Мутации гемостаза. Девочки что скажите?
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Все плохо или не очень? Это причина бесплодия многолетнего? Загрузить файл не получается, результаты под кат. Уважаемые модераторы поправьте, пожалуйста, если ошиблась с категорией.
F2 G>A - GG
F5 G>A - GG
MTRR A>G - GG
PAI1 5G>4G - 4G4G
MTHFR A>C - AA
MTHFR C>T - CC
FGB G>A - GA
MTR A>G - AG
Пришел результат на Гомоцистеин -3,3 (вообще не понимаю, откуда тогда мутации, если Гомоцистеин по нижней границе). Ва-отрицательно. АФс в пределах нормы.
Девочки пришел анализ крови на Фолиевую кислоту. Результат - 850 при норме 4,8-32,2. У меня превышение нормы в 25 раз?????
Юлия ЕКБ
это все профиль гематолога. у меня тоже много мутаций. еще разбираться и разбираться
05.04.2016
Ответить
Марина
я уже разобралась. колола клексан. в след беременности решила ничего не делать. только мониторить гемостаз. тк мне сказали мутации это предрасположенность- но не значит что это будет. у кого то есть предрасположенность к раку-но это не значит что надо заранее пить лекарства от онкологии
05.04.2016
Ответить
Юлия ЕКБ
клексан и фраксипарин и прочее колют только при беременности насколько знаю. ну и да по расширенному гемостазу смотрят прежде чем назначать. гепарин аспирин все из этой оперы
05.04.2016
Ответить
Марина
мне назначали на этапе активного планирования. с момента овуляции и до теста. и при беременности при ИДЕАЛЬНОМ гемостазе-говорили колоть. доколола до мазни кровавой. ну нах. больше колоть ничего не буду. у меня подруга двоих выносила без единого гепарина с паишной гомозиготой.
05.04.2016
Ответить
Юлия ЕКБ
а в том же герпес центре вас не проконсультировали. они там занимаются тромбофилиями тоже. далеко не всегда терапия!
05.04.2016
Ответить
Sandrik
Маруся, вам все верно ниже девочки написали, добавлю - мутации, это склонность к той или иной болезни, но не сама болезнь. Все показатели могут быть в норме как до поры до времени, так и всю жизнь. В беременность происходят изменения со свертывающей системой крови, поэтому показатели вне Б не гарантируют норму в Б. А те у кого есть склонности к проблемам оказываются в бОльшем риске (но опять таки не 100% гарантия что они будут).
По поводу PAI, у меня есть знакомая выносившая Б с такой мутацией, весь срок гемостаз был отличным (мониторила раз в 2-3 недели). На поздних сроках консультировалась с Бицадзе (гематолог), ее посыл был таков - с подобной мутацией тромб может образоваться мгновенно, гемостаз показателен на время сдачи, а не на будущее время. И по ее мнению в таких случаях колоть гепарины нужно заранее, чтобы предупредить появления тромба.
Ищите гематолога, который будет вести вас до и во время Б.
20.10.2015
Ответить
Марина
спс за ответ. Пришел анализ крови на Фолиевую кислоту. У меня результат 850 при норме максимальной до 32,2. Я пью ангиовит. откуда столько много???
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Pai-гомозигота
FGB-гетерозигота
MTR-гетерозигота( фолаты)
MTRR- гомозигота( фолаты)
Однозначно нужно к гематологу с гомоцистеином, с свежими анализами крови .
Объяснения врача гематолога у меня по этому поводу такое: если есть пай и мтр или мтхфр- но нет изменений в гене фибриноген, то просто наблюдение и контроль гемостаза. Если же есть любое изменение в фибриногене , то однозначно перед протоколом надо разжижать кровь, так как фибриноген является пусковым механизмом для остальных мутаций.
Мтр- проблемы с синтезом метионина( те проблемы фолатов), скорее всего назначат ангиавит.
Фбг- сгущение крови и возникновение тромбов((((
Паи- Вариант 4G приводит к повышенной экспрессии гена и, следовательно, к повышенному уровню PAI-1 в крови. Следовательно, тромболитическая система заторможена и риск тромбообразования возрастает.
20.10.2015
Ответить
Марина
Катюша. на АФс и Гомоцистеин жду результаты анализов. объясни тока по-русски, что со мной? Я мутант?? я так поняла PAI, FGB и MTR у меня проблемные? что колоть или пить нужно?
20.10.2015
Ответить
Катюшка
При пай нельзя ок пить! Чем грозит , при начале стимуляции в кровь попадают гормоны и начинается сгущение, второй этап подсадка и имплантация с удвоенной силой процесс начинается. Те бхб, зб, в, и причём на разных сроках. Не пугаю!!! Почитай Янулика.
