Москва
В пятницу 13.11 пришли результаты ПГД, плохие. Сегодня только решили позвонить в Генетико и пообщаться на тему расшифровки результатов. А они нам: платите деньги. 4 т р очно или 3 т р заочный прием.
В прошлом году был бесплатный приём по результатам Пгд . Видимо кризис.
Кто сталкивался ? Может просто некомпетентный товарищ на ресепшн попался.
Красногорск
Светлана, ну например пообщаться на тему рисков, стоит ли делать еще ЭКО и ждать пока получится хороший эмбрион, либо прибегать к донорскому материалу, а еще бывают мозаичные эмбрионы 🤷🏻♀️
У Ре и генетиков одинаковая научная статистика по зависимости возраста и получения здоровых эмбрионов. Про мозаиков наверное стоит спрашивать, когда в результате стоит пометка "консультация генетика"- т.е теоретически можно поэкспериментировать с переносом..
Москва
Ксю, да хотелось бы пообщаться. Ре в прошлом году , после плохого Пгд, сказала: это всё из за вашего возраста и неидеального кариотипа.
Муж пошел в Генетико, а они ему: 1.если бы все эмбрионы были бы сломаны по одной хромосоме, тогда да из за неидеального кариотипа жены
2. Возраст? Где тогда дауны? Ни одного дауна. Возраст отметаем.
3. Все поломки разнотипные, ск всего дело в МФ.
После такого заключения он ещё больше стал заниматься своим здоровьем и за год такой прогресс! Крюгер не снижался, ДНК фрагментация устойчиво 15-20. Он не болел гриппом, хотя как минимум 2 раза за сезон.
Голову они ему на место поставили. Спасибо
MamaMia12, а почему вы решили, что только синдром Дауна связан с возрастом? Это только, если ЕБ, потому что трисомия по 21 (часто) и 18 хромосоме (редко) дают развивающиеся Б. По остальным поломкам, либо нет имплантации, либо выкидыши на ранних сроках. Но тоже есть поломки, которые связаны с возрастом в том числе.
Москва
Olesya, мы не решали. Со слов генетика. Понятно, что не только синдром Дауна связан.
По моей ситуации конкретно в Уфе с инверсией в верх плече 9ой хромосомы сказали : 100% почти все будут дауны
MamaMia12, может, они образно сказали, как у нас принято всех нездоровых «даунами» называть. С возрастом женщины связаны хромосомные аномалии эмбриона. Потому что в яйцеклетке отбрасываются лишние хромосомы в полярное тело. И с возрастом женщины этот процесс нарушается, либо не хватает хромосом, либо лишние.
Москва
Olesya, видимо так, не заморачиваются с определениями .
У нас в роду норма поздние рождения . Бабушка в 52 последнюю беременность помнит , мама также. Последнего ребенка бабушка в 47 родила.Климакс почти в 60 у обеих. Двоюродная тетя в 59 родила здоровую девочку.двоюр сестра в 46 забеременела, скоро родит
MamaMia12, ого, какие женщины у вас в роду👍. Но это, к сожалению, не говорит о том, что и у вас тоже так будет. У меня бабушка родила третьего ребенка в 42, у мамы ни одного выкидыша, тетя, сестра, все без проблем рожали. Генетических заболеваний в роду нет. Но по результатам пгд у меня кошмар: из 12 эмбрионов, 10 нездоровых. И аномалии по многим хромосомам. Просто при естественном зачатии никто же не знает, что было оплодотворение. Поломанный эмбрион не имплантируется и все. А при эко мы все это видим, если делаем пгд. Ваш выход: пытаться еще и обязательно будет тот самый ваш здоровый эмбриончик, который даст хорошую Б!
Москва
Olesya, может по результатам Пгд не у вас кошмар , а у мужа? Он полностью проверен?
Согласна в семье не без урода . И этим уродом легко могу оказаться я . Т к здоровье после протоколов ощутимо сдает. Вся родня с ужасом смотрит на мои походы в протоколы и шепотом советуют другого мужика .
