мутации гемостаза. Пожалуйста помогите!!! Что это за Лейден в гемозиготе?вставила фото
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов
Девчонки недавно писала пост о том что перенесла ТЭЛА и гематолог назначила сдать кровь на кучу всего. Получила сейчас результаты,помогите понять .
Dobraya
Что-то как-то это все подозрительно. И лейден и f2 в гомозиготе. Пересдайте эти 2 мутации в другой лабе.
Вероятность такого сочетания стремится к нулю.
03.04.2019
Ответить
♥Машенька ♥
У нас в Воронеже этот анализ делает всего одна лаба ! Я с удовольствием только вот нигде пересдать. Берут кровь много клиник а отправляют все в инвитро....
03.04.2019
Ответить
Daria
Я бы пересдала в какой-нибудь проверенной лабе в москве, это ж не шутки . И если у вас и впрямь все так плохо- ну придётся ехать на приём в мск-питер. В питере Куренков хороший гематолог и к нему можно попасть в дни приема без записи приехав на час раньше. И он как раз мне рассказывал что раз в жизни встречал Лейден в гомозиготе.нсли профильный врач такое раз в жизни видел - это реально редкость и потому я так удивлена анализом. PS- на работе у женщины 42 лет тоже тромбоэмболия легочной артерии была. Меня заинтересовало нет ли у неё Лейден-спросила - оказалось, есть. Я расстроилась, у меня тоже Лейден, в гетерозиготе правда. Я Тоже в зоне риска, получается . Вы не пробовали он-Лайн проконсультироваться с гематологом для начала? Это не отменяет того что надо ехать к спецу в другой город если в Воронеже никого толкового, но вдруг мы тут все неправильно толкуем ваш анализ и пугаем вас? Прокомментировать анализ хотя бы онлайн врача найти ...
03.04.2019
Ответить
Lora
помимо лейдена в гомо - почти во всех генах мутации. это ж анрил просто
однозначно пересдать в другой лаборатории!
03.04.2019
Ответить
Dobraya
Я непривычна к такому обозначению. Обычно пишут g/g, g/a, a/a. Поэтому не исключаю, что "гомозигота по аллели а1" - это как раз норма.
Поэтому звонить в лабу прямо сейчас и уточнять.
03.04.2019
Ответить
Al
Да да. А1 это обозначение нормального аллеля.
Надо автору бланк выложить лучше , фото полное
03.04.2019
Ответить
Al
Это фото всё что у вас есть? Никакого описательного бланка не приложено?
Скажите ещё название вашей лабы.
03.04.2019
Ответить
♥Машенька ♥
это все что прислали.Никаких пояснений нет!!! Кровь сдавала в областном диагностическом центре,звонила сейчас туда,сказали там и делали.Сама не пойму обозначений нет никаких.
03.04.2019
Ответить
Al
Почти наверняка (99.9%) все что в гомозиготе по аллели А1 это норма. То есть нет у вас Лейдена. Если есть повод сомневаться в результате (не знаю каким методом определяли анализ), то можно переслать платно только Лейден и F2 в хорошей лабе.
И вам правильно написали что иметь двойную гомозиготу по Лейден и проторомбину это почти невероятно. Даже гетерозигота сочетанная это суперредкость. Вероятнее всего нет у вас этой наследственности. Кстати, как дела в семье у родни первой линии с этим? Были ранние тромбозы до 50 лет без причины? Причина это например операция, перелом, травма и прочее
Отягчающие факторы ещё курение лишний вес приём гормональных препаратов. Если что то из этого есть, то придется с этим расставаться
03.04.2019
Ответить
♥Машенька ♥
Наследственности нет, в семье я она такая..... Изо всего грешу только курением, собираюсь с силами встать на путь исправления!!!
03.04.2019
Ответить
Daria
Чегооо? У вас Лейден в Гомозиготе? Вы уверены? Это редкая редкость, он и в гетерозиготе редкость . Вам надо светило гематологии искать в мск или питере и ехать на консультацию
02.04.2019
Ответить
♥Машенька ♥
Вчера получила все анализы, раньше никогда это не сдавала. Боже где взять этого светилу? Это совсем ахтунг да?
03.04.2019
Ответить
Дарья, сменила аву
Вы попали в 5 % , у кого гомозигота и лейден и протромбин, еще и Тэлу перенесли, источник тромбов выяснили? Вены н/к? Тут прямые показания к гепаринам, знаю такую девушку, всю беременность и 2 мес после колола клексан, ребенок здоров. Радует, что согласно исследованиям носители мутации Лейдена очень плодовиты). Не переживайте очень, гены мы не выбираем.
02.04.2019
Ответить
♥Машенька ♥
Самое интересное что у меня 2 ЕБ выношенные без каких либо гипаринов! Источник тромбов не установлен!!! Нет ни варикозная, ни тем более тромбоза! . В шоке я от всего этого , я прям мутант.... Только бы девчонкам своим эту гадость не передать. Аж плакать охота....
02.04.2019
Ответить
Дарья, сменила аву
Не надо плакать, они могут быть и здоровы, и носителями и позже дообследуете. Раньше такие анализы и не делали и как то жили. Про Тэла врачи так и не поняли причину, да? ПРям подтвердили при КТ легких, Эхо кг? Пневмонии не было,?
02.04.2019
Ответить
♥Машенька ♥
Показало КТ что у меня инфаркт пневмония. Да ,никто не может понять откуда тромбы пришли.. Простой пневмонии не было... Я почему то подумала что Лейден отрицательный...
02.04.2019
Ответить
Дарья, сменила аву
Вроде написано лейден гомозигота. Сейчас варфарин( ксарелто) чтото назначили? Кардиолог, гематолог нужны реально, наблюдайтесь.
02.04.2019
Ответить
♥Машенька ♥
Сейчас на ксарелто сказали на год, дальше не известно. Вообще не знают что со мной делать.....
03.04.2019
Ответить
Dobraya
Вообще как-то там непонятно написано. Гомозигота g/g - это норма, а вот a/a - уже нет.
А вот что значит "по аллели а1", я точно не уверена. Поэтому надо 1) позвонить в саму лабу и уточнить на всякий случай
2) если подтвердят - пересдать в другой, ошибки бывают.
Напиши пжт, что выяснится. Я прям не верю в такое сочетание.
03.04.2019
Ответить
Дарья, сменила аву
Я знаю наверняка одну такую женщину), дальняя родственница, 2,5 мутации гомозиготы обе. Перепроверить можно, конечно. Но вот Тэла у молодой в 36 лет настораживает.
03.04.2019
Ответить
Dobraya
Гомозигота лейден - это не 5%. Я думаю, это сотые доли. Только одну девочку знаю в инстаграм с такой мутацией. Выносила 3х после эко на обычных дозах клексана. И то я сильно сомневаюсь, что у нее действительно есть эта мутация, анализ она не пересдавала.
Насчет автора еще более сомневаюсь. С 2мя еб. Пересдайте лучше.
03.04.2019
Ответить
Дарья, сменила аву
Лейден с протромбином где то читала 5 проц, т е их обоих сочетание
03.04.2019
Ответить