошо
15.03.2021
Ответить
Елена
Если бы у ребенка это было это да,а вы носитель поломки,могли как передать ребенеу,так и нет. В данном случае все хорошо,ребенок здоров,не надо нервничать.
15.03.2021
Ответить
Ребенок
Мама
Solna
Тут написано, что если супруг тоже носитель мутации в этом гене, то риск рождения ребёнка с мутацией 25%. Но ведь наверняка же муж не носитель? Можете проверить, если переживаете.
И вообще почитайте, может такую болезнь можно увидеть на УЗИ.
Я думаю, что у вас здоровая дочка)
15.03.2021
Ответить
Екатерина
Knopka, получается что у ребенка на этот конкретный синдром не проверяли
15.03.2021
Ответить