Здравствуйте, девушки!
Собственно, вопрос в заголовке. Был ли у кого-то лично или какие-то известные вам случаи, когда женщина переносила не рекомендованный после ПГТ-А эмбрион и в итоге рождался здоровый ребенок?
Дано: один эмбрион с моносомией по 16 хромосоме. Второй - с трисомией по 22. Генетики говорят, что в первом случае имплантация не происходит (интересно, как собрали такую статистику, если их не подсаживают?), во втором случае пророчат зб.
Моносомия меня смущает гораздоо меньше, трисомия - больше, однако генетики каких-то синдромов или болезней по обоим этим случаям не назвали.
И последний вопрос: может ли клиника перенести нерекомендованный эмбрион, если я этого захочу?
Только не спрашивайте, пожалуйста, зачем мне это надо и прочее...
Может, у кого-то было так же, и всё прошло хорошо?
Кто-нибудь переносил не рекомендованные эмбрионы?
Лучший ответ
Москва
Natalie, я так поняла, что у нас в этих случаях не мозаицизм, а именно моносомия и трисомия. Мозаик один у нас тоже есть, его точно будем переносить, так как генетик и репродуктолог дают хорошие шансы.
Москва
Natalie, решила ещё уточнить, если позволите:)
У вас прижившийся эмбриончик был условно рекомендован или нерекомендован?
Москва
Squirrel, который прижился был рекомендован, но генетик в клинике и РЕ отказались нам его переносить из-за больших рисков. Это было в 2020 году. Мы с мужем тогда написали заявление на утилизацию. Спустя год выяснилось, что эмбриолог написал докладную записку чтобы мы еще раз рассмотрели этого эмбриончика и сходили к генетику. Вот так другой генетик и другой РЕ дали нам добро.
Второй эмбриончик (тоже 2020 год) мозаик по 11-й хромосоме не рекомендован к переносу, и то, что эмбриона не утилизировали, мы узнали в мае 2022 года. Новый генетик и мой РЕ также подтвердили, что у этого эмбриончика есть хорошие шансы. Мы решили его сохранить.
Ак-Довурак
Вот нашла:
Новое исследование г., главный исследователь - Н. Глейхер) сравнили результаты переноса 144 «аномальных» эмбрионов у 50 пациентов в 2014-2019 гг. Эти аномальные эмбрионы представляли собой смесь анеуплоидных и мозаичных эмбрионов, почти все из которых были протестированы с помощью NGS,. Средний возраст был 41 год, и большинство из них считались плохим прогнозом.
76 из этих эмбрионов были протестированы как некомплексные анеуплоиды (анеуплоиды с <3 аномальными хромосомами), и 5 из них привели к беременности, а 1 - живорождению. Анеуплоидный эмбрион, который привел к живорождению, первоначально был протестирован как 46 XX + 14, -18, но в итоге родилась здоровая эуплоидная девочка .
Еще 30 были сложными анеуплоидами (анеуплоиды с >3 аномальными хромосомами). В этой группе 2 беременности, обе закончились выкидышем (100% невынашивание беременности).
Также было 3 сегментарных анеуплоида , один из которых привел к беременности и живорождению. Сегментарный анеуплоид был 46, XY, del (15) (q24.1-qter), но родился здоровый мальчик с эуплоидией.
Помимо анеуплоидов, было 23 эмбриона мозаичных : 15 несложных (9 беременностей, 4 живорождения) и 8 несложно-сегментарных (5 беременностей, 2 живорождения).
Насколько мне известно перед пгд ты подписываешь контракт, где написано что если эмбрион не проходит пгд то его уничтожают. Поэтому это невозможно и по сути кто захочет подсаживать эмбрион с генетическими поломками? Там вроде как очень высокий процент что эмбрион 1) не приживется 2) перерастёт в больной фетус и будет выкидываешь или 3) родится больной ребёнок
Но такие правила в Европе, Британии и США, не в курсе как в России
Москва
Matilda Baby, в России никто не может уничтожить эмбрионы без разрешения родителей независимо от результатов пгд. Собственно, и вопрос был не об этом.
