Привет всем!
Назначили такой анализ. Новая, для меня, мутация гена.
Разброс цен от 14500 до 2300
Не могу разобраться и помогите мне найти адекватную лабораторию.... И кто сдавал? Какие результаты?
Я в легком замешательстве.
CYP21A2 где дешевле сдать?
Махачкала
Эммм. Кортизол повышенный это не нвдкн. Кортизол слюны или крови?
Тестостерон ни о чем не говорит.
0
11.03.2018
Ответить
Москва
Кортизол, в свое время, зашкаливал во много раз. Вместе с тестостероном.
Кортизол крови.
А можно тогда поподробнее? Врач не права? У меня нетипичная ИЦН и потеря была на 22 неделе. Шейка оставалась твердой и длинной (40мм), но было резкое раскрытие и пролабирован пузырь. Ищем причину. Все анализы идеальны....Генетика плода - чисто все.... И тут я вспомнила, что часто была такая проблема. И у мамы всегда был тестостерон завышен (я уверена, что в то время кортизол даже не измеряли). Сейчас в направлении стоит "Мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2).
0
11.03.2018
Ответить
Махачкала
Кортизол крови - НЕ информативно в большинстве случаев (он показывает только что нехватки нет). Хотя если реально во много раз завышен и есть клиника, то надо сдать либо суточную мочу на кортизол либо кортизол вечерней (!) слюны. Это покажет истинный гиперкортизолизм либо же нет.
Мутации на сур 21 это поиск НВДКН! Основанием для поиска сих мутаций НЕ является кортизол и тестостерон, но 17-он прогестерон выше 6нмоль/л или 2нг/мл и клинические проявления (если вы не азиатка например, у них может не быть яркой клиники).
Если вы хоть раз в жизни сдавали 17-он и он был ниже указанных цифр - НВДКН нет и нет причин к его поиску.
Если кортизол реально высок сдавайте слюну или суточную мочу. Если и там завышен то далее понадобится медикаментозная проба.
0
11.03.2018
Ответить
Москва
А какие могут быть клинические проявления? у меня тоже 17он п повышен. только насколько над осмотреть
0
17.04.2018
Ответить
Махачкала
17-он прогестерон выше 6нмоль/л или 2нг/мл?
если нет, то несмотря на референсы лабы это норма.
Клинич проявления - борода, гирсутизм, увеличение клитора. Гирсутизма может не быть у азиаток.
0
18.04.2018
Ответить
Махачкала
Мне странно что на основании кортизола крови направили вас на мутации вдкн. Странно что врач не удосужились направить на 17-он если ещё не сдавали и есть причина подозревать эту проблему. Странно почему не направила с высоким кортизолом крови на кортизол мочи или слюны.
0
11.03.2018
Ответить
Москва
Обе моих Б вёл иммунолог- гинеколог с ЦКБ при УДП РФ ДЬЯКОНОВ , плотно общались с ним каждые 10 дней анализы андрогены( у меня диагноз : гиперандрогения осложнённая мутационными повторами 30/30), на определённой недели обязателен стероидный профиль мочи. Делается только у одного врача в Москве.
0
12.03.2018
Ответить
Москва
Сдала в Цире анализ на СПКЯ генетический Мой пост о Полиморфизмы СПКЯ,
В Б первую андрогены в 4 раза превышали норму . Врач сказал , пока мониторим , так как в 5 раз увеличения нет. Во вторую б было проще, а сейчас я не проверяю ( до 20 недель сдавала).
0
13.03.2018
Ответить
Москва
Сдавала мутации там и по цене гуманно , есть ещё Литех, тоже делают мутации всякие
0
12.03.2018
Ответить
Москва
Моя родственница потеряла двойню на сроке 20 недель - ицн. Потом сделали лапару и зашили шм внутрене. На прошлой неделе пкс и родился сынок. Швы остались у неё на следующую беременность .
0
12.03.2018
Ответить
Москва
Я уже читала про такую практику. Но даже если что-то случится, не дай Бог, чуть позже, чем на сроке стандартных ЗБ, то однозначно ПКС. Мы с моим врачом тоже обсуждали этот момент. У нас такую операцию делают в Кулаково. Но ТАМ отговаривают тоже... Я в замешательстве.
Я переписываюсь с одной девочкой, кого зашили тоже так....
0
12.03.2018
Ответить
Москва
Но если уж в Самаре делают такие процедуры , в Москве точно найти можно . Главное результат ! Да родственница лежала на сохранении долго ( минимум 2,5 месяца в больнице), зато здоровый малыш!
0
13.03.2018
Ответить
Москва
Да делают много где.... Вопрос в другом. Врачи отказывают в такой операции.
0
13.03.2018
Ответить
Махачкала
Сдавать надо там где смотрят неклассические мутации. Если только классика - то вам это однозначно не нужно.
Цена может зависеть от количества искомых мутаций. 15 тыс - это секвенирование всего сур21 можно сделать. Это необходимо обычно если нвдкн однозначно имеется, а наиболее распространенных поломок в гене стандартный анализ не выявил. Тогда полным секвенированием ищут суперредкие мутации.
0
11.03.2018
Ответить
Москва
Посмотрите мгнц. Там вообще некоторые генетические анализы бесплатно делают
0
12.03.2018
Ответить