планирую беременность
Санкт-Петербург
Прокомментируйте, пожалуйста, генетический анализ эмбриона. Мне кажется, что-то с ним не так.
Дело в том, что муж отдавал материал на генетику, четко дважды сказал, что хотим сделать анализ на ВСЕ хромосомы. обещали что будет на все. Сейчас смотрю на результат - и мало того, что не понимаю толком ничего, так еще и понимаю, что сделали анализ на какие-то выборочные хромосомы. У других пишут пол эмбриона и прочее.. у нас даже этого нет. Девочки, кто сталкивался с такой бедой, прокомментируйте плиз, я так понимаю, ведь переделать его уже нельзя...я в панике. Сдавали в МЧС на Лебедева . 
Москва
Что ж Вы не почитали информацию о геноме человека?! Анализ то не дешевый и для эмбриона риск огромный.
Генетический анализ - это анализ не ХРОМОСОМ, а генов. А у человека этих генов 100 000, а может больше... Как вы считаете можно сделать анализ на все сто тысяч ген?))))) Конечно, нет!!! В лабораториях делают на самые известные максимум 100 штук...
А что такое 100 штук из 100 000?! Если у вас вообще их 100...
Капля в море?!
В общем, по большому счету этот анализ более чем неинформативен от слова совсем. Но медицина у нас одно целое - вот и поддерживают друг друга, гинеколог генетика, генетик гинеколога, а пациентам - только платить)))
0
29.05.2018
Ответить
Мама девочки (7 лет), планирую беременность
Москва
Вот и я о том же...все и расшифровать не смогут 🤷♀️
0
29.05.2018
Ответить
Мама двоих (8 лет, 8 лет)
Санкт-Петербург
Это кариотипирование абортуса, для определения причины замершей вполне достаточно количества хромосом
0
29.05.2018
Ответить
Мама двоих (8 лет, 8 лет)
Санкт-Петербург
Вы не правы, 46 хромосом у нормального кариотипа. Если окажется что у даного конкретного абортуса их например 69 (триплоидия) или 47 с трисомией 13 (синдром Патау) то будет понятно что причина замершей именно в этом и не придется проходить еще 150 дорогостоящих и неполезных для здоровья обследований
0
29.05.2018
Ответить
Москва
Но почему Вы думаете, что это исключает проблемы с Вашим со здоровьем?
А если они не нашли патологий по данному анализу, то почему Вы думаете, что причина выкидыша не могла стать мутации какого-либо гена из 100000 ген?
0
29.05.2018
Ответить
Москва
Триплоидия и синдром Патау - это не единственные проблемы в генетике
0
29.05.2018
Ответить
Мама двоих (8 лет, 8 лет)
Санкт-Петербург
А слово "например" вы как бы пропустили. Мутации крокодилов ген генов являются нормальной частью эволюционного процесса и совместимы с жизнью в отличие от грубых хромосомных аномалий.
0
29.05.2018
Ответить
Москва
Какие-то совместимы, какие-то нет... Я пишу с телефона, поэтому очень трудно исправлять ошибки, которые мне создает Т9, некоторые пропускаю.
Мне по большому счету всё равно какие вы будете сдавать анализы и сколько Вы отвалите на это денег))) Моя информация к размышлению, не более того)))) поэтому Ваше ёрничество меня как-то не цепляет))) Хотите сдавайте, а хотите - задумайтесь.
0
29.05.2018
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Санкт-Петербург
по-вашему, и ПГД эмбрионам делать незачем? подумаешь, еще пять-10 замерших, ну какая ерунда! Будем каждые три месяца аборты делать, пока не придем к успеху, так что ли? Так в конце концов можно остаться без матки или попасть в психушку, по крайней мере для меня замершая беременность - это не насморк, и поскольку врачи НЕ МОГУТ выявить отклонений В МОЕМ здоровье и ссылаются на генетику плода, то хочется это версию или подтвердить или опровергнуть. Тут девочки довольно часто находят причину -трисомия или моносомия и пр. Так что считать все генетические анализы бесполезными я лично не хочу.
0
29.05.2018
Ответить
Москва
Если у замершего эмбриона обнаружена проблема, значит ли это по Вагшему, что у другого эмбриона будет тоже самое?
