Риски по 1 скринингу.
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скринингаДевочки всём привет! Скажите пожалуйста, у кого-нибудь было так, эмбрион после пгд, здоровый, пригоден к переносу, беременность наступила, но по скринингу риск по возрасту 1:617 , генетики не звонили, ре отправляет на НИПТ, гинеколог говорит, что из-за возраста такой риск, мне будет 44 скоро, есть сын 1,11 года всё хорошо по генетике, остальные риски всё в норме. Поделитесь пожалуйста, что вы делали, стоит переживать и бежать на НИПТ? За ранее очень благодарна!!!
Лучший ответ
Julia
Сколько вам было лет, когда получили эмбрион? Вас должны были об этом спросить на скрининге, от этого рассчитывают риск
Относительно высокий риск ставят по синдрому Дауна? НИПТ дает точность по СД 99.9%, у ПГД точность ниже
ПГД не исключает НИПТ, вам любой генетик это подтвердит. В этих анализах разный материал для исследования, и ПГД может пропустить СД, а НИПТ не «видит» мозаицизм
Ну и плюсом вы можете сдать расширенную панель, там до 100 синдромов проверяют.
В общем, если есть возможность делайте, это всего лишь кровь сдать
23.01.2023
Ответить
Любовь
Julia, было 41, два года был эмбрион в заморозке, в 1,7 года сыну, я поехала за дочкой
23.01.2023
Ответить
Вика Кошечкина
Julia, послушайте, кто вам такое сказал, что пгт может пропустить сд? Это бредятина
23.01.2023
Ответить
Julia
Вика Кошечкина, о, а я смотрю, вы умеете вести конструктивный диалог! Учите матчасть и возвращайтесь
23.01.2023
Ответить
Вика Кошечкина
Julia, а что для вас конструктивный диалог? Мне матчасть учить не надо, я не врач, но ни от одного генетика и репродуктолога не слышала, что пгт может сд пропустить, у вас откуда такая информация?
23.01.2023
Ответить
Julia
Вика Кошечкина, ну как минимум не называть слова оппонента чушью, открывая диалог с ноги.
Мои источники: личные консультации с завотделением эмбриологии Кулакова - Макарова Наталья, генетик в Кулакова - Каретникова Н.А. и глава отделения генетики в клинике Фомина - Светлана Авдейчик - один из самых сильных генетиков в стране
23.01.2023
Ответить
Вика Кошечкина
Julia, не поленилась, почитала посты Авдейчик, она пишет, что теоретически пгт может пропустить низкий уровень мозаицизма, если патологические клетки не попали в биоптат, а практически - ничего на этот счет не написано. Поэтому странно, что вы так безапелляционно это утверждаете)
23.01.2023
Ответить
Julia
Вика Кошечкина, при прямом вопросе Авдейчик - делать ли НИПТ при ПГД - она дает однозначный ответ - да!
И, к сожалению, были неоднократные случаи, когда после ПГД ребенок рождался с СД, даже здесь на форуме можно эти истории найти, но вряд ли их стоит обсуждать в этой ветке, где автор и так взволнована.
Даже, если есть только теоретические риски и возраст мамы 40+ при получении эмбриона - для меня это однозначный маркер - делать НИПТ и спать спокойно
23.01.2023
Ответить
Вика Кошечкина
Julia, в плане того, что стоит делать нипт даже после пгт- я с вами согласна.
23.01.2023
Ответить
Иринка
Переживать однозначно НЕ нужно, Ваше спокойствие 100% успеха.
НИПТ если есть рекомендации и возможность - я бы сделала, за одно сможете узнать раньше пол крохи)
23.01.2023
Ответить
Иринка
Julia, разве? только в случаях когда есть наследственные заболевания, так же пол не разглашают.
23.01.2023
Ответить
Julia
Иринка, ☺️ можно ничего не разглашать, но в самих результатах, которые выдают на руки это сразу видно. Это один из самых главных маркеров, которые смотрят.
seq (1-22)*2, (X,Y)*1 - мальчик, seq(1-22, X)*2 - девочка))))
А на самом деле, врачи об этом открыто сами говорят
23.01.2023
Ответить
Любовь
Иринка, пол мне сразу сказали, я за дочкой и торопилась, из-за возраста, рука не поднялась утилизировать эмбриошку, очень хочу дочку)))
23.01.2023
Ответить
Любовь
Иринка, пол я знаю, дочка, пгд эмбриона было, переживаю из-за этого риска.