Москва
Matilda Baby, о вашем понимании я не прошу. Если эмбрион не рекомендован, это не значит, что он "больной". И вообще, вопрос был о другом. Не понимаю смысла писать в теме, если нечего ответить конкретно на поставленный вопрос.
Сургут
Matilda Baby, в России действительно нужно писать заявление на утилизацию. Я такое писала на эмбрионы с поломками (НЕ мозаики).
Москва
Юля, не знаю даже... Скорее всего, нет.
Написано так:
Первый: sseq (16)x1, второй - sseq (22)x3.
Сургут
Squirrel, значит, не мозаичная форма. там формула немного другая была бы: sseq(16)x1~2 (я посмотрела в заключение пгт-а своих эмбрионов, у меня есть один мозаик с моносомией, и есть обычные моносомии).
наверное, если случилась ошибка лаборатории, то теоретически может родится здоровый ребенок из такого эмбриона. я читала случаи только про переносы мозаиков- там да, есть счастливые истории. моносомия более предпочтительна, чем трисомия, так как эмбрион просто не приживется, если сам не скорректируется, а при трисомии девушка выше писала комментарии, что имела замершую.
вы спросили про статистику, как мол оценивают, если не сажают. я думаю, анализируют пещкльтаты генетических тестов абортусов после выкидышей/ замерших,и скорее всего не находят ни одной моносомии, из чего делается вывод, что это совершенно нежизнеспособная поломка. а вот трисомии попадаются часто при таких исследованиях.
Москва
Юля, да, я уж поняла...
У нас еще есть один мозаик условно рекомендованный, в нем даже нет сомнений, будем подсаживать (генетик сказала, что на её веку все мозаики, кого решились подсадить, рождались здоровыми). Моносомию, надеюсь, тоже подсадим. Хоть и не рекомендован он. А вот трисомия меня смутила...
Спасибо Вам за подробный ответ! А вы своего мозаика решили не подсаживать? Простите, если вдруг лезу не в свое дело...
Сургут
Squirrel, у меня есть прошедшие пгт (с правильным хромосомным набором), но мозаика буду хранить пока тоже.кстати бывают мозаики, которых даже условно не рекомендуют (например, сочетанная поломка по нескольким хромосомам). мозаичная моносомия не по половой хромосоме- самый безопасный вариант для подсадки, или все или ничего, как говорится.
я понимаю, почему вы хотите шанс всем дать эмбрионам. но подумайте как следует , стоит ли тратить время, средства и здоровье на подсадку трисомии по 22. не нужна вам замершая в анамнезе. поверьте, не все легко после зб восстанавливаются, могут возникнуть проблемы с эндометрием.
моносомика (немозаичного) можно рискнуть перенести, рискуете только затратами на перенос. обсудите еще раз это с генетиком.
в вашем непростом случае можно рассмотреть вариант пройти грамотную стиму и получить хороший выход эмбрионов, дабы потом их нормально по всем фронтам проверить. очень часто девочки тут на бб стараются подкопить эмбрионы и только потом приступать к подсадкам, дабы потом с возрастом качественные клетки сложнее получить будет, чтобы за вторым пойти. ну и еще есть риск, что может быть пролет даже с проверенным эмбрионом, желательно, чтоб он был не единственный на подсадку.
все вышеописанное исключительно мое мнение со стороны, основанное на личном опыте и наблюдениях (многолетних).
от всей души желаю вам удачи!!!
Москва
Юля, спасибо!!!
Да, трисомия меня смущает... А вот моносомному я бы дала шанс.
Это эмбрионы после двух протоколов+пгд-м, поскольку у нас есть моногенное заболевание. Поэтому отбор получается двойной. И потому каждый эмбрион, прошедший пгд-м, на вес золота.
Москва
Москва
Не переносили, но была зб из-за трисомии 22 на 8 неделе, далее аборт,окситоцин, восстановление
точно лучше не переносить трисомию
Моносомия- или исправится или не приживется
Волжск
Мне попадались такие посты, поищите в сообществе эко-мама в поиске. Спрашивали девочки.
