Гигрома шеи, аплазия носовой кости и ВПС

Лучший ответ

Я б прервала не делая прокола при таких показателях. Удачи вам.
03.12.2023
Жанна, я все ещё надеюсь на чудо! 🙏🏼
03.12.2023
Бунтарка, да смысл, там не смотрят всю генетику. Ни на проколе, ни в нипте. Все равно спокойствия не будет. А срок растет.
03.12.2023
Жанна, если ХА не выявится, я буду ждать до 20 недель второго скрининга и там уже будем решать после него.
03.12.2023
Бунтарка, если доплатить за экзом плода... После 20 недель не разрешат прервать синдром без жизнеугрожающих патологий.
03.12.2023
Жанна, так если там не будет жизнеугрожающих патологий, я и прерывать не буду. Что такое экзом?
03.12.2023
Бунтарка, экзом более полная генетика. После биопсии ж кариотип скорее всего сделают, только на самые крупные поломки.
04.12.2023
Бунтарка, вероятно, вы не очень понимаете, что такое жизнеугрожающая патология. Если на понятных примерах: Синдром Дауна, к примеру, к ним не относится. Если вы не сделали аборт с трисомией 21 посде первого скрининга, если затянулось кариотипирование, то дальше вам беременность не прервут. Но СД, хотя бы, видно на кариотипе. В то время, как ваши маркеры могут указывать не только на тот узкий список синдромов, на которые проверяют НИПТ и которые выявляет кариотипирование, но и на сотни других - которые выявляются только посредством микроматричного анализа (микроделеционные и микродупликационные синдромы) или секвенирования генома/экзома (моногенный болезни). Эти анализы проводятся только платно, и далеко не всегда возможно договориться с генетиком, чтобы он провел эти исследования с биоматериалом, полученным при проколе. Чаще всего, принципиально отказываются делать что-либо, кроме кондового и малоинформативного кариотипирования. Таким образом, если при проколе ХА не выявятся, то с учётом выявленных маркеров, будут основания, скорее, сомневаться в результате кариотипа и подозревать моногенное заболевание, либо микроанеуплоидию (они, повторюсь, не выявляются ни НИПТом, ни стандартным кариотиом, хотя встречаются часто): уж больно много стигм нашли у плода. При этом, ребенок с микроделеционным или моногенным синдромом также не будет иметь жизнеугрожающих патологий, и прервать такую беременность будет нельзя (да вы и не узнаете об этих проблемах до родов). После рождения люди с такими синдромами имеют задержку психомоторного развития, умственную отсталость. И, в принципе, чаще всего соматически тяжелее людей с тем же синдромом Дауна
04.12.2023
Катерина, подождите, во-первых, у автора есть еще много времени на доп диагностику и принятие финального решения. Так при СД прервать беременность нельзя после 22 недели. По большинствам остальным синдромам, а также другим серьезным впр, консилиум может дать согласие на прерывание на любом сроке. Во-вторых, не знаю о каких таких генетиках вы говорите, но ХМА можно сделать как платно, так и бесплатно. Вопрос лишь в бюрократических проволочках и времени. Цена вопроса 15т в лаборатории геномед. В моем мире люди, которые планируют ребенка, должны быть готовы к подобным тратам. И большинство нормальных генетиков настаивают не только на кариотипе, но и как раз на ХМА. Моногенные заболевания страшны, но часть из них даже невозможно диагностировать пренатально, не проводя секвенирование экзома, их просто невидно на узи, пример СМА. Но такая диагностика не нужна всем подряд, только по показаниям. Автору нужно сейчас просто набраться чуть терпения, сделать инвазивку, отдать материал на диагностику- цитогенетику и ХМА. И надеяться, что все обойдется. Все это выше я написала на основе личного опыта и общения с лучшими генетиками в РФ. Риски высоки, не спорю, но я просто не понимаю, когда дают советы вот просто «сделай аборт, быстрее быстрее» ведь диагностика это деньги. Это ведь очень непростое решение и нужно точно все поверить
04.12.2023
Nastya Shey , такие советы дают не потому, что «деньги». А потому, что здоровье и психика. С таким набором стигм, реально, благоразумнее прервать беременность на более раннем сроке, чем ждать искусственные роды в 20 недель, когда уже ребенок пинается, и, вообще, человек. Пс. Вы забываете, что автор из Белгорода. Там нет такой прекрасной возможности - приехать в Геномед и сделать амниоцентез платно. В госпрограмме ХМА нет - только отправлять в Москву за свой счет (в МГНЦ или тот же Геномед). А это потеря нескольких недель времени
04.12.2023
Катерина, у нее уже больше 12 недель, это уже сейчас искусственные роды. Я ей очень сочувствую, это страшно на любом сроке, но вы правы, чем раньше, тем лучше. Она сейчас идет на биопсию ворсин, ХМА делается быстрее цитогенетики, через неделю с учетом пересыла у нее уже будет результат. Уже в ее 14 недель она будет знать, что к чему. Если предстоит прерывание, то 12 или 14 разница небольшая, но ее ментальное здоровье как раз будет лучше, зная, что ты все проверил и принял правильное решение. Это лишь мое мнение. Я такой тактики придерживалась. Какой там конкретно впс и как поставили гипоплазию, еще вопрос. Твп расширенный это главный пока маркер тут, опять же не 5-9, а до 4 мм.
