Девочки, подскажите, пожалуйста, может кто-то сталкивался. У мужа синдактилия и брахидактилия. Имеет ли смысл делать пгд? Или это не те генетические заболевания, которые может выявить пгд? Может, посоветуете генетика, у которого можно проконсультироваться? Гинеколог сказала, что можно в Морозовской узнать, но они там с такими сложными заболеваниями работают, что даже как-то совестно их беспокоить. А с другой стороны, если можно сделать что-то, чтоб ребёнок был здоров и не унаследовал эти заболевания, то очень хочется не упустить шанса и сделать для своего будущего малыша всё возможное. Заранее огромное спасибо <3
ЭКО из-за ПГД: синдактилия и брахидактилия у одного из родителей
Лучший ответ
Москва
а на эко вы по какому фактору идете? если по мф, то его особенности не могут быть следствием сбалансированной транслокации кариотипа? он сдавал кариотип? если там транслокация - пгд по-любому желательно.
0
30.05.2022
Ответить
Москва
S T, прошу прощения, что такое мф? Мы пока только собираем информацию, ищем у кого проконсультироваться.
0
15.06.2022
Ответить
Москва
В Линии жизни хорошие генетики, можете записаться сразу к той, кто к.м.н., даже онлайн пообщаться. Вообще чтобы понять что именно вам нужно сдать, какие анализы (может вам нужно сдать кариотип?), как это все проходит и сколько стоит разработка теста. И вообще делают ли такие анализы? Точно делают на серьезные заболвания, но на сколько это считается "серьезным" с точки зрения например Минздрава.
Ну и как тут правильно написали - нужно продумать, что будете делать, если после ЭКО все эмбрионы окажутся нормальные хромосомно, но с заболеванием. Это может быть весьма сложным решением - что делать дальше.
0
31.05.2022
Ответить
Москва
На пгд это не выявляется ни коим образом. Вообще, даже у звезд есть такое. У Меган Фокс например. На эко из-за такого идти странно.
0
30.05.2022
Ответить
Красногорск
Лера, у Меган Фокс всего лишь палец короткий, а при этом заболевании могут быть вообще сращены пальцы, и это прямой путь к хирургу. Руки очень важный инструмент вообще.
0
30.05.2022
Ответить
Москва
Ксю, как бы то ни было, пгд определяет хромосомный набор эмбриона. Физические пороки такого плана не выявляет
0
30.05.2022
Ответить
Красногорск
Лера, ПГТ-М поиск заболеваний, да. Просто здесь на форуме, да и вообще в жизни кратко говорят «ПГД», а в зависимости от контекста становится ясно.
конечно это дорого. И ЭКО, и анализ. Все зависит от желаний и возможностей родителей.
Но надо думать о будущем. Хорошо, если у ребенка просто срослись бы пальцы и их можно разделить и забыть. А если рука будет плохо функционировать? Никакие деньги тогда уже ничего не изменят.
0
30.05.2022
Ответить
Москва
Ксю, знаю, что есть пгд моногенных заболеваний. Возможно, что и это тоже есть в списке. Но это дорого очень
0
30.05.2022
Ответить
Москва
Беглый Гугл говорит, что это генная мутация, значит ПГТ-м Вам может помочь (это тест на конкретный ген).
Мы ходили к генетику Авдейчик в Клинике Фомина на Долгоруковской. Нам с мужем она очень понравилась, отговорила от лишних анализов, успокоила тревожность, посоветовала, где дешевле сдать то, что я хотела проверить.
0
30.05.2022
Ответить
Ак-Довурак
Брахидактилия - это доминантная мутация. Так что дети могут быть как с ней, так и без неё. Но вообще у брахидактилии/ синдактилии дохрена типов, так что тестовая панель делается аж из 18-20 генов ( секвенируют методом NGS). Это дорого, и возможно, что в России не сделают, надо выяснять.
0
30.05.2022
Ответить
На эту тему вам надо проконсультироваться с лабораторией, которая выполняет ПГД. Делают ли они анализ на конкретные патологии. Иногда могут разработать тест-систему на конкретное заболевание, но все зависит от лаборатории. И от цены, это все дорого.
Еще важно, какой результат вы ожидаете и что будете делать дальше. Если, например, эмбрионы хорошие и в целом здоровые, но у всех будет заболевание - что вы будете делать? Идти в новое ЭКО? Или переносить с патологией?
Я вас прекрасно понимаю, что хочется сделать все возможное, чтобы облегчить жизнь будущего ребенка. Но на эту тему стоит говорить с врачами и лабораторией. Не стесняйтесь их беспокоить, это их работа. И ваша ситуация так же важна, как и другие.