Вопросы про мутации
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Всем привет! Пришли наконец-то мои мутации. Как и ожидалось, я пополнила ряды мутантов.А именно по F5(лейденская) и по MTTR. Товарищи мутанты, и просто те кто в теме, подскажите...
1) Нужно ли что-то предпринимать до протокола (что-то пить, колоть, пиявки и тп)
Изначально врач назначил мне 4 мутации - (лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I). Я же все равно хотела сдать расширенный список (то ли 11, то ли 12 мутаций). В итоге медсестра, которая берет мою кровушку уже который год и с которой у меня очень хорошие отношения убедила меня, что расширенный список мне не нужен и все товарищи из Альтры приходят за нижеприведенным списком из 6ти мутаций. Что мутация PAI мне вообще не нужна, так как она как-то там зависима от других мутаций. Я уже не помню, что конкретно она говорила, но в моей голове наступило затмение и я согласилась.Сейчас затмение прошло. Поэтому вопросы
2) Нужно ли мне досдавать PAI-I мутацию?
3) Нужно ли мне досдавать остальные мутации?
Спасибо большое!
Катюшка
Вам нужно до сдать мутации зотябы до минимального списка..... К вашему нужно ещё Pai-1,FGB beta, гомоцистеин- так как он находится в прямой корреляции с мутациями фолатов( у вас есть эзменения в этом гене). Так же к гематологу нужно нести афс и развёрнутый гемостаз .
05.02.2016
Ответить
Dobraya
я вот и собираюсь. Пост выше уже написала.
Гемостазиограмма и афс сдавала раньше. Все норм было (
05.02.2016
Ответить
Елена
В нашем деле лучше быть недопуганной, чем перепуганной.
А вообще-то, для беременности надо быть счастливой, спокойной, беззаботной.
Все эти постоянные переживания, дополнительные бесконечные анализы, бесконечный поиск причин неудач, общение с врачами, которые пугают или предостерегают(выкачивая деньги), все это создает хронический (иногда незаметный) стресс, который сам по себе может стать причиной бесплодия.
И мои слова легко подтверждаются историями когда после усыновления девченки, которые не могли раньше забеременеть в протоколах, беременеют сами.
Что делать с обнаруженными мутациями, раз уж вы влезли в эту тему?
Найти спокойного, грамотного, позитивного врача, чтобы с ним понять, что надо делать, и надо ли вообще что-то делать, а на что надо наплевать с высокой счастливой беременной колокольни.
Удачи и легкого позитивного отношения к беременности!
Легче всего она получается на внутреннем расслабоне!
05.02.2016
Ответить
Dobraya
Лена, спасибо!
Я в целом, конечно, с вами согласна.
Но конкретно сдача анализов для меня - не стресс. Я стараюсь ее так не воспринимать. Гораздо хуже будет осознать, что причина неудачи в моем случае была я сама, моя лень и нежелание сдавать "лишние" анализы. Вот это будет действительно стресс.
Предыдущие полтора года я почти ничего не сдавала - кроме гормонов и некоторых других базовых анализов. Можно сказать,что стресс не испытывала по этому поводу. И была совершенно здоровой - так говорили. Результата не было. Сейчас у нас как минимум 3 известные причины, я прям-таки ходячий букет анамнезов. И есть надежда.
05.02.2016
Ответить
Елена
Да, я поняла, и это хорошо, что у вас стресса нет. Хотя он может быть фоновым у многих.
Но исследуя себя на всевозможные причины неудачных попыток, надо еще знать от чего в целом зависит успех эко.
В первую очередь на успех эко влияет качество эмбрионов. Качество эмбрионов и ни что иное. Эндометрий, схема стимуляции, поддержка,гемостаз и тд - это все вторично и влияет незначительно.
А про качество эмбрионов надо просто знать факты.
От 40 до 60 % всех эмбрионов (по разным исследованиям) вообще некачественные у всех и всегда. И у вашей мамы, и у меня, и у вас, и у абсолютно здоровой вашей соседки, которой 20 лет.
А с возрастом количество эмбрионов со сбоями возрастает.
К 40 годам их уже 80 %, что снижает вероятность успешной имплантации в протоколе до 6 %.
Поэтому, надо или брать количеством попыток или делать пгд, чтобы найти те самые хорошие эмбрионы.
На мой взгляд копать надо в этом направлении, все остальное вторично.
05.02.2016
Ответить
Dobraya
Большое спасибо за совет! 
О ПГД я думаю, пока попыток не было.
Но может попробую сразу...в первую..и очень хочется верить..единственную победную попытку )
О ПГД я думаю, пока попыток не было.