Только гематолог может назначить дозу клексана или фраксепарина. И с какого момента начинать.
Я могу очень ошибаться , но вроде с такими коктейлями , желательно уходить в крио( без свежего переноса), но это уточни у врача.
Ну и всю беременность мониторинг гемостаза.
20.10.2015
Ответить
Марина
а что такое ОК? а вообще меня стимулировать можно? и видимо только в коротком протоколе только да?
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Ок- оральные контрацептивы. Ну не по мутациям решается длинный или короткий. А по АМГ , есть или нет СПКЯ и МФЯ и тп... Тут нужно уточнить у гематолога и репродуктолога- нужена тебе подсадка в свежем протоколе или же лучше уйти в крио и дать организму восстановиться .
20.10.2015
Ответить
Натали
конечно мутант) еще не встречала анализы здесь публикуемые без мутаций. Мне кажется самая противная у вас паи в гомозиготе. Суть - сгущение крови под воздействием гормонов. По идее к гематологу, он должен подготовить вас к протоколу, разжижить кровь предварительно и далее гепариновые (клексан, фраксипарин и т.п.)
20.10.2015
Ответить
Марина
Натали. спс огромное. Обидно что тот репродуктолог к какому собралась идти в ЭКО не уделяет этому анализу должного внимания. видимо опять стоит искать другого репродуктолога
20.10.2015
Ответить
Натали
честно - не знаю. Лично у меня мутация Лейдена в гетерозиготе - это самая дурацкая в гемостазе, но благо не гомозигота) и были ат к хгч и афс. Тоже ЕБ не наступала, в остальном неясный генез, разве что двурогая матка. Гематолог в моем случае сказала, что совокупность мутации и наличие антител еще как влияют на имплантацию. Она даже предлагала мне избавится от антител, разжижить кровь и ждать ЕБ. Но возраст, не могла больше ждать...
20.10.2015
Ответить
Марина
я жду из Цира результаты анализов на АФС, АТ к ХГЧ и имунку. мне Репродуктолог ответила. мол у Вас вообще не случалось прикрепления- а мутации влиют только на вынашивание. мол в вашем случае мутации не причина что у вас не наступает беременности.
20.10.2015
Ответить
Натали
вот и надо смотреть АТ. У меня тоже Б никогда не было, а ат обнаружились. Значит была имплантация по жизни и до задержки срывалась...предположительно
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Наташ, подскажи, если у тебя Лейден, то ты всю Б ведёшся у гематолога? На гепаринах? Подруга узнала что у неё тоже гетеро Лейден . Сидит ревет. Два торокола свежих без имплантации , но у неё гетеро пай и гомо мтхфр . Гомоцистеин 10
20.10.2015
Ответить
Натали
Да, все время на уколах и корректирую дозу. Тут не реветь нужно, а просто идти к гематологу за назначениями. У меня тоже не только Лейдена, всего 5 мутаций в гемостазе.
20.10.2015
Ответить
Марина
а в Маме уделяют должное внимание мутациям гемостаза? они тебя отправили сдавать или ты сама сдавала?
20.10.2015
Ответить
Натали
нет, не сразу должное. В 1-м протоколе мы с Кикиной следили д-димер, после переноса эмбриона превышал норму почти в 2 раза. Снизили за 2 нед.до нормы и все на том (правда Кикина в тот момент в отпуск ушла и мою уже Б по узи наблюдала Фазель - гинеколог, сейчас она в декрете). Ну и моя Б замерла на 7 неделе после прекращения гепариновых. Пришла гистология - нормальный кариотип. И тут мне уже выдали полный список обследования, в т.ч.гемостаз
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Да это понятно! Теперь готовится к протоколу по Федеральной квоте. Поход в гематологу обязателен.
20.10.2015
Ответить
Натали
да, с Лейдена я месяц перед протиком пила тромбо асс через день и 2 вессел дуэ, потом в протике уже каждый день тромбо асс и 2 вессела, с дня переноса на клексане то 0,2, то 0,4
20.10.2015
Ответить
Марина
а в Маме уделяют должное внимание мутациям гемостаза? они тебя отправили сдавать или ты сама сдавала?
20.10.2015
Ответить
Натали
это решает гематолог. Они по гемостазу определяют, кому что лучше подходит
20.10.2015
Ответить
Марина
Натали, получила результат по АФСУ и ВА. ВА-отрицательно. все показатели АФСа в пределах нормы. т.е. не все так плохо? жду результаты на АТ к ХГЧ и гомоцистеин. но то что нет АФСа-это хорошо?
