Девочки,всем привет! Врач назначила сдать мутации к фибриногену, протромбину,проакцелирин (Лейдена),и PAI 1. Результаты пришли,к врачу только в четверг,я вообще ничего не понимаю. У меня мутации? Что это и с чем это «едят» ? Беременность 7 недель. 
Мутации помогите расшифровать
Абан
у вас подтвердилась только пай мутация гомозигота(не очень хорошо, но не смертельно), последняя мутация гетерозигота - это не страшно
первые две норм не мутанты)
0
02.07.2018
Ответить
Абан
сама плохо в ней понимаю но она самая вроде как не очень хорошая, но вы не переживайте, она у многих такая мутированная и все рожают
Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G
Функция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.
Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.
Результат - высокий риск тромбозов.
0
02.07.2018
Ответить
Липецк
Спасибо огородное за подробный ответ! Надеюсь я вовремя спохватилась и гематолог назначит недужное лечение..
0
02.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Так у нее только 4 мутации сданы! А сколько их у нее их из 12, тайна покрытая мраком. Надо было все сдавать.
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Остальные мутации не важны совершенно, и на беременность никак не влияют, гомоцестеин у нее в норме значит нет смысла сдавать на мутации фолатном цикла
0
02.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Разумеется "не важны", если вы так сказали, значит так и есть! Спасибо.
Извините, что помешала вашему монологу.
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Мне об этом говорили и генетик и гемотолог и гениколог что надо смотреть лишь определенные мутации . При этом это одни из лучших врачей в моем городе. Так как моя б очень долгожданная , и был опыт неудачной б, поэтому сама трясусь над все и все изучаю. Так что зря вы язвительно так отвечаете
Врач все верно автору назначила, ничего лишнего, сразу видно что грамотный специалист и и какой лишней выкачки денег нет. Анализ на эти мутации не из дешёвых) и некоторые из них нет смысла сдавать
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Я из другого города инфа в профиле не достоверная, а что вы имеете против абана? Это город в Краснодарском каре
0
02.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Абсолютно ничего! Даже рада , что в пгт с населением 8т. имеются даже звезды гематологии и генетики .
Мне кажется, будучи дилетантом в гематологии, не стоит давать советы и говорить, что все в норме.
Отказ от дальнейшего обследования , с учётом его высокой стоимости, не есть показатель высокой квалификации врача. Это очень тонкая область, которая может доставить кучу неприятностей, потерь , слез и годы пролетных протоколов.
Надеюсь, автор найдет действительно грамотного гематолога, сохранит беременность и родит здоровых деток.
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Вообще то назначения автору сделал врач) это вы умничаете и говорите фи всего то 4 мутации из 12 ))
сразу видно что вы не понимаете совершенно ничего в этих мутациях, и на что они влияют, при этом по всей видимости мните себя профи и брызгает желчью , не зная за что зацепиться привязались к Абану, вроде взрослый человек, а адекватности ноль
0
02.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Назначения автору сделал гинеколог и отправили к гематологу. В отличие от вас диагнозы не ставила, отдаю ей должное.
Вы правы, я не гематолог. Но наблюдаюсь у лучшего гематолога Северо-Запада, обследована с ног до головы и в США , и в РФ. Но диагнозы в отличие от вас не ставлю.
Желчь оставьте при себе. Красноярский край мне нравится. Но в поселковых звёзд не верю. У них и возможностей то для развития минимум. А те у кого действительно талант - давно зарабатывают в столицах, их там лучше кормят. А вы выступаете в роли испорченного телефона доктора сомнительной репутации. Не стоит выступать "профессором" гематологии, побеседовав с ним/и.
Всего доброго.
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Причем тут краснодарский край , при чем тут поселковые звёзды никак не пойму, у вас старческий маразм раньше времени начался? Вы в какой-то виртуальной реальности, очнитесь.бред какой-то несёте , я вас даже в серьез воспринять не могу, думаю дальше можете беседовать сама с собой, потому что вы явно не в себе
0
03.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Настя , мы говорим о гематологии и квалификации врачей, не более того. Повторюсь, не верю в поселковых звезд, их в столицах днем с огнём искать надо, что уж говорить о глубокой провинции, где возможность роста (а часто и само желание) напрочь отсутствуют.