Но может попробую сразу...в первую..и очень хочется верить..единственную победную попытку )
05.02.2016
Ответить
Елена
Если у вас первая попытка и вам до 35-38 лет, то пгд можно наверное и не делать. Я думала у вас было много неудач в прошлом. Не поняла сначала. Просто пгд ведь денег стоит немалых и нюансы в ней тоже есть.
Я вам могу посоветовать одного врача, который отвечает в своем форуме на вопросы. Вы задайте ему свои вопросы по гемостазу, так, для проверки других своих врачей.
05.02.2016
Ответить
Ксююша//
Конечно нужно все досдать, и паи обязательно! Ведь это гадкая штука влияет в конце беременности. Чем шире список, тем легче гематологу контролировать потом процесс назначений. Причем мутации такие коварные, могут проявиться в наихудшей своей форме или вообще никак, но это редко бывает. Я сдавала только на 10 мутаций, 2 какие то еще были связаны с як, но тк я уже была в протоколах до этого анализа, то решила не сдавать, думаю зря, все надо проверять. Для меня не было удивлением что у меня их много, 7 из 10. Зато предупрежден, значит вооружен.
05.02.2016
Ответить
Dobraya
блин, что все так плохо? (( имею в виду проявления мутации..
Я думала мутации у большинства находят..
У меня в заключении написано, что лейденская у 2-7% обнаруживается, а MTTR - у 38%
05.02.2016
Ответить
Sandrik
Мутации есть у всех -у кого то меньше, у кого то больше.
Одна врач мне как то сказала такую мысль, что вообще этих генов гораздо больше чем тот список, который мы проверяем и что в организме все взаимосвязано, что он может на одну мутацию дать другую в компенсацию...
Но так как в нашем вопросе этот фактор является очень важным, мы чаще действуем по сценарию - "лучше перебдеть"
05.02.2016
Ответить
Катюшка
Конечно плохо?! Лейденовская мутация сама плохая из всего списка... Всю Б необходимо вестись у гематолога .... Мтхфр очень распространена (. У меня она в гетерозиготе ... До Б гомоцистеин 5,5- норма.... А на 6-8 недели б запустилась мутация и гомоцистеин поднялся до 7,71 и это критичное показание... Так как с 8 начитается супергомоцистеиния ( высокий риск зб и в). Убойный приём ангиавита и магне в6 снизил и последний раз было 3...
А вот паишная у меня в гетерозиготе и включилась с 17 недели примерно и сразу гиперкоагуляция.... Фибриноген 7, плазминоген 178...теперь клексан мой верный друг
05.02.2016
Ответить
Dobraya
А у меня вообще шансы-то есть...и какие..
охота уже лбом об стол, если честно. Эндометриоз, Спермограмма..и тут еще Лейден. Моя горсть надежды утекает сквозь пальцы..
05.02.2016
Ответить
Катюшка
Не надо так бояться?! Прочитайте у меня пост в дневнике Выхожу из сумрака..... Я с вторичным бесплодием и с одной не проходимой трубой смогла получить ЕБ ?! И хорошо что мой врач сразу дала все контакты нужных смежных специалистов и не бросает меня с малышом. Тут должна быть разработанная строгая строитегия и придерживаться её . И без паники?!
05.02.2016
Ответить
Dobraya
Да не страх и не паника. Просто казалось, что дно я уже нащупала. Ан-нет. Грусть-печаль.
05.02.2016
Ответить
Катюшка
Почему то мне кажется, что дно мы никогда не нащупаем)))), наш организм настолько сложен, что денежек не хватит все проверить.... Да и все у нас меняется стабильно. Знаю тут девочек , которые с лейданом ходят беременные или уже родили
05.02.2016
Ответить
Sandrik
я тоже считаю, что кровавые нужны все, ПАИ не самая "слабая", медсестра, прости, не гематолог :(
Свет, F5 - это не очень хорошо (но хорошо, что не гомо, а только гетеро), тебе с гематологом беременеть нужно :(
с учетом того, что обнаружена одна из самых опасных мутаций - нужно сдать все остальное по максимуму
А про фолаты вот тут почитай - ссылка
05.02.2016
Ответить
Dobraya
ты меня пугаешь...(
Но это наверное хорошо. В нашем деле наверное лучше быть перепуганной чем недопуганной.
Я че-т думала, что у многих такие мутации..
спасибо. Читаю.
05.02.2016
Ответить
Sandrik
Только без паники, ты права, лучше знать свои слабые места и знать как с ними справлять.
Самыми опасными, действительно, считаются Лейден и протромбин (поэтому они в твоем укороченном списке и есть). Нужно во все вникнуть с холодной головой, без эмоций... тебе теперь этого Лейдена нужно будет всем врачам показывать когда планируется какая то манипуляция :(
Блин, надеюсь не напугала((( пересдавай расширенный набор (может лучше в ЦИРе? ) и иди иди к гематологу (или может записаться заранее под готовность анализов).