20.10.2015
Ответить
Натали
конечно хорошо. Нет антител, меньше проблем. Антитела - это приобретенные проблемы, метипред не нужен, ИГ не нужен и т.п. Только следить за генетическим гемостазом
20.10.2015
Ответить
Натали
Маш я не врач. У меня тоже не наступала. Причина на то всегда какая то есть, не всегда она находится. Гистероскопию делала? У меня еще железистая гиперплазия была, эндик должен быть хороший. Трубы точно проходимы?
20.10.2015
Ответить
Марина
лапара в августе была-сказали обе трубы проходимы. гистеру не делала. никто не отправлял, мол если все хорошо-нечего туда и лезть. говорят эндик трехслойный, без каких либо отклонений. по пайпель-биопсии эндометрия-тоже все хорошо... вообщем не знаю куда бежать((( может офисную гистеру сделать?
20.10.2015
Ответить
Натали
да не, раз пайпель хорошо, то нечего лезть. В общем с мутациями к гематологу и в протокол. Ни к чему годы терять, как я... за это время и появилась например у меня гиперплазия, так как матка предназначена рожать...
20.10.2015
Ответить
Марина
Наталь, а как те Суханова как гематолог? читаю ща о ней отзывы, много негативных. что консультация 10 минут за 3 тыс рублей и толком никаких назначений
20.10.2015
Ответить
Натали
отзывы и я читала. Не бывает ни на одного врача только положительных. Меня она устроила. 1-й прием - подготовка к протоколу и изучение всех моих первых анализов+истории с ЗБ длился полчаса. Далее да, быстро. Назначения у меня по полной и к подготовке их много+ долго распрашивала про болезни родственников
20.10.2015
Ответить
Натали
метипред назначает только врач. Мне его назначали убирать антитела к хгч и афс, 1/2 пила. Также АТ еще перед протоколом чистила плазмаферезом и ИГ капала в протоколе.
20.10.2015
Ответить
Марина
хотела сама его попить. значит пока не получу результаты на АТ к ХГЧ и АФС-пить не буду. спс
20.10.2015
Ответить
Натали
ни в коем случае сама. Он же еще на тестостерон влияет. Вдруг он у вас ниже нормы, иммунку гасит. Нельзя без назначения. Как раз в протоколе хорошо иммунку снижать
20.10.2015
Ответить
Марина
Наталь, пришел мой Гомоцистеин из Цира. результат 3,3. вообще ничего не понимаю. откуда тогда 4 мутации в гетеро и гомозиготах. при этом АФс отрицательно и Гомоцистеин по нижней границе. (пью правда ангиовит 5 дней)
20.10.2015
Ответить
Натали
за гомоцестеин отвечает тоже определенный ген MTHFR кажется. Значит с ним норм. + есть ген, отвечающий за усваиваемость фольки. Значит она у тебя идеально усваивается. Предполагаю) У меня MTHFR не мутирован, а за фольку ген - мутирован. Итог - гомоцистеин 7,8. А у кого MTHFR мутирован, гомоцистеин 10 и выше
20.10.2015
Ответить
Марина
спс за ответ. Пришел анализ крови на Фолиевую кислоту. У меня результат 850 при норме максимальной до 32,2. Я пью ангиовит. откуда столько много??? что делать??? 
20.10.2015
Ответить
Ирина
Катюшка, а как узнать, есть ли изменения в фебриногене? Как анализ называется?
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Сдать вместе с мутациями фибриноген бета. И смотреть результат. У меня GG у меня, те нет изменений в гене. GA у Маше , а это гетерозигота и это изменения.
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Необходимое да! Очень надеюсь, что нет афс. С этими то мутациями разобраться. Ищи гематолога и сдавай свежие анализы крови: клинический, биохимию и гемостаз расширенный.
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Без рекомендации гематолога и его контроля совместно с репродуктологом, в протокол лучше не ходить.
20.10.2015
Ответить
Марина
Значит нужен новый репродуктолог. тк Селезнева не уделяет внимания мутациям.((
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Подожди менять врачей как перчатки. Если тебе с ней комфортно, то оставайся... Нет меняй. Выход есть, найти гематолога и вести весь протокол и всю Б с ним плотно дружа)))... Ну прям как я с иммунологом
20.10.2015
Ответить
Марина
мне Репродуктолог ответила. мол у Вас вообще не случалось прикрепления- а мутации влиют только на вынашивание. мол в вашем случае мутации не причина что у вас не наступает беременности.
20.10.2015
Ответить
Катюшка
А ты уверена что не было бхб??? У подруги ( только фибриноген бета гетеро ), бхб в первом протоколе(((.
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Решать тебе. Но процес запускается с начала стимуляции( не зря сдают д- димер и гемостаз до начала протокола, перед триггером , перед пункцией и перед переносом с эстродиолом и прогестероном).
