Гигрома шеи, аплазия носовой кости и ВПС
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скринингаДевочки, всем привет! 🌺 Беда пришла и к нам в дом. 😔 Мы планировали вторую беременность, и она сразу удалась. Мы молодые и абсолютно здоровые, по линии не было генетических аномалий ни у кого. Срок по КТР эмбриона ставят больше, чем по месячным аж на неделю. То есть беременность случилась в самом начале цикла, по их словам. Настал день Х, которого я так долго ждала. Первый скрининг в 12.2 недели (+-4 дня), на котором мне сказали молиться, ведь ТВП 3.3. Носовая кость заверили, что есть и не все так плохо. Направили к генетикам. Я приехала к ним на следующий день и ужаснулась ещё больше. Поставили ТВП 4.1, аплазию НК, кистозную гигрому шеи 13х4, и врожденный порок сердца (ВПС). Я не поверила, решила перепроверить у другого врача и он все подтвердил. Все кричат одно- это синдром и нужно прерывать! Я еще не была на хорионобиопсии, но через 1,5 недели мне её сделают. Переживаю также, что это больно. Я хотела сдать НИПТ, но меня отговорили врачи, сказав, что у меня 3 маркера по скринингу и нужен только прокол. Девочки, все слезы выплакала уже, готова к худшему… 😭 Подскажите, есть ли у кого-то похожая ситуация? Как все закончилось? 🙏🏼 Меня уверяют, что это чуть ли не 100% хромосомная поломка, или очень больное сердце и все равно ребёнок не жилец.
(Я обязательно отпишусь, что в итоге, потому что такой ситуации, как у меня нигде не нашла)
ДОПОЛНЯЮ!!!
Итак, прошло ещё 2 недели. Пришел результат анализа спустя 3 дня после прокола. РЕЗУЛЬТАТ: 47 ХУ (+21)
Делали анализ двумя разными методами. Генетики уверяют, что это не наследственно, а спорадически произошло. Сказали, что можно нам с мужем не сдавать кариотип, так как анализ генетику не показал. Всем спасибо, кто за меня переживал! 🙏🏼❤️