Но если вы так стесняйтесь жизни в посёлке, напрасно. Хорошие и плохие люди есть везде - и в деревне, и в городе, и в разных странах.
Задумайтесь, сколько звёзд вышли из провинции и перестаньте комлексовать.
Лёгкой беременности нам всем!
0
03.07.2018
Ответить
Липецк
Эти 4 мутации назначила гинеколог как самые важные я так поняла.. и тут сюрприз.. она отписалась срочно чтоб к гематологу завтра пошла
0
02.07.2018
Ответить
Нижний Новгород
Остальные мутации не влияют на течение беременности, только странно, что нет MTRR, MTHFR, MTR, но врачу виднее.
0
03.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Разумеется не влияют!
Только зачем тогда вы добавляете ещё 3????
Что же касается доктора, слепая вера - это лотерея. А выигрывают в ней не многие. Я проходила через годы потерь с дилетантами в разных концах нашей планеты. Пока не нашла звезду гематологии и не прошла кучу обследований. Деньги на хорошего врача и полное обследование ничто, в сравнении с потерей здоровья, беременностей и т.д. и т.п , да и денег уйдет в разы больше.
0
03.07.2018
Ответить
Нижний Новгород
Я не дочитала до конца, ниже написано, что автор сдавала гомоцистеин и он в норме. При нормальном гомоцестеине нет показаний к сдаче этого анализа, спросите у своего супер гематолога из США.
0
03.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Не язвите, я не поклонник заокеанской медицины.
Моя звезда питерская ; )
То что нормально сейчас, может оказаться далеко не нормальным при наступлении беременности.
В этой теме это уже звучало, причём не из моих уст.
Беременность огромный стресс для организма, когда могут вылезти поломки , о которых вы даже и не подозреваете.
Каждый идёт к своей цели своим путем, кто-то слепо веря , а кто-то доверяя, но проверяя. Ваш путь выбирать вам. Как и автору.
0
03.07.2018
Ответить
Нижний Новгород
Анализов много разных в природе и их назначают по показаниям, конечно если есть мания преследования и много лишних денег, на лучших врачей (США и разных столиц мира), то можно сдавать все подряд и проверять каждое назначение врача.
По мне, так адекватность должны быть на первом месте и тут врач назначил все адекватно.
Вам Удачи ! Я представляю, какой это стресс проверять каждое назначение врача + делать назначения себе самой, постоянно ожидая, что что-то ВЫЛЕЗЕТ, тем более в беременность.
0
03.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Инна, вам бы романы писать, фантастические!
У вас талант!!!
Смотрите, как с ног на голову перевернули все написанное мною, сделали для меня за меня кучу назначений и выводов! Не зарывайте свой талант!
Больших вам достижений на писательском поприще!!! Ну и разумеется, скорейшей благополучной беременности!
0
03.07.2018
Ответить
Абан
вот раз гомоцестеин в норме поэтому она вам не назначила что бы вы лишних денег не тратили) хорошая врач значит ей можно доверять
если на пальцах) как я сама это понимаю) мутации в фолатном цикле , это какие то гены которые отвечают за усвоение фолевой витаминов группы B. эти витамины нужны для переработки гомоцестеина(бяка фу) . так что если ваш гомоцестеин в норме, то можно соврешенно не переживать на счет этого.
ну и плюс конечно же пить допустим какие нить витаминки в которых есть фолиевая + метафолин(это какая то переработанная фолька которая лучше усваивается) не помешает) ну это например фемибион
0
02.07.2018
Ответить
Липецк
Она так и сказала,гематолог,сдай элементарно гомоцистеин и антитромбин и поймём. Чтоб не сдавать кучу всего. А на мутации уже направила гинеколог,которая Платно ведёт беременность
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Все вам правильно сказали ) больше можно не сдавать на мутации, пейте фемибион и все у вас будет норм с фолатами
0
02.07.2018
Ответить
Таллинн
А вот я со всем согласна кроме фолатов и гомоцистеина. Гомоцистеин был в норме, но при этом есть генная поломка по mthfr 667 - гетерозигота. Логика есть в их зависимости, но организм мой нелогичен, похоже) Так что я бы фолатный цикл тоже проверила на всякий
0
02.07.2018
Ответить
Таллинн
Да, это генетика. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Автор не слушайте никого слушайте своего врача , вам все правильно назначили не сдавайте ничего лишнего, у вас хорошая врач.
