Про лейденовскую мутацию
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Знаю, что чаще о ней знают именно в этом сообществе. Вопрос в следующем - если вы носитель Лейдена - кто-нибудь проверял эту мутацию детям? А может, кто-то в курсе про своих братьев/отцов (есть ли у них мутация)?
TanR
Если у вас гомо, то она от обоих родителей, если гетеро, то от одного из, но тут надо сдавать обоим родителям. Если у вас гетеро и у мужа гетеро, то ребенка будет уже гомо. :(
02.10.2017
Ответить
меЛиса
Знаю.у меня гетеро,конечно . И у детей. А С гомо..сомневаюсь, что нормально живут. Ни одной истории с гомо в интернете не видела, мне кажется, это не очень "выживабельно"...Кстати если у обоих родителей гетеро, детям вероятность гомо 25%,гетеро50%,вроде.если только у одного родителя гетеро-детям 25% вероятность гетеро.примерно так.
Но меня больше волнует, что делают в качестве профилактики при гетеро, если известна. Сдают ли вообще мамы,которые знают про свою гетеро, если сдают, то что потом делают с результатами?
02.10.2017
Ответить
меЛиса
Ну вот какие меры и в случае чего..гепарин профилактически не козлят,кардиомагнил детям нельзя..
03.10.2017
Ответить
Натали
профилактика еще сдавать кровь на сворачиваемость, детям думаю раз в полгода можно
03.10.2017
Ответить
меЛиса
Я пока им раз в год сдаю..скандалят,колоть надо раз пять за раз, чтоб не спазмировалось и текло.ну и где сдавать..в эфисе,габричевском неправильно сделали.пришлось в Рогачева ехать-там нормально
03.10.2017
Ответить
Натали
жесть конечно таким маленьким и колоть раз пять. Я вот еще своего не проверяла даже на мутации. К слову, у мужа гемофилия. Пора бы уже узнать про сына. И что инсульт от 6 мес до 2 лет, не читайте больше такое...думаю там что то врожденное не в порядке по сосудам и тп.
03.10.2017
Ответить
меЛиса
Надо же как..ну,гемофилия не грозит,Ее,вроде,только женщины переносят и дают потомству. От мужчин не передаётся (ну,насколько я помню), именно генетику, если вы в мск,детям в цир хорошо-соскобом со щеки щеточкой,а не из вены
03.10.2017
Ответить
Натали
о спасибо, с щеки это без проблем, да мск. Нет, гемофилия идет как раз по мужской линии.
04.10.2017
Ответить
меЛиса
Она проявляется у мужчин, а переносят Ее женщины. Даже погуглила, чтоб проверить себя "Если в брак вступает мужчина, больной гемофилией, и здоровая женщина, то родившиеся у них мальчики будут здоровы, а девочки с вероятностью 50/50 станут носительницами гена гемофилии, который они впоследствии могут передать своим детям (рисунок 1).
Источник: http://www.tiensmed.ru/news/gemofilia-ab1.html"
04.10.2017
Ответить
Натали
да, это я тоже читала. Но вот у моего мужа это передалось от отца...как то так. А у ваших обоих сыновей Лейдена?
04.10.2017
Ответить
Натали
я про предков тоже далеко предполагаю..надо бежать сдавать сыну. Я боюсь микса и оттягиваю...
04.10.2017
Ответить
меЛиса
Меня одно утешает, что ттт, в нашем роду никто и не знал, пока я совершенно случайно себе анализы не сдала, а потом для проверки бабушке. Клинически я даже ок принимала и после кс не колола, и ничего мне не сделалось
04.10.2017
Ответить
Натали
вы вроде еще писали что все долгожители предки - значит мутация никак себя не проявляла. У меня к сожалению 65 - инсульты, тромбы((
05.10.2017
Ответить
Натали
у меня скорее всего у мамы была. Гематолог предлагала узнать, сдав на мутации...но в итоге мама умерла от тромба. У меня например еще не усваивается фолиевая в связи с мутацией, с детства низкий гемоглобин. Вот и у мамы та же история была. Конечно надо сдавать детям и предупреждать.
02.10.2017
Ответить
меЛиса
У нас,судя по истории у прабабушки, у бабушки я сдала-есть.ну и у мамы,вероятно,тоже. В плане жить долго и здорОво все ок,ттт, но за детей очень волнуюсь,конечно( после 50 кардиомагнил,а вот детям-то его нельзя ..
02.10.2017
Ответить
Сашулечка мамулечка
у меня не Лейдена, но есть 2 гомозиты и 2 гетерозиготы, в их числе ПАИ
знаю, что у мамы были проблемы с вынашиванием из-за крови, но она не колола себе всю беременность Клексан и т.п, как я
думаю ребенку тоже сдадим тромбофилии и АФС, чтобы знал
02.10.2017
Ответить
меЛиса
Спасибо. Я вот думаю, что детям дальше, ну, курить нельзя-понятно, девочкам про беременность и ок знать, а вот профилактики,наверное, и нет(
02.10.2017
Ответить
Сашулечка мамулечка
профилактики нет точно, но зато когда анализ сдан и есть результат каким бы он ни был, особенно девочкам, вот тогда к беременности подходить надо тщательней ..ну и вооружён опять же 
02.10.2017
Ответить
меЛиса
Да, беременность - это полбеды..я случайно сегодня в малышах в жж прочитала, что бывают инсульты у детей, стала гуглить и обнаружилось, что в 90% таких историй фигурирует обнаруженная после.. тромбофилия(((((
02.10.2017
Ответить
Сашулечка мамулечка
заставляет задуматься - может в нашей стране введут эти анализы обязательными? 
03.10.2017
Ответить
Сашулечка мамулечка
да, нет, раньше надо это всё сдавать, а то саму беременность можно потерять, у меня уже было такое
03.10.2017
Ответить
Натали
жуть конечно... думаю профилактика у детей - в правильном питании, не допускать ожирения, ну и как вы пишите не курить...у меня например вне беременности довольно жидкая кровь. У детей наверно тем более.
03.10.2017
Ответить
меЛиса
Не знаю даже..у меня тоже вне беременности нормально, воды пить детям надо,видимо, прям много. в напугавших меня историях без ожирений и часто с 6 мес до 2 лет.в этом возрасте питание ещё нормальное точно..
03.10.2017
Ответить