Результаты НИПТ трисомия хромосомы 15.
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скринингаЗдравствуйте!
Пришли результаты НИПТ, все риски низкие кроме подозрения на анеуплоидию: высокий риск наличия трисомии хромосомы 15.
Беременность эко, сейчас идёт 15ая неделя, по скринингу хромосомные риски тоже низкие, кроме задержки развития до 37 недели 1:99, как я поняла норма идёт от 1:100
Кто-то сталкивался с подобным заключением НИПТ? Вообще не понимаю как на это реагировать, репродуктолог дала контакты генетика, чтобы понимать что делать дальше, гугл лучше не читать, там все плохо, на форуме поиски не увенчались успехом.
Если вдруг кто-то может порекомендовать генетика (Москва) буду крайне благодарна.
Лучший ответ
Елена Фарафонова
Врач акушер-гинеколог, «Мой медицинский центр» Кировский завод
Добрый день! Действительно лучше обратиться к генетику. Очень тонкое исследование. Скорей всего все благополучно.
02.09.2022
Ответить
Одуванчик
Интересно, что в России НИПТ даёт результаты 1 к столько-то.
В Германии так скрининг показывает, а в НИПТ результаты стоят риск столько то %.
Однозначно идти к генетику как можно скорее и дальше действовать исходя из разговора с ним.
01.09.2022
Ответить
Анна
Sabedoria, в моем случае даже % не ясны, у них вариабельность результата в словах
02.09.2022
Ответить
Алия
Риск - это ещё не 100%. Генетик скорее всего предложит биопсию ворсин хориона или амниоцентез, амнио делают преимущественно после 16 недели, но только он даёт 100% результат. Я была у генетиков в ЦПСИР, когда была проблема в первую беременность. Если честно, они меня больше успокаивали, чем объясняли что к чему и к чему готовиться если подтвердиться. Я там была у 3 генетиков, все 3 в таком формате, фамилии уже не помню, поэтому впечатления двоякие
01.09.2022
Ответить
Елена
К генетику однозначно и не тянуть. Скорее всего назначит прокол. Я бы сделала не думая. Процедура не сложная, зато узнаете наверняка. Высокий риск - это какой в цифрах?
01.09.2022
Ответить
