В продолжение поста http://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3059229 помогите разобраться с мутациями которые были выявлены в моём анализе (если есть ошибки в терминологии, приношу извинения, так как переводила с украинского.
Заключение (цитогенетика):
Нормальный мужской кариотип. Результаты данного исследования не исключает низкоуровневого мозаицизма и хромосомных перестроек , которые нельзя обнаружить с помощью стандартного цитогенетического метода.
Результат молекулярно - генетического исследования
|
Ген |
Продукт гена |
Полиморфиз |
Генотип |
|
GSTP1 |
Глутатионтрансфераза класса π |
A313G |
AG |
|
CYP1A1 |
Цитохром Р- |
T6235C |
TT |
|
FII |
Фактор II свёртывания крови |
G20210A |
GG |
|
FV |
Фактор V свёртывания крови |
G1691A |
GG |
|
MTHFR |
5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы |
C677T |
CC |
|
GP1a |
рецепторный гликопротеин 1а |
C807T |
CT |
|
ESR1 |
эстрогеновый рецептор α |
-351 A/G |
AA |
|
ESR1 |
эстрогеновый рецептор α |
-397C/T |
TT |
|
eNOS |
эндотелиальная NO-синтаза |
4a/4b |
4b4b |
|
ACE |
ангиотензин -преобразующий фермент |
I/D |
ID |
|
IL-8 |
Интерлейкин - 8 |
C781T |
CC |
|
IL-10 |
Интерлейкин 10 |
-592 C/A |
CA |
|
IL-10 |
Интерлейкин 10 |
-1082 G/A |
GA |
|
ADRB2 |
Β2-адренорецептор |
C79G |
CG |
|
IL-6 |
Интерлейкин - 6 |
-174 G/C |
GC |