Не могу.У мужа и сына от первого брака какая-то космическая связь. Пусть уж лучше я состарюсь и он меня бросит. Я не могу быть предателем
Сколько я эту тему изучала, все данные ведут к возрасту женщины в первую очередь...
Вот например информация от хорошо образованного генетика, что трисомии все идут от женщины..
Москва
Светлана, генетика наука молодая, они сами много не знают. Эти статьи -промывательство мозгов. Запугать и загнать женщин в алчные лапы медицины.
Есть у нас знакомый 3 ий раз женат . 3я жена прерывает беременность , а был бы 3ий сын с синдромом Дауна. Совпадение? Не думаю. Жена гораздо гораздо моложе.
У него транслокация и это семейная форма синдрома дауна, не во всех вариантах транслокации включающей 21 хромосому даже возможны здоровые комбинации при отборе при пгд.
Москва
Светлана, ещё При царе Горохе говорили, все беды от баб.
Соглашусь , не молодею и действительно когда то и мой возраст начнет вносить поломки.
Поэтому ,оглядываясь назад , думаю надо было 5 лет назад идти в ЭКО, пролететь, потом со психу и по совету конечно ре и генетика взять ДЯ и ДС, сделать перекрестное опыление. Заморозить дс-ных эмбриончиков , была бы хоть какая- то страховка. А то конца и края не видно этой эпопеи .
Читала на пабмеде статью из журнала по репродуктологи, что одинаково вносят вклад в нарушения кариотипа оба пола. Ну правда, относительно большее количество анеуплоидных эмбрионов получается с возрастом женщины.
Lucia, а мне ре говорила, что 95% от женщины зависит и 5 от мужчины.
Тогда почему у молодых женщин часто не с первой попытки, вон по форуму что творится у женщин до 30 иногда. Сперматозоиды точно так же могут нести дефектный хромосомный набор в определенном проценте и это норма. Репродуктологи никогда не упустят возможность сказать женщине что у нее ооциты старые или у молодой плохого качества. Вместо того, чтобы озвучить, что эко не столь эффективно, как дорого, и что люди вообще размножаются с кучей осечек в процессе даже естественным путем.
Москва
Olesya, ре- менеджеры и психологи в большинстве своем(есть единицы, даже общалась с ними) развивают в вас комплексы, чтобы вы толкали ЭКО паровоз и несли кровные или квоты. Женщина , которая считает себя дефектной, будет из кожи вон лезть, чтобы доказать, что это не так и себе и окружающим.
Я насколько понимаю, что разделяют на трисомии и моносомиков. Моносомики по смешаному фактору, а трисомии все таки больше от женщин
Не верю такому генетику. У меня в возрасте 43+ трисомии если и были, то в составе множественной анеуплоидии, больше моносомных эмбрионов, и это все с дс ( доноры разные). Поломки априори случайные при нормальных кариотипах.
Москва
Мосесова мне про нашего первого эмбриона с моносомией сказала, что это мое возрастное нарушение, те из-за моего возраста
Москва
Sash, помню, что у вас сильный МФ, а при таком всё возможно. Но политика партии обвинить женщину, чтобы не сорвалась с крючка и "исправляла" то что "натворила". Мужики , как всегда , не при делах
Москва
Да я в принципе с самого начала понимала, что у нас обоюдный фактор. Бессмысленно даже уже пытаться выяснить, никто не знает точно.
Москва
Olesya, выгода, в том чтобы при любом раскладе зарабатывать на нас, и пофиг в ком причина. Не рыть , не копать. Есть же заготовленные штампы, которые подтверждены " умными" статьями. ЭКО это коммерция
Москва
Светлана, индивидуально подходить к каждому отдельно взятому случаю невыгодно, не заработаешь. Поэтому всех под одну гребенку
Светлана, и многие женщины не хотят принимать этот факт. Уже на этом форуме неоднократно встречала тех, кто яростно сопротивляется. Я лично с этим согласна и смирилась.