20.10.2015
Ответить
Sonk
Не очень. Но лучше сходить к гематологу. Мутации - это не диагноз а повышенные риски. У вас всего две гомозиготных, но одна из которых PAI1, так что лучше обсудить с врачом
20.10.2015
Ответить
Марина
видимо мне менять придется витроклиник. тк скинула резульаты Селезневой. она пишет ничего страшного. мол короткий протокол. и все будет ок(( что-то мне не верится. тк она пишет что и Кариотипы не обязательный анализ
20.10.2015
Ответить
Sonk
Кариотипы действительноне обязательный анализ до 35. Он не повредит, но он осень дорогой и возможно ваша врач пытается уберечь от необязательных трат. Сходите на консультацию к гематологу (никто лучше специалиста не знает всё равно), и другому репродуктологу, послушай мнения и тогда решишь менять ли врача.
20.10.2015
Ответить
Марина
Если бы она экономила на кариотипах. не отправляла бы мужа сдавать ДНК фрагментацию спермы. при нормоспермии с хорошей морфологией и отрицательным мар-тестом (а днк-фрагментация стоит 8500)
20.10.2015
Ответить
Sonk
Мда, подозрительненько...бывают такие врачи, которые всех лечат от одной болезни а на остальные не обращают внимания. Сходите к другому врачу правда что, вреда не будет, тем более часто в разных клиниках бывают бесплатные приемы по акции. Гематолог отдельно, само собой
20.10.2015
Ответить
Марина
спс за ответ. Пришел анализ крови на Фолиевую кислоту. У меня результат 850 при норме максимальной до 32,2. Я пью ангиовит. откуда столько много???
20.10.2015
Ответить
Катюшка
Я считаю кариотипы не настолько нужны как мутации гемостаза.... НО ЕСЛИ ХОЧЕШЬ ПОДЛОЖИТЬ СОЛОМКИ ПОД ПОПУ , ТО ЛУЧШЕ СДАТЬ ВСЕ И ДЕЛАТЬ ВЫВОДЫ! Наши дети нужны только нам !
20.10.2015
Ответить
Инесса
Разве мутации могут быть причиной бесплодия? Это же не болезнь, а только наследственная предрасположенность, которая может вообще никогда не выстрелить.
20.10.2015
Ответить
Счастливица
могут! мутации являются причиной сгущения крови и невозможности имплантации, а так же причиной АФС, без должного лечения которого вообще бывает невозможно забеременнеть!
20.10.2015
Ответить
Инесса
По поводу АФС ничего не знаю, а вот про имплантацию у врачей разное мнение. Многие известные репродуктологи считают, что густая кровь не помеха имплантации и может влиять только на развитие беременности.
20.10.2015
Ответить
Счастливица
Вы не обижатесь, но это чушь. Густая кровь очень даже влияет. И в протоколе ЭКО обязательно нужен контроль гемостазиолога. АФС это аутоимунное заболевание, которое как раз и выявляется после наличия генетической тромбофилии из-за мутации системы гемостаза. И кровь разжижать нужно обязательно! Это я Вам говорю как человек с наличием Генетической тромбофилии ( мутации ) и прошедший через 2 пролетных протокола.
Грамотный гемостазиолог - нужен!
20.10.2015
Ответить
Инесса
Да с этим я даже спорить не буду! У меня у самой три мутации и протоколы я веду с гемастазиологом и кровь разжижаю при необходимости. Но судя по тому, что результата все равно нет, дело не в густой крови или , по крайней мере, не только в ней.
20.10.2015
Ответить
Счастливица
Ну да не исключены и другие причины! Да нам Бог всем испытать радость материнства!
20.10.2015
Ответить
Инесса
у меня, кстати, тоже несколько мутаций, афс в норме, гомоцистеин на нижней границе нормы. кровь вне протоколов не густая, начинает густеть резко после переноса.
20.10.2015
Ответить
Марина
Иннеса. у меня содержание фолиевой кислоты в крови превышает норму в 25 раз. 850 результат при норме до 32(
20.10.2015
Ответить
Счастливица
я не врач, пишу только лишь по собственному опыту. У меня ВА положительный при 8 мутациях, поэтому и АФС. Это просто совет - а использовать его или нет выбор каждого. Я ничего не навязываю и не утверждаю.
21.10.2015
Ответить
Инесса
сейчас почитала про афс, он тоже, как и густая кровь, влияет на невынашивание, а не на забеременивание.
20.10.2015
Ответить
Счастливица
Ну я же написала что мутации являются причиной АФС, а не обязательно вытекающим следствием. АФС без мутаций не бывает. А наоборот мутации и отсутствие АФС вполне возможно. Не знаю понятно ли я написала.
21.10.2015
Ответить