По мутациям вы сдали все не обходимое и по анализам тоже, посетите гематолога и он вам скажет все , можете у него даже спросить имеет ли смысл дослать остальные мутации при нормальном гомоцестеине, он вам всемобьяснит
0
03.07.2018
Ответить
Абан
Так если гомоцестеин в норме и есть мутации так не пофиг ли на них вообще что это знание даст? Ну есть они есть, главное что гомоцестеин впорядке) его даже мониторить не надо если он изначально в норме. Врач все верно ей назначила , сдать только на те мутации которые могут влиять на течение беременности.
0
02.07.2018
Ответить
Таллинн
Ну, я не спорю, я за перебдеть. Потому что вот у меня была отличный гомоцистеин, такой же уровень фольки(я нагнала ее метилфолатами), а как только случилась беременность все скакнуло за 12 дней к небесам. Просто для примера: д-димер до -137, он де на 12 дпп -1830.И не толтко он, конечно. Вся гемостазиограмма развалилась. Я за поход в протоколы проверенной более чем полностью и чтобы ре за этим всем следил.
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Ддимер вообще может быть бешеных цифр...поэтому сейчас что то про него уже говорят что он не показателен, но я тоже за перебдеть. И конечно же его сдаю.
С гомоцестеином не поняла, он у вас скокнул или только коагулограмме развалилась? Это очень странно. Если кровь сгущается во время б это понятно , но гомоцестеин особо не связан с беременностью, гомоцестеин это продукт распада аминокислоты метионин, которую мы получаем из пищи... Так что вот не представляю как беременность может влиять на его повышение...только если вдруг вы больше стали кушать определенные продукты....яйца например, т.е. вот оченннь удивлюсь что у вас гомоцестеин скакнул...
Скорее всего только показатели по гемостазу. Напишите потом ответ, очень интересно, так как сама в группе риска
0
02.07.2018
Ответить
Таллинн
Нет, я говорю о том, что вся гемостазиограмма испортилась. И это не смотря на то, что изначально был нормальный гомоцистеин и приведены в порядок фолаты(где есть ген поломка). Мой ре успокоился и не стал мониторить вообще, а меня нахлобучила гиперкоагуляция. Наши тут анализы не будем обсуждать, я о том, что пусть человек проверит все, что может, лишним не будет и ткнет результатами в лицо своему врачу, чтоб он был бдителен.
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Блин)причем тут фолаты и гемостаз?
Гомоцестеин вообще отдельный анализ и не входит в состав гемостаза. То что у вас испортился гемостаз - это закономерно.
Или вы рассчитывали что фолатами кровь себе будете разжижать?
0
03.07.2018
Ответить
Таллинн
В официальную панель генов, которые нужно проверять при ТРОМБОФИЛИИ, входят гены, в которых есть нарушение фолатного цикла. Сколько можно писать, я реально уже устала. Посмотрите на панель генов, котоые берут гематологи. Мы как слепой с глухим разговариваем, может уже закончим это дело? Пусть автор сам решит, что ему надо сдавать, я ЕМУ пишу прежде всего.
0
03.07.2018
Ответить
Абан
Если у вас есть мутация не значит что у вас шкалить гомоцестеин должен, это означает что ваш организм получает достаточно фолиевой что бы перерабатывать этот вредный гомоцестеин, у меня тоже там мутации но поскольку я пью фемибион и любитель салатав да и вообще всяких фрукто богатых витамином b , то у меня с ним все впорядке
Ps тем более у вас гетерозигота)) это такая полуполомка)
0
02.07.2018
Ответить
Липецк
По какому циклу? Я вообще не разбираюсь в этом во всем,для меня как дремучий лес...
что можете сказать по мутациям,вы понимаете как я поняла..
