Мутации в генах

здравствуйте!у меня было прерывание Б по мед показаниям на 20н из за ВПР малыша.сдала анализы  — на выявление мутаций C617T в гене MTHFR. — цитомегаловирус CMV    — вирус герпеса I,II HSV   — токсоплазмоз Tgoинфекций не нашли.а только вот что написали ... висновки заключення: гетерозиготний генотип Примітка: Дана мутація асоційована з ризиком виникнення венозних та артеріальних тромбозів, церебральним инфарктом, приступами ішемії, безпліддям, невиношуванням вагітності, фетоплацентарною недостатністю, гестозами, затримкою розвитку плоду (дефекти нервової трубки, краціофаціальні вади), підвищує ризик народження дитини  з синдромом Дауна. т.е нашли мутацию- гетерозиготный ген.разговаривала я с генетиком сегодня и она сказала что это показатель недостатка фольки в организме и из-за этого и развились ВПР у нашего малыша.сказала пить фольку  и планировать Б через 6 месяцев. напишите пожалуйста сдавали ли вы какие-то анализы после этого?лечили ли эти мутации?или это действительно просто показатель недостатка фольки в организме???как скоро вы заБ??? спасибо! здорового вам карапузика и лёгкой Б!
20.03.2012
добрый день после этих анализов ничего больше не сдавала, фолиевую пью 4т в день. а Б у меня - ЭКО, вся история в дневнике спасибо за пожелания, вам скорейшей Б и здоровья!
21.03.2012
а дозировка фольки у вас 1таблетка-1мг???
21.03.2012
да, 1мг
21.03.2012
А по-русски объяснить сможете, что значит полиморфный вариант в гетерозиготном состоянии какого либо гена. Никак не пойму- страшно это или не очень:(
03.03.2012
нашла такое (за более понятным я думаю уже к иммунологу) : Полиморфизмы генов MTHFR, PAI в гомозиготной форме не обнаружены, что указывает на отсутствие риска развития тромбофилий, некоторых дефектов внутриутробного развития плода, связанных с обменом фолатов. На течение беременности гетерозиготный вариант полиморфизмов генов не влияет. но гемостаз все равно мониторю
03.03.2012
Да,прикольно у мужа...получается у него родители были тоже совместимы(гамозиготность вроде по научному).
14.01.2012
блин, прикольного мало, я так понимаю. но это не в обиду тебе ))
14.01.2012
Наоборот...ведь у его родителей получилось Б,с их совпадениями,и у вас получится!В протоколе иммунолог назначит вам капать ИГ,и усё будет у порядке!))))
14.01.2012
тады согласная я ))) спасибо!!
14.01.2012
По поводу PAI:http://www.cironline.ru/board/index.php?action=viewmessage&id=65768. Жить будешь) С HLA идти к иммунологу. Ибо случай непонятен мне лично. Я вижу минимум три совпадения, не знаю, будут ли они еще прибавлять повторы в генах, никогда не видела такого. Муж ваще уникален. HLA 1 не информативен в эко. Не смогу интерпретировать.
14.01.2012
к иммунологу? а я вот подумываю к генетику завтра записаться, а не к иммунологу. хм.. да-да, нашла тоже, что к иммунологу. схожу на днях тогда.
14.01.2012
АМГ и мономерный пролактин??? А Вы где делали тест на совместимость?