Итак, поговорила с генетиком по поводу эмбриона с трисомией 5 хромосомы, уровень мозаицизма 45%. Взяла консультацию врача той лаборатории, где делали ПГД.
Сама по себе генетик очень приятная, но консультация вообще ни о чем((
Было сказано, что в качестве возможного исхода есть 3 варианта: выкидыш, замершая б. и рождение здорового ребенка. Спасибо большое за инфу, но это возможно при любой беременности)))))
Меня интересовала именно статистика по 5 хромосоме, предметно. Кое-как что-то вытащила из нее, но картину это не прояснило. В итоге было сказано, что данных за эту хромосому крайне мало. Вот реально хотелось сказать, ну если данных мало, то зачем тогда брать деньги и проводить консультацию?
Еще пара моментов, которые откровенно разочаровали. Было предложено:
1) пойти в новую стиму с ПГТ. Это вообще не плоскость нашего обсуждения, я хочу знать перспективы по этому мозаику и все;
2) разморозить эмбрион, который в крио, провести ему ПГТ. Мне кажется или это общеизвестный в узких кругах факт, что повторная разморозка -заморозка явно не пользу эмбриону. Тем более, он у меня 6-дневка и довольно слабенький - 4 СВ.
В общем, я разочарована. Если реально будет вопрос по переносу этого эмбриона, то возможно, стоит взять еще одну консультацию у другого врача.
Или надеяться на себя и свое понимание ситуации. А понимание следующее по итогам гор перелопаченной информации:
- эмбрион из второй группы приоритетности по переносу (всего их 6), что означает повышенный риск выкидыша/замирания, но в целом это не самый худший вариант по прогнозу;
- уровень мозаицизма 45% пограничный. По факту, чуть выше среднего. На практике это означает, что частота имплантации может быть снижена по сравнению с эмбрионами с уровнем мозаицизма до 40%, который является низким.
В общем, пока оставляю данного эмбриона на хранении на всякий случай.
Всем прохождения ПГД и грамотных врачей!
