Краснодар
Девчата, раньше писала про результаты ПГД - 2 здоровых, 1 мозаик.
Кто в теме - я правильно пониманию, что мозаики могут быть как с мономосией по какой-либо хромосоме, так и с трисомией?
И если моносомии переносят, так как в случае чего они не выживабельны, то трисомии не переносят, так как они вполне выживабельны и ведут к рождению ребёнка с патологиями ?
Краснодар
Diana, ну вот и мы оставим всё-таки, наверное, в заморозке… а там будет видно. Ещё бы генетика приличного найти. С той, что в клинике, у нас был дисконнект )
Москва
Москва
У меня тоже 2 мозаика было, один моносомия по 8 (рекомендован с информ. Согласия) второй моносомия по х (его сразу утилизировали). Генетик сказал, что моносомия по 8 не переживёт 10 недель. В любом случае к 12 неделе будет либо здоровый, либо замрёт. А так на 5-й день 20-30% эмбрионов мозаики это норма. В большинстве случаев мозаики превращаются в здоровый эмбрион. Я его пока храню, не знаю что с ней делать (это девочка).
Краснодар
Ann, у нас трисомия по 6, в длинном плече. В русскоязычном интернете описаны патологии только по короткому плечу… Честно говоря, я вроде как и не нуждаюсь пока в переносе именно этого эмбриона, но если останется только он, надо понимать, делать ли дальше ПГД остальным или рискнуть с этим…
Южанка, настраивайтесь, что имеющиеся 2 приживутся.
У вас в заключении генетиков что написано? «Не рекомендован к переносу» или «рекомендован с инф. согласия»? Конкретно по вашему случаю вам лучше консультироваться с генетиком, чтобы он подробно рассказал и показал как может выглядеть в итоге ребенок.
Restless mom, а какой у вас был процент по х хромосоме. У меня такой же мозаицизм у эмбриона, генетик сказал нет шансов на здорового ребёнка?
Москва
Анна, не знаю, у меня его утилизировали, Так как это высокий риск по x хромосоме
Киев
Я в своё время гуглила этот вопрос, и находила прям табличку по мозаицизму, кого переносим, кого нет. Очень много такой информации на англоязычных ресурсах, вот прям конкретно по номеру хромосомы. Погуглите на англ mosaic embrio. В основном по последним исследованиям вроде решили так: если это анамалии, совместимые с жизнью, то не переносим. Чтобы исключить рождение заведомо больного ребёнка. Большинство настоящих аномалий как раз наоборот, несовместимы с жизнью и если это реальный мозаицизм, то беременность не наступит ну или сорвётся. То есть, по таким есть смысл перенести, организм сам решит. Смотрим ещё уровень мозаицизм, например, низкоуровневой с поломками не совместимыми с жизнью, если даст здоровую беременность- значить, мозаицизм тошько в трафектодерме и сам эмбрион здоровый. Там много нюансов, проговорите с генетиком, он скажет переносить или не стоит. Ну и почитайте всякое про исследования, я в своё время тошько на англ читала исследования, например вот прям сейчас навскидку загуглите, здесь таблица
могут быть и с потерей/дублированием какого-то куска хромосомы, а не целой. У меня так получилось "мозаичная делеция короткого плеча 4 хромосомы", а остальные эмбрионы просто с трисомиями и моносомиями. Перенести-то можно, - под вашу ответственность, но риск большой. Вы правильно понимаете, что лучше нежизнеспособный эмбрион с отсутствующей хромосомой, чем с лишней. Но еще и от конкретной хромосомы зависит, видимо.
Я пошла к генетику - генетик так и сказала - да, может скорректироваться поломка в ходе развития. А может и нет, но прижиться. И может родиться больной ребенок, поломка нехорошая - жизнеспособная. Вердикт ее был - оставить в заморозке (на крайний случай, возраст у меня предельный) и пытаться получить и перенести нормальные эмбрионы.