Высокий риск трисомии 21.
Анализы, инфекцииДоброго времени суток всем. Мне 40 лет. Беременна третьим ребёнком, 12 недель. 2 дня назад прошла 1 скрининг. По УЗИ сказали всё хорошо. Но на руки результаты не дают сразу. Только позже через врача ЖК. Так вот сегодня позвонили и огорошили. Нужно идти к генетику, высокий риск трисомии 21 по крови. Очень высокий 1:22. Ждать приёма генетика до 9 января, самое раннее. А потом я так понимаю НИПТ или ИПТ. С этой новостью всё перевернулось, не могу больше не о чём думать. Очень страшно. Подскажите пожалуйста, кто сталкивался с таким высоким риском и как в результате завершилось? Есть ли надежда или готовиться уже морально к аборту.
Лучший ответ
Никто не бородавочник
при таком риске я бы в любом случае не доверяла нипт, только инвазивная диагностика точно скажет. амнио или кордоцентез
29.12.2022
Ответить
Никто не бородавочник
Юла, желаю вам хороших результатов. у меня с сыном был риск 1 к 45, в 35 лет. там ещё ещё по узи было твп 4 мм.
если было бы 40 лет, даже не представляю какой бы риск был.
в итоге все хорошо. не переживайте сильно
29.12.2022
Ответить
Юла
Ой всё, Я стараюсь не впадать в панику , но всё равно накрывает периодически.
29.12.2022
Ответить
Виктория
Сдала бы Нипт платно сейчас, чтобы быстрее узнать.
Удачи, пусть все будет хорошо !
29.12.2022
Ответить
Юла
Виктория , спасибо за совет. Наверное так и сделаю. Только нипт тоже не 100 процентов ведь. Может сразу прокол лучше .только это дорого конечно очень сейчас для нас. И ждать столько просто невыносимо.
29.12.2022
Ответить
Виктория
Юла, нипт 99%
это скрининг вилами по воде. А нипт вместе с узи будет ясно, при сомнениях конечно прокол. Без него аборт не сделают уже в любом случае, но дай Бог это не понадобится!
29.12.2022
Ответить
Оксана
Мне 40 лет, риск ставили 1:54, по узи всё нормально, делалп НИПТ риски низкие. Месяц назад родила здоровую девочку.
29.12.2022
Ответить
Юля
Ооо... это было незабываемо... меня довели до микроинсульта этим скринингом. Предложили сделать кордоцентез - подождать 4 недели... а потом, срок то уже к 18 неделям будет и аборт делать нежелательно. По итогу - экспертное узи у Мальберг в "мать и дитя" меня успокоило и внесло ясность. НИПТ -подтвердил, что всё хорошо. К сожалению со второй беременностью пришлось так же истрепать все нервы, но НИПТ я сделала сразу, на 9 неделе. А от скринингов отказалась.
Риск у меня был высокий из за возраста и гипертонии. (Афп повышен). 1:12 по трисомии по 21.
Сделайте НИПТ и экспертное узи. Надеюсь с вашим малышом всё хорошо!!!
29.12.2022
Ответить
Юла
Юля, спасибо за то что поделились. Я даже не знаю как успакоить себя и как нормально функционировать до того как узнаю точно. Голова раскалывается второй день, давление поднимается как просыпаюсь и мысли все туда. Так и правда до инсульта можно дойти. Что же мне предложат и сколько ждать. Когда пойду к генетику будет без 2ух дней 14 недель. Тоже рано амнио делать. Направляют в ЦПСИР на Севастопольском. Надеюсь попадётся хороший генетик, надеюсь направят на НИПТ , ждать 18 недель, не выдержу. И придётся делать НИПТ платно.
30.12.2022
Ответить
Маргарита
Конечно, надежда есть, эти риски считает программа, если не готовы ждать идите сдавать платно Нипт. В геномед результат пришлют через неделю.
29.12.2022
Ответить
Татьяна
После 1 скрининга (на момент прохождения мне 39 лет) риск по 13 хромосоме 1:87 (по узи всё отлично, кровь - плохая)(((
В 14, 5 недель делали биопсию хориона, по результату - трисомия по 9 хромосоме. После консультации Генетика решено беременность пролонгировать, контрольные узи в неоптимальные сроки. В мае этого года на 36 неделе в результате ЭКС (тяжёлая преэклампсия) родила дочку. Сделали молекулярное цитогенетическое тестирование 1500 клеток - мозаицизм по 9 хромосоме у ребенка не установлен. Доча абсолютно здорова. Всю беременность ставили диагноз: Ограниченный плацентарный мозаицизм по 9 хромосоме!!!
Как мне объяснила врач, принимавшая роды, при расчете рисков возраст имеет значение...
Желаю Вам удачи, пусть у Вас всё сложится хорошо!!!
29.12.2022
Ответить
Алена
Вероятнее всего такой риск из-за возраста. Сне кажется лучше не ждать нипт, так как и он может быть не информативен, а это время и деньги. Лучше сразу на амнио
29.12.2022
Ответить
Анастасия
У одноклассницы был рису 1:4. Здоровый ребёнок в итоге. Кровь - это статистика. Ни плохая, ни хорошая ничего не значат.
29.12.2022
Ответить
Наталья
Здравствуйте! Подскажите, как у вас решилось дело с таким риском. У меня 1:34. К генетикам в ПН.
10.03.2023
Ответить
Юла
Наталья, здравствуйте. Всё хорошо у нас. По результата амнеоцентеза никаких отклонений. Так и не понятно почему такой риск поставили. Врачи предполагают возраст мой 40 лет.
17.03.2023
Ответить
Наталья
Юла, у нас возраст плюс реверсный кровоток. В 16 нед. Будут делать плацентоцентез.
17.03.2023
Ответить
Bonny
Мне было 39, я курила, риск ставили 1:23. По узи все было в норме, наплевала и забыла. Если посмотрите заключение, там основная часть "балла" именно из-за возраста
29.12.2022
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.