С фолатами все проще... ссылка очень толковая, будешь метилфолаты употреблять и все, я себе и мужу уже на iHebs заказала)))
ПС нужно гомоцистеин сдать, на фоне фолатных мутаций он может быть высоким, если он в норме, так вообще отлично. Значит просто для профилактики фолаты нужно пить.
суть фолатных мутаций в том, что плохо усваивается фолька, от этого может расти гомоцистеин, это легко корректируется
05.02.2016
Ответить
Dobraya
Я вот смотрю в Литехе можно по одной сдавать (450 р за каждую).
И там их в сумме по ходу аж 17...
Осталось найти толкового гематолога. Пойду кину клич )
05.02.2016
Ответить
Sandrik
я бы фолатные больше не сдавала, тебе нужно все кровавые сдать, у меня вот такой от ЦИРа список был - ссылка
в том же посте ссылки есть на расшифровки, толком не вникала, только свои глянула, почитай, может что то полезное найдешь
05.02.2016
Ответить
Катюшка
В литехе я сяду в литехе сдавала все мутации и анализы. При сумме 5 т даётся и сразу применяется скидка 10%
05.02.2016
Ответить
Елена
В нашем деле лучше быть недопуганной, чем перепуганной.
А вообще-то, для беременности надо быть счастливой, спокойной, беззаботной.
Все эти постоянные переживания, дополнительные бесконечные анализы, бесконечный поиск причин неудач, общение с врачами, которые пугают или предостерегают(выкачивая деньги), все это создает хронический (иногда незаметный) стресс, который сам по себе может стать причиной бесплодия.
И мои слова легко подтверждаются историями когда после усыновления девченки, которые не могли раньше забеременеть в протоколах, беременеют сами.
Что делать с обнаруженными мутациями, раз уж вы влезли в эту тему?
Найти спокойного, грамотного, позитивного врача, чтобы с ним понять, что надо делать, и надо ли вообще что-то делать, а на что надо наплевать с высокой счастливой беременной колокольни.
Удачи и легкого позитивного отношения к беременности!
Легче всего она получается на внутреннем расслабоне!
05.02.2016
Ответить
Мама
Обманула. Нужно 14 генов сдавать.
В инвитро нашла максимум 12 генов, сдала. Брала без расшифровки, чтоб сэкономить 4 тр. Все равно потом идти к гематологу и он расшифрует. А идти пришлось бы. Без мутаций людей не бывает))
А оставшиеся мутации уже назначил сам гематолог. Спросил почему не все сдала, сказала, что лаборатория больший список мутаций не дала.
Вот он дал бланк со всеми мутациями и там отметил уже досдать 2 штуки.
А оставшиеся мутации уже назначил сам гематолог. Спросил почему не все сдала, сказала, что лаборатория больший список мутаций не дала.
Вот он дал бланк со всеми мутациями и там отметил уже досдать 2 штуки.
05.02.2016
Ответить
Мама
Неа. Хотя у меня Гематолог специализирующийся именно на Экошницах.
У меня много мутаций. Но во всех по одной мутирующей аллели (гетеро), или только от папы или только от мамы. И одна мутация обеих аллель(гомозигота) и папа и мама подарили))) и эта мутация 7го фактора F7. А эта мутация говорит о том что у меня слишком жидкая кровь или кровь которая плохо сворачивается. Поэтому у меня немного противоположная проблема. У меня никогда ддимер не шкалит. Мне нельзя гепариновые, все эти клексаны, фраксипарины, даже аспирин нельзя во избежание кровотечений.
В имплантации это тоже мешает. Очень медленно образуются сгустки в сосудах соединяющих эмбрион и маточные пиноподии или как их там называют. И эмбрион погибает раньше чем присоединяется.
Но при этом так как есть мутирующие гетерозиготы которые могут загустить кровь, то мне как и всем нужно следить за ддимером, фибриногеном, офт и тромбоцитами. Если они начнут расти, то тогда пропишут клексан. Но вот сегодня получила результат ддимер счас 0.3, а время сгущения на верхней границе нормы. Значит все нормально.
05.02.2016
Ответить
hselog
Доброе. Я слава богу сама, без протокола. лейденовская мутация. Нужно сразу иметь на руках заключение врача гематолога о необходимости уколов непрямых антикоагулянтов во время беременности, тогда по крайней мере в Москве должны выдавать лекарства бесплатно. До и во время беременности пила ангиовит из-за мутаций. Сдавала расширенный список. После б. Надо что бы с уколов снимали аккуратно. Я колола еще 2 месяца, теперь перевели на пока пожизненный варфарин. Контроль гемостаза расширенного с нашей мутацией раз в 2-3 недели. И еще мой лейдон передался дочке, вероятность то 50/50
05.02.2016
Ответить