Результат пгт

Здраствуйте. У нас тоже такой эмбрион. Проконсультировались с генетиком, риски есть. Вот думаем переносить или идти в новый протокол с донорской спермой. У нас 4 протокола эко, этот эмбрион со 2 протокола. Вы что решили с этим эмбрионом?

А заключения генетика не делали? Может быть потеря хромосомы, может быть лишняя. С потерей хромосомы обычно нежизнеспособные эмбрионы, с лишней жизнеспособные (по другим хромосомам синдром Дауна и т.п.). Может быть и часть хромосомы утрачена или добавочная. У меня есть мозаик с потерей(делецией) короткого плеча 4 хромосомы. Пока храню его, но переносить страшно. Заключение генетика (и очная консультация) - может теоретически скорректироваться, может нет, надо делать НИПТ и амнио в случае беременности. поломка плохая - жизнеспособная. была бы нежизнеспособная (например, отсутствие целой хромосомы) - или бы не выжил, или бы скорректировался эмбрион. а так может не скорректироваться, но выжить - получится больной ребенок с УО, физ.проблемами, судорогами... Из википедии - 7 хромосома - "Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы: синдром Вильямса - делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена; задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы - дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome)."

А что Вам говорит генетик? Я бы лучше с ним проконсультировалась.. если это возможно 🙏