Москва
Светлана, в прошлом году один в один история приключилась. Видим: непригоден. Ну и конечно утилизировать. Заехал муж в клинику, подписал документы. Лето. День свободный. Поеду Ка в Генетико на бесплатный прием- решил муж.
Хорошо что поехал. Там ему говорят, как в утиль это ж мозаик 50/50.
У меня истерика с... м... вашу, нафига так и не писать? Мы уже бумаги подписали , чтобы его в унитаз слили
Он обратно, я звоню всем. Клиника ЭКО на ушах. Я поседела везде
Москва
Если не мозаики, то есть ли смысл расшифровывать и брать консультацию генетика? Категоричное " не пригоден" от консультации годным не станет. Часть поломок легко гуглят.ся ( количественные).
Стоит ли брать дя или продолжать со своими, если Вам 35+ и у Вас нормальные кариотипы, то среднестатистический генетик без желания и мозгов, скорее скажет, чтобы брали дя. Оно Вам надо?
Москва
***,год назад как раз таки никаких доноров не советовали. Говорили норм всё. Лечить мужа и дальше. Так и сказали , что ск всего не сразу. 3-7 протоколов. Настраивайтесь. Мозги не выключайте.
У них по мозаикам не отработана схема. Они и про них пишут не пригодны, перестраховываясь. Хотя ,как узнала сейчас на форуме, многие клиники пишут нужна консультация генетика. Мы в прошлом году так чуть не отказались от мозаика с ним 50/50 шансы. Ладно муж решил поехать на бесплатную консультацию. А я ему : зачем? Вот же написано не пригодны.
Москва
Пока есть яйцеклетки, а кариотипы нормальные, я бы не думала о дя.
Мозаики - отдельная тема, с ними все сложно, начиная от настоящих мозаиков, заканчивая "может, мозаик, а может, нет". Это риск
Москва
Не очень поняла, при заказе пгд они должны присылать заключение, разве нет?
Вы были на консультации там когда-либо?
Я просто на почту врачу пишу нашему, она поясняет (бесплатно), были у неё на консультации один раз и год назад.
Москва
Евгения, Я была на консультации в 2018 г в ноябре по поводу своей инверсии верх плеча 9 хромосомы.
Прислали только это. В прошлом году также прислали такую же бумагу и чуть не утилизировали мозаика.
Нам сказали , что мы не являемся пациентами Генетико, хотя оба раза Пгд у них заказывали
Ну да, к сожалению. Никто даже не мозаик. И сегментарная делеция первой хромосомы не указано, в каком месте, но описаны синдромы с умственной отсталостью и другими пороками, включая мочевыводящие и пути и болезни крови, радости мало.
Москва
Lucia, спасибо за ответ. Тоже в инете смотрела. Совсем без вариантов. Будем дольше колбаситься по ЭКО до 50 лет
Москва
Lucia, думаю все однозначно непригодны. В прошлом году на очном приеме одного сказали оставить. 50/50 шансы мозаик. Хотя тоже был непригоден
Калуга
Мне приходил анализ и там уже видно было, годен к переносу или нет, какие поломки ещё раз было указано консультация генетика. Так что лучше может к специалисту, кто действительно разбирается
Москва
Катюша, перед первым протоколом меня ре к ним отправила, у меня инверсия в верх плече 9 хромосомы. По мне все быстро тыщ- бдыщ : невиновна. Потом она мне объясняла как они тестируют эмбрионы. И кто такие мозаики, и что они перестраховываясь, даже не указывают, что возможна консультация генетика. Сколько ж мозаиков слили, из за недоработок в описании результатов
Калуга
Странно конечно, у меня вот такая таблица сильно отличается от вашей. Здесь сразу все понятно.
. 
Что там можно расшифровать? Поломки хромосомные всегда указаны. Из "не пригодного" годным же не станет.