По узи атрезия ануса

Уже месяц я себе места не нахожу. Очень страшно от неизвестности.

На первый скрининг я поехала в частную клинику, тк и на учете в частной стою. На узи врач долго меня крутила, и когда диктовала данные своей помощнице, говорит - атрезия ануса. Спрашиваю - а что это такое? - Ну вы знаете, что такое анус? - Знаю. - Ну так вот его нет.

Кровь я сдавала уже в состоянии тихой истерики. Никак не могла остановить слезы. Далее позвонила своему врачу, и она направила меня в перинатальный центр, на экспертное узи. К этому моменту я уже начиталась о том, что же это за диагноз, рыдала и ушла в себя. Забросила дом, работу, себя.

На экспертном узи меня должны были смотреть три специалиста. Но одна из них в отпуске (заведующая этого отделения), вторая на больничном. В итоге меня смотрела одна. Как я ни пыталась получить хоть какую-то дополнительную информацию, ответ один - неэхогенное образование в кишечнике, приезжайте через месяц, будем смотреть. Но в случае чего это решается хирургическим путем после родов. И там же сдала еще раз хромосомный тест.

Как вы понимаете, мне нужно было хоть какое-то понятное разъяснение. И я поехала в клинику к специалисту узи, которая ранее работала там же в перинатальном, и по отзывам шикарный спец, и отличный человек, кандидат медицинских наук.

Она уделила мне час своего времени, внимательно выслушала, не смотря на слезы, и даже накормила шоколадными конфетами, чтобы ребеночек повернулся.

Она объяснила, что это образование в кишечнике - еще не диагноз. А один из маркеров этого диагноза, проявляющийся в первом триместре. Хорошо посмотрела сердце и мочевой пузырь, так как это наиболее частые присоединенные патологии. Там все в норме. Долго и тщательно делала измерения твп и костей носа, так как в 60% в атрезии ануса присоединяется синдром дауна. И там тоже все в норме. То есть больше никаких маркеров не выявила.

Она позвонила тому врачу в перинатальный, которая меня смотрела. Долго с ней спорила, что мне нужно сделать кариотипирование, не тянуть время, чтобы я сама могла решать, что мне дальше делать. Но та была против, и сказала, что по тем двум! случаям, которые она наблюдала в своей практике, кариотипирование было излишним, и все равно все было в норме. Как по мне - странный подход.

В итоге ехать мне в 16 недель в перинатальный, снова на узи. К этому моменту должна выйти с отпуска заведующая. Поговорю с ней, посмотрим что скажет. От узи не знаю чего уже ждать, так как это неэхогенное образование к 15ти неделям рассасывается, когда начинает появляться меконий. И больше ничего не проявится до 32-34 недель.

Из частной клиники пришел генетический анализ крови - все нормально.

Может есть, кто сталкивался с таким? Чего ждать?