Москва
Marina, спасибо! Но это про качество самих эмбрионов, а не про результаты пгд.
Да, буду, видимо, идти постепенно от первой страницы и дальше:)
Вариантов 4, статистика из моей анализирующей просторы интернета головы:
1) отсутствие имплантации - 50%
2) выкидыш или зб - 48%
3) рождение ребёнка с врождёнными аномалиями (даже если у ребенка не будет внешних проявлений, он може "передать" свой поломанный ген в будущее поколение) - 1%
4) рождение здорового ребёнка (это либо ошибка лабы, либо скрытые аномалии, почитайте про синдромы, многие из них начинают проявляться в более взрослом возрасте) - 1%
Москва
Может их можно повторно биопсировать с другого бочка? Думаю диагноз подтвердится и деньги зря потратятся, но если это последний шанс...
Я видела пост тут, у девушки нормальный родился после провального пгта, но я не помню подробностей, мозаик или как.
Москва
Natali, спасибо за ответ!
Нет, повторно биопсировать точно не будем. У нас их и так мало, чтобы рисковать. Да и вряд ли что-то другое покажет, действительно.
Волгоград
Согласна с девочками, трисомию не стала бы переносить. А моносомию в целом можно попробовать, если это последний шанс, ведь пгд не идеально, плюс может быть с ген поломками трофэктодерма, а сам эмбрион здоров. но это прям мизерный процент на успех. у меня мозаик есть, трисомия по 3 хромосоме, генетик дала добро на перенос
Волгоград
Вологда
Ребенок с хромосомной поломкой здоровым не будет априори. Вот не будет и все. Это не перелом или царапина, не пройдет со временем. На генном уровне. Если, конечно, не ошиблись в лаборатории. Человеческий фактор всегда возможен. Хотя маловероятен в данном случае.
Москва
По тема не подскажу.
Но если не готовы утилизировать не здоровые эмбрионы, смысл был в пгд?..
Москва
Seaview, я просила не задавать подобных вопросов. Извините. Спасибо.
Киев
У меня была моносомия по 15 хромосоме ( это узнала после вакуума), имплантация была и хгч вырос до 41000, но эмбрион не появился.
Уфа
Если не приживется или выкидыш, вроде не страшно. Но я бы боялась травмировать матку, лишиться нормального эндометрия или, вообще, пузырного заноса.
Уфа
Зиля, если мозаик, то хотя бы есть неплохой шанс. Если полная анеуплоидия, я бы не стала рисковать.
Санкт-Петербург
Я задавала вопрос генетика, мне сказали чисто теоретически возможен перенос, после подписания кучи бумаг, на практике такого не было. Я храню эмбрионы, пока не знаю, что с ними делать.
Москва
У меня такой же с моносомией, ре сказала не переносят. Но я бы дала ему шанс.. Не писала заявления на утилизацию, не знаю, хранят его или нет. Мне его жаль 😔
Это мой случай ). После повторной консультации с независимым генетиком, мы с мужем решили перенести мозаика. Шансы были не велики, но генетик и РЕ сказали что этому эмбриончику надо дать шанс и мы рискнули. Это был 10-й перенос и первая имплантация! Сейчас 12-я неделя, плод развивается отлично, опережает на два дня по сроку. Через месяц буду делать амниоцентез и очень переживаю по этому поводу. Генетик сказала, что если эмбрион до 11-й недели будет хорошо развиваться, то шанс что родится здоровый ребенок - 99%.
Еще у нас в клинике лежит один эмбрион, который был не рекомендован к переносу, тоже мозаик, но поломка по 11-й хромосоме. Т.к. это мальчик, то эта поломка на него не влияет, не рекомендуют только девочек переносить. Это был вердикт другого генетика.
Каждый отдельный случай нужно изучать отдельно. Ошибки случаются редко, но генетика все же молодая наука и сами генетики до конца не могут ответить на вопросы.