Нипт стандарт или расширенный
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Девочки, кто сдавал Нипт, подскажите пожалуйста:
1. стандартный нипт (нипс) всё понятно, смотрит частые патологии именно у ребенка
2. расширенный нипт (нипс) - как я понимаю - смотрит частые патологии у ребенка + дополнительные, которых нет в стандартном наборе, + возможные отклонения у матери. Меня больше всего смущает последнее. Вот допустим выяснится что у меня есть склонность к муковисцидозу и что дальше то делать ? Я ж правильно понимаю что ребенка на это всё не проверить? А если нет, то в чём смысл расширенного ?
Лучший ответ
Ника
Я делала стандартную панель, потому что по другим синдромам низкая точность да и дороже, а смысла мало. Со многими патологиями из расширенного теста Б прерывается самостоятельно в большинстве случаев. Но это на мой взгляд)
05.06.2023
Ответить
Иришка
Я настроена была делать расширенный, генетик отговорила, сделали стандарт. В итоге пришел результат по основным хороший, но в случайных находках указали трисомия 16. Когда я начала спрашивать, что это значит и насколько точно, никто ответить мне не смог. Кроме того, что если бы изначально расширенную сдала, то 100% результат, а так никто не в курсе. Пришлось делать амниоцентез
05.06.2023
Ответить
Kaethe
У муковисцидоза более 300+ разных мутаций, которые к нему приводят. Берите обычный нипт вера сити, и не парьтесь. Все равно редкие патологии, вы в расширенном нипте не поймаете, в расширенном смотрят ещё делеции. Я вот узнала, что у дочери мутация по рур 1 только когда ей исполнилось 6 лет. Чтоб реально узнать, какие у ребенка патологии генетически передались, нужно делать полногеномное секвенирование после рождения.
05.06.2023
Ответить
Ксения Иванова
В роддоме у ребенка возьмут кровь из пятки и проверят на наследственные болезни бесплатно. Смысл проверять Вас на них, действительно, небольшой. Ну, может, кому-то интересно знать просто на будущее.
05.06.2023
Ответить
Арина
Посмотрите презентации от генетико в ютубе, они сами рекомендуют стандартную панель. Так как в расширенной панели по иным синдромам, кроме СД, эдвардса и патау, точность не большая.
05.06.2023
Ответить