0
29.05.2018
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Санкт-Петербург
если у ДАННОГО ЗАМЕРШЕГО эмбриона проблема в генетике, это значит, что проблема в ДАННОМ случае в эмбрионе. И нет, это не означает, что следующий будет обязательно болен или обязательно здоров. НО я хочу исключить ситуацию когда при ЗДОРОВОМ генетически эмбрионе беременность замирает. Врачам надо знать, от чего отталкиваться. Если эмбрион здоров-надо копать антитела и прочую иммунку. если болен - то причина ЗБ очевидна. и значит, в дальнейшем при эко нужно делать пгд.
0
29.05.2018
Ответить
Москва
Вы хотите исключить ситуацию, что при ЗДОРОВОМ ГЕНЕТИЧЕСКИ эмбрионе произошел выкидыш А этот анализ позволяет сказать, что эмбрион ПОЛНОСТЬЮ генетически здоров?! Этот анализ способен выявить все генетические патологии? Какой процент из общего возможного числа несовместимых с жизнью генетических аномалий выявляет этот анализ, чтобы говорить, что эмбрион генетически ЗДОРОВ?!
0
29.05.2018
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Санкт-Петербург
Послушайте, вы не можете мне помочь своими комментариями приблизиться к цели, вы даже не сумели понять что замершая беременность - это не выкидыш, как вы написали. ВЫкидыша у меня как раз не случилось, я бы так и ходила с мертвым плодным яйцом внутри,пока не начался бы абсцесс. Слава Богу, что есть узи. Я так понимаю, вы не сталкивались с похожей проблемой, не сдавали нкиаких соответствующих анализов, так зачем вы убеждаете меня что анализ-пустая трата времени, и вообще ничего делать не надо и никак лечиться и диагностировать причину не надо.Я поняла вашу позицию, генетика-тлен и все такое. давайте на этом поставим точку в нашей дискуссии, потому что ни вам, ни мне пользы она не принесет.
0
29.05.2018
Ответить
Москва
Это кариотипирование умершего эмбриона. У другого эмбриона будет совершенно другой набор хромосом!
Единственное, что дает этот анализ - это то, что если найдут генетические аномалии у эмбриона, то значит проблема была не в организме женщины)))) Это всё. Но стоит ли за это отдавать такие деньги?!
На другие эмбрионы этот анализ не распространяется. Поэтому он бессмысленен.
0
29.05.2018
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
При возможности такой анализ делать стоит.
Как раз чтобы постараться выявить причину замершей. Если выявляется генетика - хотя бы четко понимаешь причину и не продолжаешь заниматься беспочвенным самокопанием. Этот анализ, кстати, не такой уж и дорогой, порядка 5-6 тысяч на все хромосомы. Дешевле, чем потом на всякий случай сдавать кучу дополнительных анализов, пытаясь понять, что не так с организмом. С организмом может быть все так, а генетика - случайность.
0
29.05.2018
Ответить
планирую беременность
Петропавловск
Отвяжитесь от топикстартера с нравоучениями. Там анализ абортуса, а не живого эмбриона.
0
29.05.2018
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Вы это к чему пишете?
Генетический анализ делают на хромосомы, при чем тут вообще геном человека?
Автор хотела сделать на все хромосомы (22 парные, Х, У).
Ей сделали выборочно, на 7 пар хромосом + половые.
0
29.05.2018
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Киев
У меня было похожее заключение. Лично у меня тоже был оплачен анализ всех хромосом, но поскольку уже начался процесс разложения(долго ходила с замершей) они не смогли сделать анализ методом на все хромосомы(CGH или как там его), а сделали только методом FISH на несколько самых часто встречающихся аномальных хромосом.
К сожалению, Ваш анализ показывает только то что у эмбриона не было поломок по Х, У, 16,15,18, 13,14,21,22, но у человека 23 пары хромосом, а не 7. Поэтому неизвестно были ли у эмбриончика поломки, об остальных 16 парах ничего не написано.
0
30.05.2018
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Санкт-Петербург
у меня они ПРОСТО решили сами не делать на все. по какой причине они так решили-загадка. Вот что обидно. Хотя при подаче им материала проговаривали 10 раз что надо НА ВСЕ. сегодня кинулись смотреть, могут ли переделать и оказалось что у них недостаточно материала для этого, а остальное они уже выбросили.. это мрак..
