Девочки помогите разобрать результат ПГД
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)ХХ, дубликация в длинном плече аутосомы 2 (q24.3-31.2) в мозаичной форме. Пожалуйста скажите что это значит 🙏
Я понимаю что девочка. Чем грозит 2 участок хромосомы ?
Написано рекомендован к переносу при определённых условиях
Лучший ответ
S T
вы серьезно собираетесь подсаживать эмбрион с хромосомными аномалиями? любой мозаик (даже если написано, но он "условно пригоден после консультации с генетиком" - это русская рулетка. может выправиться и прикрепиться, может не выправиться и не прикрепиться, а может и не выправиться и прикрепиться. и что тогда? прерывание по медпоказаниям или роды заведомо больного ребенка. но для всего этого в принципе не обязательно было делать пгд.
это эмбрион, он у вас единственный? если нет, проверяйте другие. если да, я бы, на вашем месте, пошла на новую стимуляцию.
зы: у нас из 12 эмбрионов пгд прошли 3. 1 в 1м заборе, 2 во 2м. мозаик был. я его вообще не рассматривала. ибо мне хотелось материнского счастья, а не подвига и преодоления.
28.10.2021
Ответить
S T
Анастасия Счастливая, вряд ли это широко распространенная аномалия, типа, синдромов дауна, патау, эдварда, лежена и т.д. тут вам подскажет только генетик.
зы: в вики описана хромосома 2 и связанные с ней болезни. я в свое время про все хромосомы прочитала: интеллект страдает почти во всех случаях.
28.10.2021
Ответить
Оксаночка
Любая такая( хромосомная) генетика сказывается на внешности и на лице. Да ещё и девочка....даже если пронесёт от физических аномалий- оно ей надо? Такая жизнь? Именно ей- не вам
Если что, у нас дочь с " генетикой ". И мутация совсем крохотный, и здоровье компенсировали почти полностью и внешне не видно. А все равно обидно. И- если бы знала я тогда....
28.10.2021
Ответить
Анастасия Счастливая
Оксаночка, у вас именно такая же дубликация в длинном плече аутосомы 2 (q24.3-31.2) в мозаичной форме?
28.10.2021
Ответить
Оксаночка
Анастасия Счастливая, нет, у нас так называемая " точка". Один нуклетоид в 1 гене задет...и увы
28.10.2021
Ответить
Иван Иванов
Оксаночка, ну вы прям слишком громко, конечно. У моего мужа хромосомная аномалия. Он обычный. Нормальный.
28.10.2021
Ответить
Иван Иванов
Анастасия Счастливая, нет одной хромосомы. Робертсоовская транслокация
45 XY, rob (14;21 (q10;q10).
28.10.2021
Ответить
Оксаночка
Иван Иванов, ну, я пишу то что что знаю достоверно. Про свою+ то, что говорят врачи и рассказывают матери " таких " детей. Я ведь общаюсь в этому кругу тесно. В больницах 2/3жизни бок о бок. Так поневоле многое узнаешь
28.10.2021
Ответить
Иван Иванов
Оксаночка, ну вот я нашла таких же 80 друзей по несчастью с поломками и внешне там все ок у всех.
Вы просто написали «Любая такая( хромосомная) генетика сказывается на внешности и на лице». Я к этому.
28.10.2021
Ответить
Оксаночка
Иван Иванов, возможно ваш случай- исключение из исключений... генетических болезней тысячи и лишь единицы не заметны " в лицо". А среди хрлмосомных- их исчезают мало
Но спасибо что поделились, я правда не знала конкретно такой случай
28.10.2021
Ответить
Jane
По делу подсказать не могу.. но хочу вас поддержать, знаю как тяжело вам достаются эмбрионы и как вы боритесь за каждого малыша..🙏
28.10.2021
Ответить
Юлия
я консультировалась с генетиком - у моего эмбриона мозаичная дупликация по хромосоме 10. Они используют международные таблицы рисков, если рекомендован к переносу - значит что шанс живорождения ребенка с патологией мал, эмбрион либо сделает самокоррекцию либо не приживется. Но в любом случае придется делать амниоцентез, т.к. нипт не покажет ничего. Также дупликации иногда могут быть побочным эффектом забора клеток. В общем я решила оставить, и если не будет других эмбрионов то дам шанс.
28.10.2021
Ответить
Olga
Это вам лучше к генетику с такими вопросами. С мозаиками все не просто и без гарантий. Может быть здоровый ребёнок, а может и нет. Генетик скажет точнее.
28.10.2021
Ответить
Оксаночка
Анастасия Счастливая, если уж совсем непопятно- смотрите генетическую карту 2 хромосомы. Найдите все гены, входящие в ваш участок. Посмотрите что именно они регулируют. Попробуйте прикинуть " как глубоко " сказывается работа конкретных генов. Ведь есть гены, отвечающие например за окраску внешних оболочек. И ничего страшного в их мутация нет. А есть гены регулирующие каждую клетку организма- например рост и профилирацию. И это скажется на каждой клетке, на всех тканях и органах обязательно на внешности и интеллекте! И до кучи вызовет рак....
28.10.2021
Ответить
Оксаночка
Анастасия Счастливая, боле того, генетики вам особо информации не дадут. Даже по известным синдромам. Они сами ничего не знают и ждут информации от нас, родителей!!! Ну описано что то в спавочнике- ну посмотрит это доктор. Может быть, по вашему ребёнку дополнения внесет. И всё. Генокарта гуглите, омим, ещё какие-то ресурсы уже не помню
28.10.2021
Ответить