0
02.07.2018
Ответить
Абан
гемостаз сдаете+ ддимер рфмк, общий анализ крови с тромбоцитами?
хотя знаете это все такая хрень не показательная....сейчас уже так быстро информация обновляется по гематологии, что уже голова кругом. Раньше все смотрели на ддимер рфмк фибриноген, сейчас уже врачи сходятся во мнении что они не показательны...Я все радовалась что у меня низкий фибриноген, вроде как это хорошо) но пришла недавно к генетику и она мне сказала, что на последней конференции суппер гематологов, все больше из них сходятся к тому что лучше когда фибриноген повышен чем понижен, главное что бы не критично. так что вообщем гематология - это тьма) я уже просто теряюсь в ней
Я до 14 недель сдавала все в норме было, потом сдала агрегацию тромбоцитов и тромбодинамику(дорогой анализ по крови) выявили у меня гиперкаогуляцию и только вот назначили клексан, при этому на узи на 16 недель уже обнаружились проблемы с плацентой...вот грешу на то что поздно начала колоть...Хотя вчера мне тут на форуме написали что тромбодинамика тоже не показательна, хотя лично мое мнение, что именно она у меня выявила гипперкаогуляцию, а гемостаз не показывал, так что именно ее теперь и буду контролить пока, до 18 недель
хотя фиг знает - все рожают и я рожу, и вы родите, так что не переживайте!
делайте все что вам доктор говорит, с 18 недель обязательно доплер сосудов, и наблюдать за состоянием кровотоков, сейчас уже думаю, что это самый важный показатель, а пока кровушку хоть как-то да мониторить
0
02.07.2018
Ответить
Липецк
Сдавала несколько дней назад агрегат тромбоцитом,все ок. Сдаю д-димер,обычный не рмфк... какой это я не знаю.. и сдавала коалограмму. К гематологу пойду в среду,наверное сдам завтра ещё д-димер и коалограмму. Может ещё что посоветуете сдать?
По коалограмме чуть повышен был фибриноген и ачтв.
Мне не дают покоя эти мутации,слово то какие страшное. Что это? Что они значат и на что влияют...?
0
02.07.2018
Ответить
Абан
Если агрегация в норме расслабьтесь у вас все под контролем, я так поняла у вас очень хорошая врач!)
спросите у врача про тромбодинамику
повышен ачтв - это вообще вроде как время сворачивания крови, если он повышен так у вас наоборот кровь жидкая))) вообщем не переживайте доверяйте врачу и контролируйте кровь.
0
02.07.2018
Ответить
Липецк
Вот агрегация,я с этими результатами ещё к ней не ходила. Это я решила Платно наблюдаться параллельно с жк у гинеколога/репродуктолога и она назначила мутации и агрегацию,я даже не знала что это. Большая она конечно молодец.
0
02.07.2018
Ответить
Абан
хм какая-то у вас странная агрегация со странными нормами, там только нижняя граница указана верхней нет?
0
02.07.2018
Ответить
Я тоже обладатель паи в гомозиготе. Бесплодие 5 лет, отсутствие имплантации. Наступила естественная Б при терапии Клексаном. И ещё у меня тоже была высокая агрегация тромбоцитов (91% при норме до 60%), это на 10 неделе. Гематолог помимо клексана назначил ещё курантил. С ним агрегация снизилась до 50%
0
03.07.2018
Ответить
Липецк
Я в среду к гематологу,а в четверг к врачу своему,все распродала конечно,но уже на панике от слов что есть мутации..
по поводу ачтв я тоже так поеяла,думаю это не критично
0
02.07.2018
Ответить
Абан
да вся эволюция это и есть накопление полезных мутаций) ничего в этом страшного нет) у меня например есть мутация которая снижает риск инфаркта миокарда) так что мутации - это не болезнь) по одной пай мутации вам никто даже диагноз тромбофилии не поставит
0
02.07.2018
Ответить
Липецк
Спасибо что успокоили. Спокойно дождусь теперь визита к гематологу.
0
02.07.2018
Ответить
Липецк
Девочки,врач срочно сказала завтра к гематологу и с сегодняшнего дня гемапаксан 0,4. Уже уколола....
0
02.07.2018
Ответить