Высокопроизводительное секвенирование ngs

Лучший ответ

Я сдавала в лаборатории генетико панель на 54 генные мутации.среди этих 54 и сма и тугоухость и др. К счастью носителем ничего не являюсь. Если бы выявилось носительство хотя-бы одного заболевания то пошел бы и муж сдавать. Считаю что это должна сдавать каждая женщина планирующая беременность , это забота о будущем ребёнке и о своём психологическом здоровье.
16.07.2022
Фанта, если бы у обоих выявили например, тугоухость, какие следующие шаги?
16.07.2022
Ivy, ЭКО с расширенным пгд на конкретный ген
16.07.2022
Anna, хорошо, что можно делать ПГД на конкретный ген. А вот девушка выше идёт сдавать уже беременна, к примеру.
16.07.2022
Ivy, ну тогда толькосразу готовиться к рискам, уже в берём искать врачей, если потребуется Сдать анализ при рождении
16.07.2022
Anna, да, придется так и делать. Я узнала про анализ уже буду и беременной, поэтому, остаётся надеется на лучшее. Старший сын здоров.
16.07.2022
Ольга, 🙏дай Бог так и будет
16.07.2022
Марина Тетеркина, спасибо
16.07.2022
Ivy, да, верно написали, было бы пгд на конкретный ген
16.07.2022
Ivy, в таком случае генетический риск больного потомства 25%, риск потомства с фактом носительства 25%, шанс здорового ребёнка- 50%. Пгт-М в таком случае лучше сделать Пгт-М. Но у меня были сомнения, вообще стоит ли сдавать?
16.07.2022
Фанта, я такого там не увидела. Только базовый, расширенный- это базовый+ сма и полный 3500 мутаций
16.07.2022
Марина Тетеркина, я сдавала в 2020м году, видимо у них обновились предлагаемые услуги. Раньше это называлась расширенная панель на 54 основные генные мутации.
16.07.2022
Фанта, спасибо
16.07.2022
Это самим сдавать, или эмбрионам делать? Вообще по-хорошему и по-правильному при планировании надо паре сдавать кровь на носительство мутаций. Если выявляется носительство у обоих какой-либо мутации ,то риск рождения больного ребенка порядка 25%. Соответственно надо делать пгд моногенных заболеваний на выявленную мутацию.
16.07.2022
Ресница, да да, самим. Как раз то, что вы описали
16.07.2022
это одно и то же что анализ в клинике ngs пгт-а?
26.11.2023
Я сдавала. Выявили носительство мутации муковисцидоза.
06.08.2022
Я сейчас беременна, тоже иду сдавать. Раньше не знала об этом, сейчас считаю, что обязательно нужно сдать.
16.07.2022
Ольга, спасибо большое за ответ. Желаю хороших результатов
16.07.2022
Низкий ферритин Гистология после гистероскопии