23.01.2023
Ответить
Иринка
Любовь, риски есть всегда. Круто когда они известны заранее. Знаете, что проверить и где соломки подстелить.
23.01.2023
Ответить
Любовь
Иринка, дочка от 6 протокола получилась, отправили эмбрион на пгд, т. к. возраст, много пролётов было, не знали в чем причина пролётов, по результатам пгд отправили в крио заморозку. И вот в этом году я вернулась за дочкой, решила дать шанс малышке и дочка с нами)))
23.01.2023
Ответить
Алёна
Мне было 37 лет на момент второй беременности, риск был 1:900, выше среднепопуляционного. Направили к генетику, он не нашёл оснований для проведения генетических исследований, но сказал, что абсолютно всем женщинам рекомендует нипт. Учитывая возраст, я и сама планировала пройти нипт, результат-здоровая девочка. Я бы на Вашем месте прошла нипт и спокойно вынашивала беременность.
23.01.2023
Ответить
Алёна
Любовь, в ИРЦ, на Гоголя. На тот момент нипт делали только там, не думаю, что за два года что то кардинально изменилось.
23.01.2023
Ответить
Алёна
Любовь, там несколько программ и цена разная, в зависимости от набора заболеваний, на которые сдаёте. Позвоните в Ирц, они расскажут подробнее) плюс, на сайте центра раньше точно была информация с перечнем программ и стоимостью.
23.01.2023
Ответить
Оксана
У меня риск по СД 1:54, мне 40 лет. Делала нипт- риск низкий. Родилп здоровую девочку.
23.01.2023
Ответить
Алена
риск 1:617- это базовый или индивидуальный? По какой хромосоме? Узи в норме?
23.01.2023
Ответить
Любовь
Алена, УЗИ в норме, даже опережаем развитие на 2-3 недели, индивидуальный
23.01.2023
Ответить
Алена
Любовь, это трисомия 21? это невысокий риск и все у вас хорошо! У меня те же вводные- э после пгд, риск трисомией 21- 1:497. Видите, даже выше. Врач направила к генетику, генетик сказала что не о чем беспокоиться и Нипт вот вообще ничего не даст. И проколы тоже не нужны с такими анализами. По результатам узи на 20-21 неделе возможно(но маловероятно) назначат допанализы.
23.01.2023
Ответить
Любовь
Алена, спасибо вам большое 🌹🌹🌹пойду конечно на консультацию к генетику, чтобы успокоиться. Муж тоже говорит, что всё будет хорошо, сын же слава богу здоров, значит и дочка тоже здорова.
23.01.2023
Ответить
Любовь
Kira Turner, гинеколог на словах мне сказала, всё в норме, только риск по возрасту 1:617
23.01.2023
Ответить
Kira Turner
Любовь, тогда всё хорошо)
Это же средний популяционный риск,с каждым годом он всё выше. По возрасту может быть и 1:100, а индивидуальный 1:10000)))
23.01.2023
Ответить
Марина
Ну если нипт беслптно дают, то почему бы не сделать. В целом я так поняла, базовый нипт проверяет то же самое, что пгд. Если я не права, поправьте меня в комментах, пожалуйста
23.01.2023
Ответить
Julia
Марина, проверяют на те же самые аномалии (если делать базовый НИПТ), но берут другой материал для анализа. Когда делают ПГД, там для исследования есть буквально пару клеток трофэктодермы (то есть внешней оболочки) и иногда бывает так, что в этой оболочке клетки здоровы, а сам эмбрион нет((. А НИПТ уже берет генетический материал, выделяемый эмбрионом в кровь матери, там материала гораздо больше для исследования
23.01.2023
Ответить
Марина
Julia, ого, я , получается, зря не сделала нипт... а сейчас уже вроде поздновато
23.01.2023
Ответить
Julia
Марина, НИПТ информативен на любом сроке, начиная с 10 недель. Если не сдали, ну и не сдали, все будет хорошо 😊
23.01.2023
Ответить
Иринка
Марина, обычно делают по показаниям. Здесь цель отличается от ПГД, если ПГД скорее для того, чтобы определить здоровье клеточки и увеличить шанс наступления беременности , то НИПТ уже во время беременности и с целью исключить генетические заболевания их там порядка 20 что-ли. Если Вы моложе 35 лет, то не обязательно.
23.01.2023
Ответить