Мутации в генах

здравствуйте!у меня было прерывание Б по мед показаниям на 20н из за ВПР малыша.сдала анализы

 — на выявление мутаций C617T в гене MTHFR.

— цитомегаловирус CMV

   — вирус герпеса I,II HSV   — токсоплазмоз Tgoинфекций не нашли.а только вот что написали ... висновки заключення: гетерозиготний генотип Примітка: Дана мутація асоційована з ризиком виникнення венозних та артеріальних тромбозів, церебральним инфарктом, приступами ішемії, безпліддям, невиношуванням вагітності, фетоплацентарною недостатністю, гестозами, затримкою розвитку плоду (дефекти нервової трубки, краціофаціальні вади), підвищує ризик народження дитини  з синдромом Дауна.

т.е нашли мутацию- гетерозиготный ген.разговаривала я с генетиком сегодня и она сказала что это показатель недостатка фольки в организме и из-за этого и развились ВПР у нашего малыша.сказала пить фольку  и планировать Б через 6 месяцев.

напишите пожалуйста сдавали ли вы какие-то анализы после этого?лечили ли эти мутации?или это действительно просто показатель недостатка фольки в организме???как скоро вы заБ???

спасибо!

здорового вам карапузика и лёгкой Б!

Да,прикольно у мужа...получается у него родители были тоже совместимы(гамозиготность вроде по научному).

По поводу PAI:http://www.cironline.ru/board/index.php?action=viewmessage&id=65768

Жить будешь)

С HLA идти к иммунологу. Ибо случай непонятен мне лично. Я вижу минимум три совпадения, не знаю, будут ли они еще прибавлять повторы в генах, никогда не видела такого. Муж ваще уникален.

HLA 1 не информативен в эко. Не смогу интерпретировать.

А по-русски объяснить сможете, что значит полиморфный вариант в гетерозиготном состоянии какого либо гена. Никак не пойму- страшно это или не очень:(