Акт второй
ДругоеПродолжение Марлизонского балета. В 8 вечера мне позвонила медсестра из ЖК и вызвала завтра с утра к ним. Пришел плохой анализ генетическая двойка... Это все, что мне сказали. Как пережить ночь, я не знаю. Неужели всё?...
Лучший ответ
Мария
Скрининг не ставит диагноз генетического заболевания, он нужен чтобы отобрать группу женщин, которым понадобится дополнительное обследование. Большая часть женщин, у которых выявляется высокий риск по скринингу, несут здоровых плодов. Так что не нужно преждевременно переживать, нужно проконсультироваться и возможно дообследоваться.
26.01.2023
Ответить
Дарья Васильева
Мария, возможно я слишком впечатлительна... Но на узи нам указали гипоплазию костей носа, все остальное в норме. Но врач узи выделила, что это оооооочень важный маркер СД
26.01.2023
Ответить
Мария
Дарья Васильева, ага, важный, но совсем не обязательно говорит о СД. Вообще, в 1 скрининг важно уже то, что носовые кости визуализируются. У меня несколько пациенток было с изолированной гипоплазией НК, ни у кого СД не подтвердился после прокола (я генетик). Но на инвазивную диагностику скорее всего вас направят. Если боитесь прокола и есть финансовая возможность, можно еще НИПТ сдать.
26.01.2023
Ответить
Дарья Васильева
Мария, достаточно ли будет стандартного нипт или лучше сдавать расширенный?
26.01.2023
Ответить
Мария
Дарья Васильева, если риск по Сд, можно даже минимальный, только на 21 хромосому. Стандартный тоже подойдёт. Расширенный можно, но там много редких болезней с низкой точностью, он для тех, кто готов к возможно лишней информации)
26.01.2023
Ответить