04.12.2023
Nastya Shey , извините, глупость написали по срокам. Искусственные роды проводят строго с 20 недели. В 12 недель делается стандартный аборт с выскабливанием. При этом, нужно понимать, что, чем больше срок, тем более травматичны для женщины последствия аборта. Поэтому, конечно же, есть очень существенная разница между 12 и 14 неделями. Я уж не говорю про разницу между абортом на 12 и, например, 18 неделях. Стандартный срок проведения микроматричного анализа - месяц. Иногда, да, везет проскочить быстрее. Но обычно месяц (нам, например, 40 дней делали). С забором и пересылкой - ещё неделя. Кариотип, соответственно, тоже - дело не быстрое, т.к. нужно ждать, когда созреют клетки
04.12.2023
Катерина, про искусственные роды вы не правы. Вы хотя бы тут почитайте по запросу ИР. Я это все точно знаю, узнавала у своего гинеколога. Вызывают роды и могут дочистить вакуумом. Чистка с выскабливанием насколько я знаю, считается наиболее травматичным способом прерывания для организма женщины. В любом случае, зачем это сейчас обсуждать? Я считаю возмутительным предлагать прерывать беременность толком неразобравшись что там и как. ХМА геномед делает неделю с учетом пересыла, 100%. мне сделали за 12 дней в Мать и Дитя. Был большой скандал по этому поводу. Тоже рекомендую на форуме поискать. Кому-то вообще дней за 5 делали, типа в Кулакова. 40 дней в геномед делается секвенирование экзома. Я думаю, автор это сама может проверить при необходимости. Все прайсы и сроки есть на сайтах.
04.12.2023
Nastya Shey , вот именно, что все прайсы и сроки есть на сайтах Изображение
04.12.2023
Катерина, вы смотрите не то🙈 речь идет о пренатальном тесте. И вот он Изображение
04.12.2023
Nastya Shey , ну хорошо, если так: раньше пренатальные тесты у них шли в общей очереди, и отдельного пункта в прайсе не было.
04.12.2023
Nastya Shey , то, что вы описываете как искусственные роды - это обычный фармаборт - он делается строго до 12 недели.
04.12.2023
Бунтарка, очень страшно услышать эти слова, но ещё страшнее обрекать малыша на страдания. Но это мое мнение. Если несколько специалистов видят одно и тоже, то не может быть ошибкой . Сил вам в любом вашем решении.
03.12.2023
Оксана , я понимаю, и тоже не хочу обрекать его на страдания. Врачи сказали, что маленькая вероятность, что гигрома рассосется к 20 неделе, но есть. Также сказали на ВПС пока не обращать внимание, мол только на втором скрининге все станет ясно. Я поэтому и хочу сделать прокол, чтоб не тянуть, если вдруг хромосомная поломка.
03.12.2023
Бунтарка, ну делайте, если вы хотите. Я понимаю, что вам хочется услышать, что все это мелочи, все рассосется и будет хорошо.Но все таки 3 признака уже есть. А что по анализу крови? Скрининг это же не, только узи.
03.12.2023
Оксана , по крови ещё не звонили. Заверяли, что точно плохая будет и мне позвонят в течение 3х дней. Не позвонили и кровь ещё не пришла. Сегодня буду звонить в ЖК.
04.12.2023
Нипт смысла нет делать, только прокол. Нипт ждать 2 недели, потом если он плохой идти на прокол и опять ждать. К сожалению очень много маркеров, придётся прервать. к сожалению такое бывает((
04.12.2023
"потому что такой ситуации, как у меня нигде не нашла" - много видкла таких историй на форумах. Когда я сидела у генетика с женщиной, у нее тоже твп намерили 3.4. Так вот в генцентре ей тоже там еще кучу нашли - двойной контур, реверс и твп стал больше до 4 поднялся, мегацистис (по снимку узи все видно было), сразу на бвх отправили ее. В вашем случае действительно нипт особо бесполезен - по нему не прерывают, все равно на бвх отправят. Но риски, что это ХА крайне высоки
04.12.2023
Нет, не 100% синдром, но риск высокий. Какой у вас итоговый риск с учетом крови? Но да, прокол нужно делать 100%. Я бы не смогла бы прервать без прокола и его результатов. А что конкретно с сердцем? Бывают несущественные дефекты, бывают серьезные пороки, нужно разбираться. А НК какого размера? Я бы сделала и нипт тоже. Так как его результат будет готов уже через 8 дней. Хотя бы для того, чтобы ожидание прокола и его результата не было таким мучительным.
04.12.2023
Nastya Shey , с сердцем ДМЖП. Носовая кость выглядит, как точка, сказали, примерно 1 мм, но даже мерить не стали.
04.12.2023
Бунтарка, ну, вот дмжп это ерунда, нужно наблюдать, более того его ставят кому не лень. Это не грубый порок, нк и твп это маркеры, да. Прокол даст точные ответы. А что врачи предлагают прерывать даже без прокола и результата по крови? У вас же уже больше 12 недель? И почему биопсию назначили аж только через полторы недели? А не прям сейчас?
04.12.2023
Nastya Shey , также кровь на патологии ещё не пришла, 8 дней прошло. Буду сегодня звонить, узнавать.
04.12.2023
Обязательно сделайте прокол и дополнительно отправьте на ХМА, потому что по ОМС смотрят только наличие хромосом, а ХМА показывает всякие делеции и т.п. Мне делали амниоцентез, это совсем не больно. Уколы гепаринов в живот делать больнее.
06.12.2023
Ну, я думаю вы сами все понимаете. Есть очень много хромосомных аномалий, таких как Синдром Эвардса или Патау… там детки до года не доживают, а многие умирают сразу после родов. Сделайте прокол, по крайней мере будете знать с чем имеете дело и там уже принимать решения. Это тяжело.. но это необходимо при таких показателях. Желаю вам сил и удачи 🍀
04.12.2023
Здравствуйте подскажите пожалуйста мальчик или девочка КТР по 1 скринингу