0
30.05.2018
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Киев
Ужас! Убила бы их! В моем случае я тоже узнала постфактум, пришлось выяснять, что все хромосомы проверить технологически невозможно было? А Вы случайно УЗИ в динамике не делали во время беременности. Почему спрашиваю, потому что у меня при ЗБ по генетике плодное яйцо отставало и критический для генетики рубеж в 6-7 недель я ни разу с замершими своими не перешагнула
0
30.05.2018
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Санкт-Петербург
я делала узи, в начале вообще каждую неделю,потому что в панике была не только я, а даже мой ре. он отставал на 5 дней, но у меня была ЕБ то есть овуляция могла юыть поздней. так что было норм. а вот потом он не вырос за последние пару недель совсем. перестал расти, по размеру в 7недель 5 дней был на 6недель 5дней, ну а следующее узи показало, что нет СБ... плодное яйцо продолжало расти как ни в чем не бывало. соответствовало сроку 10 недель, когда я и узнала что замерла. то есть по эмбриону я, как и вы, не перешагнула 7недельный рубеж.
0
30.05.2018
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Киев
История как под копирку моя. Трисомия чего-то там была в итоге. Я бы на Вашем месте пробовала ПГД. Для себя по итогу приняла решения пробовать искать причину в эмбрионах. Гемостаз проверяли, антитела, эндометрит, инфекци ничего не нашли. Только клетки киллеры, я уже Вам о них писала. Желаю Вам удачи и сил! Все будет хорошо
0
30.05.2018
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Санкт-Петербург
Спасибо! Вам также сил чтобы идти вперед и достичь цели!
0
30.05.2018
Ответить
Мама двоих (8 лет, 8 лет)
Санкт-Петербург
В мчс насколько мне известно не делают анализ на все хромосомы. Я тоже там сдавала и получила такой же результат, они проверяют только те хромосомы которые указаны в заключении.
А, ну и пол здесь есть - он мужской
0
29.05.2018
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Санкт-Петербург
А как это в заключении, если их, блин, просили сделать на все ?!🤷♀️🤦♀️
0
29.05.2018
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Санкт-Петербург
А как вы поняли что пол мужской? я не понимаю где было правильно сдавать чтобы анализ был полнее, или везде делают на строго определенный набор хромосом. Просто мне запомнилось, что ктото писал из девочек тут на эко-маме, что причиной ее ЗБ была трисомия 10 хромосомы. или моносомия. и мне это запомнилось.. а тут, насколько я способна это понять, не проверядли 10ю хромосому например.
0
29.05.2018
Ответить
Мама двоих (8 лет, 8 лет)
Санкт-Петербург
Первая пара хромосом это X и Y, если бы был женский пол, то было бы две хромосомы Х. Да, 10 пару не проверяли :( Может быть в Отта делают все хромосомы.. Не уверена. В мчс точно только этот наборчик.
0
29.05.2018
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
На все хромосомы не во всех клиниках делают. Знаю про Москву, на все хромосомы делают в Кулакова. Про Питер не знаю.
0
29.05.2018
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Судя по количеству хромосом, отклонений не выявлено. Тест конечно какой то странный. Это не даёт гарантии, что малыш и правда был здоров. Может какие то транслокации были?
В тесте не исследовано.
А вообще, это странно если здоровый малыш замер в развитии. Также возможно, что проблема в вас. Сдавали на афс, мутации, гемостаз и гомоны контролировали в б? Антитела? Да много чего могло случиться(( теперь копать много чего надо
0
29.05.2018
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Заключение касается только исследованных хромосом. А исследованы не все.
0
29.05.2018
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Санкт-Петербург
Все, что вы перечислили, контролировали. Правда гормоны только в самом начале. Утрик в поддержке был.кровь бала в норме
0
30.05.2018
Ответить
Мама пятерых (от 4 года до 19 лет)
Санкт-Петербург
Пост 2018го года, но тем не менее. Сама копаюсь сейчас в пришедшем результате из лаборатории мчс. Их у меня два 2012 года и 2020го, замершие. В старом анализе, как у вас здоровый эмбрион, но есть второй лист заключения на вирусы (заказывали вместе с генетикой), там тоже ничего не нашли. Написали иммунное отторжение, может и у вас было так? Во второй раз нашли моносомию по хромосоме Х. Лаборатория считается хорошей, ее мне посоветовали в Александровской больнице, где делали выскабливание. А что касается пола, то по вашему заключению получается был здоровый мальчик, я думаю.
0
20.02.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
У Вас сделано не на все хромосомы, только на 7 самых распространенных пар (вместо 22 пар) + половые.
К сожалению, это не исключает замершей из-за генетики, поломки могут быть оставшихся хромосомах.
0
29.05.2018
Ответить
Мама девочки (7 лет), планирую беременность
Москва
А разве делают на все где-нибудь?
0
29.05.2018
Ответить