РИСК ТРИСОМИИ 18. АМНИОЦЕНТЕЗ
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скрининга
Помогите пожалуйста, кто может быть сталкивался или был в подобной ситуации.
Мне 25 лет, 3тья беременность. Первая прервалась на 21ой неделе по мед. показаниям, во втором случае был выкидыш. Это третий мой шанс, за который я была безумно счастлива, пока не пришли результаты биохимического скрининга в 1ом триместр4.
Срок беременности: 12нед+3дня по КТР
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 12.70МЕ/л -0.292МоМ
РАРР-А: 1.369МЕ/л - 0.443МоМ
Показания к амниоцентезу. Риак по Трисомии 18: 1:1544.
Знаю, что риски всего лишь 1% этого анализа, но мой отрицательный резус фактор увеличивает этот % до 5. У меня сейчас 15нед+5дней. Плачу уже 2 недели и не могу ничего помочь малышу и себе. Посоветуйте, как быть в такой ситуации 🙏
Лучший ответ
Елена
Это где вы прочитали что отрицательный резус увеличивает риски??? Ничего он не увеличивает, резус не влияет на генетические поломки.
У вас риски чуть выше базового, но не критично. Для трисомии 18 порог отсечки 1:50 при котором амниоцентез предлагают. У вас вообще 1:1544.
Вопрос вызывают только хгч и рарр меньше 0.5 МоМ, но тут тщательно надо за кровотоками и плацентой смотреть. Жаль нет рисков преэклампсии, эти показатели повышают ее риски, может вам профилактика нужна будет.
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Елена, я наверное немного не так написала. Резус крови увеличивает риски выкидышей, так как при анализе возможен риск к резус конфликту матери и плода. Так как сам анализ даёт только 1% на плохой исход после его проведения, отрицательная кровь увеличивает ещё до 5%. Это мне объясняли генетики.
Всё что мне говорят врачи это: " я бы на вашем месте делала анализ, это все таки лучше, чем изволите себя до конца беременности". И я с этим полностью согласна, но все таки хочется послушать мнение со стороны.
04.08.2022
Ответить
Елена
Nastenka Kozlova, перед или после амнио должны сделать инъекцию иммуноглобулина и пройдете по стандартным рискам.
В таком же положении я сделала нипт. Пришлось раскошелиться. У меня еще повыше риски - 13 трисомия 1:294. Но амнио никто не предлагал.
04.08.2022
Ответить
Ксю
Елена, согласна, риск крошечный. Если хочется успокоиться, лучше НИПТ, чем прокол
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Елена, да, за инъекцию мне говорили, что нужно будет уколоть в течении 72ух часов после проведения анализа, но за уменьшение рисков не сказали.
Я уже и за нипт консультировалась, но нипт, который заменяет амнио стоит 1000$ и требуется мазок от мужа, а у меня муж в другой стране и нет такой суммы. Остальные же нипт не совсем устраивают по количеству потологий на обследование и то, что некоторые анализы всё ровно результаты показывают в процентом соотношении. То есть и после этого придётся сделать амнио.
А какой анализ делали вы?
04.08.2022
Ответить
Елена
Nastenka Kozlova, обычный, на три трисомии по крови материи и какие то делеции.
Это что за нипт с мазком мужа? Вам же нужны конкретно геннабор ребенка, муж то каким образом может повлиять на уже сложившияся геном? Мне кажется развод на дорогущий анализ. Тогда уж реально амнио лучше.
Амнио тоже в процентном соотношении) 99% дают точности.
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Елена, ну НИПТ имеет много вариаций. Там, где требуют мазок мужа, включает в себя основные синдромы и 100 моногенных заболеваний, где он конкретно показывает есть у ребёночка что-то или нет. А есть похожий, у которого цена не сильно отличается, но там основные потологии и только 20 моногенных заболеваний, там уже ответ в процентном соотношении. Я вообще думаю за тот, который стоит 500$, там 12 основных потологий. Тут палка с двумя концами, как говорится, нипт рисков не имеет, но достоверность в зависимости от цены и возможности. А в амниоцентезе риски, хоть и минимальные, но достоверность на тех же 1000$
04.08.2022
Ответить
Мама дочек
Елена, сдать кровь на наличие антител к резусу - если отрицательно, то укол иммуноглобулина после амниоцентеза. Это если мама -, папа +
04.08.2022
Ответить
Виктория
Здравствуйте! Только сейчас увидела Ваш пост, хотелось бы узнать что Вы решили? Как я Вас понимаю и искренне сочувствую. У самой первая беременность прервалась по мед.показаниям, только через 7 лет получилось опять забеременеть и снова страх, поездки по генетикам. Вся извелась((. P.S. Меня в первую беременность не взяли на прокол так как мазок был нехороший, врач с Мать и дитя так и сказала : я отвечать за ваш выкидыш или инфицирование не хочу! То думаю они с минимальными рисками делают эти проколы, если будут не уверены в последствиях - делать не будут. Сделать и успокоится, а так Вы будете всю беременность себя изводить.
13.08.2022
Ответить
Лия Егорова
Доброго времени суток, Анастасия. Почти уверена, что вы напрасно так убиваетесь. У вас все буде хорошо, процент очень и очень маленький, а своими слезами, вы не только не поможете, а можете и навредить. Беременной женщине категорически нельзя нервничать, берите себя в руки. У вас целых 95 процентов на то, что с ребенком все будет хорошо. Это анализ вообще не показатель! Запишитесь в Еваклиник на НИПС, это то же самое, что и амниоцентез, но, безопасно как для вас, так и для ребенка. Примерно через неделю вам уже придет результат, где будет понятно, что с вашим ребенком все хорошо. Так что хватит убиваться, понимаю, у вас очень печальный опыт за плечами и не дай бог кому-то пережить то, что пережили вы, но, не надо прошлое переносить в настоящее. Сейчас другая беременность и все будет по другому, все будет хорошо!
10.08.2022
Ответить
Лифьяверга
Если напуганы, можно дополнительно сходить к генетику, где он вас проконсультирует. А 1:1544 - это действительно довольно низкие риски. Для своей уверенности можно перестраховаться и сдать нипт. Да, это дорогой анализ, но он стоит затраченных денег.
04.08.2022
Ответить
Маргарита
Нет, вы что-то путаете, риски у вас низкие. Сделайте нипт и тогда все будет точно понятно. Почему вы сразу нипт не сдали, у вас уже 2 беременности прервались?
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Маргарита, НИПТ очень дорогое удовольствие у нас в Беларуси, а этот анализ предлагают сделать бесплатно. Мы с мужем при планировании беременности делали кариотип своей крови и никаких потологий в хромосомах не оказалось. Поэтому сомнений не было, пока не пришли эти результаты (
04.08.2022
Ответить
Маргарита
Nastenka Kozlova, ну если смотреть в это заключение, то здесь риски низкие, так что не стоит переживать без причины
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Маргарита, у врачей наверное нет понятия низкие риски, они либо есть, либо их нет вовсе. И ставят в очень тяжёлое положение, предлагая сделать выбор. Буду надеяться на лучшее, спасибо!!
04.08.2022
Ответить
Маргарита
Nastenka Kozlova, возможно вам стоит проконсультироваться с другим врачом, высокие риски для направления на амнио считаются 1:100 и выше, у вас абсолютно другая картина
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Маргарита, Да, я уже консультировалась с несколькими специалистами и многие говорят, что с теми рисками, которые есть у меня, зачастую результат приходит отрицательным. Но я больше переживаю не за результат, а за последствия самого анализа. Я уже сделала 2 узи, на которых мне сказали,что на моем сроке у меня всё идеально. Но есть много потологий, которые не возможно увидеть даже не лучшем оборудовании. А этот анализ даёт возможность сделать генетический паспорт малышу ещё до его рождения. Я все жду, когда мне кто-то скажет, что не стоит делать этот анализ))
04.08.2022
Ответить
Оксана Оленева
Сделать НИПТ. У меня был риск 1÷83 и тоже резус отрицательный. Сдавала НИПТ, исключили. Постарайтесь пока не переживать, у меня от переживаний пока НИПТ ждала кровотечение открылось, слава Богу удалось спасти малыша.
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Оксана Оленева,
Маргарита, НИПТ очень дорогое удовольствие у нас в Беларуси, а этот анализ предлагают сделать бесплатно. Мы с мужем при планировании беременности делали кариотип своей крови и никаких потологий в хромосомах не оказалось. Поэтому сомнений не было, пока не пришли эти результаты (
04.08.2022
Ответить
Оксана Оленева
Nastenka Kozlova, ну тут вам решать. У нас НИПТ тоже не дешёвый, но ради малыша я не пожалела никаких денег. Риски у вас действительно низкие. Делать тогда прокол, тут многие делали, плохих историй не читала, и успокаиваться или ждать и надеяться на лучшее.
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Оксана Оленева, мне тоже не жалко, но одно дело, когда они есть, а другое, когда нет возможности в данное время. Сейчас очень непростые жизненные обстоятельства, и ,к сожалению,это обстоятельства не хотят заканчиваться. Спасибо вам большое за ответ,буду верить в лучшее!
04.08.2022
Ответить
Марина
У вас супернизкие риски 1:1544,у меня по СД был 1:125 и то я от амниоцентеза отказалась,хотя генетик настаивала, здорового сына родила,с вашими рисками я б вообще не парилась,не надо зря накручивать себя и плакать
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Марина, в каждом медицинском центре свои нормы. В моем случае 2000-это норма, а то, что ниже, ставят высокие риски. Я тоже считаю, что это не правильно. При желанной беременности и так лишний раз боишься резко вздохнуть, а врачи пророчат диагнозы(
04.08.2022
Ответить
Марина
Nastenka Kozlova, какие-то завышенные нормы,риск 1:1544 это значит у одной женщины из 1544 может родиться больной ребенок,это по сути очень низкий риск,вас не могут заставить делать амниоцентез,если вы не хотите,на вашем месте написала бы отказ и все, темболие УЗИ у вас хорошее
04.08.2022
Ответить
Nastenka Kozlova
Марина, мне до того, как я получила результаты в руки, позвонили и сказали, что у вас высокий риски, срочно приезжайте на консультацию к генетику. И до того, как туда попасть, я так же насинюталась в интернете, что высокими считаю риски 1:100 и ниже. А здесь за тысячу, а пугают фразами, что у меня первая беременность была плохая. А ты и сам, хочешь или не хочешь, машинально веришь в плохое больше, чем хорошее. Тот диагноз, который ставят мне, может не показывать себя и на 19ой неделе УЗИ. За это я тоже уже спрашивала. А после 19ой недели амниоцентез делают совершенно иначе и риски там ещё выше. Вот и хочу послушать тех, кто сталкивался с анализам
04.08.2022
Ответить