Патология трисомия 22 хромосомы

Третья беременность в 38 лет (мужу 42)

Мне 38 лет, я имею 2х совершенно здоровых детей (девочка 15 лет и мальчик 12 лет) Обе беременности протекали легко и без осложнений, дети родились совершенно здоровые, ну если не считать окошко в сердце у первого ребенка, которое заросло в течении 6 месяцев.

Первый скрининг.

Как вы знаете он проходит 11-13 недель беременности. Состоит из 2х этапов: УЗИ и в этот же день анализ крови. Мой первый скрининг был 11 недель 5 дней, по УЗИ всё в норме. Анатомия-норма, носовая кость визуализируется, ТВП 1,4мм – норма, на УЗИ маркеров не найдено. Результаты анализов пришлось ждать 4 дня и по ним пришло заключение ХГЧ 153,00 МЕ/л / 3,191 МоМ; РАРР-А 0,234 МЕ/л / 0,125МоМ……… При расчете рисков (через программу Astria) мне поставили индивидуальный риск хромосомной патологии плода на трисомию 21 хромосомы (синдром Дауна) 1:4 и назначили консультацию генетика. (1:4, Что? Как так, почему? Начитавшись форумов , там все паникуют при результате 1:124, но я не из паникеров).

К генетику я попала со сроком 12 нед. 4 дня. Там мне объяснили что риски очень высокие, на данном этапе можно сделать забор генетического материала (биопсия хориона, что бы наверняка подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз. Я сдала нужные анализы перед процедурой и через неделю прибыла в больницу на 3 дня , на второй день мне сделали прокол (1.03)(13-14 недель), через сутки повторное УЗИ и выписка. Анализ готовится 10 дней. Мне позвонил генетик и ошарашил что патология по 21 хромосоме не подтвердили, но нашли три хромосомы 22, достоверность 98% и пригласили на консилиум, что бы на нем принять решение прерывать беременность или рожать ребенка с хромосомными аномалиями.

Признаки трисомии 22 хромосомы.

Дети рождаются с выраженной пренатальной гипоплазией (до 2800г) при нормальной продолжительности беременности

Постоянные признаки заболевания:

Умственная отсталость (глубокая олигофрения)

Задержка физического развития

Микроцефалия

Экзофтальм, колобома радужки, косоглазие

Удлиненный фильтр

Расщелина верхнего неба

Микроретрогения

Преаурикулярные ямки

Гипоплазия большого пальца

Грипторхизм, гипоспади

Мышечная гипотония

Пороки сердца, почек, ж.кт (атрезия ануса).

Синдром кошачьего глаза (синдром Шмидта-Фраккаро)[6] — это состояние, вызванное частичной трисомией или тетрасомией по 22-й хромосоме. Обнаруживается небольшая дополнительная хромосома, состоящая из верхней половины 22-й хромосомы и части плеча q в месте разрыва q11.2. Эта хромосома может встречаться три или четыре раза. Этот синдром называют «кошачьим глазом» из-за внешнего вида глаз у людей с колобомой радужной оболочки, но эта особенность наблюдается лишь примерно в половине случаев.Мозаичная трисомия 22[7] — это заболевание, при котором дополнительная 22-я хромосома обнаруживается только в некоторых клетках организма. Тяжесть каждого случая определяется количеством клеток с этой дополнительной копией. Некоторые особенности людей с этим заболеванием — аномалии сердца, задержка роста, умственная отсталость и т. д.Полная трисомия 22-й хромосомы, [8] в отличие от мозаичной трисомии 22-й хромосомы, характеризуется наличием дополнительной копии 22-й хромосомы в каждой клетке организма больного. По состоянию на 2014 год было зарегистрировано 29 случаев рождения живых детей с этим заболеванием, и все они умерли в возрасте до 12 месяцев.[9]

Имея 2х здоровых детей я была не готова заведома зная родить больного ребенка, но при этом не теряла надежды найти дополнительные способы проверки и тп.

На консилиуме мы приняли решение подождать до 16 недель беременности и сделать Амиоцентез ( это то же прокол живота при котором берут околоплодную жидкость, которая в свою очередь содержит чешуйки и выделения плода, c дальнейшим проведением их гормонального, биохимического, цитологического (исследование хромосомного состава клеток плода) и иммунологического анализа.

Ожидая процедуры Амиоцентеза, а после еще и 3 недели результатов мой мозг взрывался от думм , что же делать если подтвердится …… ребеночек уже начинал пинаться а я со своими негативными мыслями……

Заключение по амиоцентезу: потологий и отклонений не найдено…..не найдено, это ж просто счастье, радости не было придела, спасибо богу за милость.

Итог. Мне сказали что все хорошо на 20 неделе беременности! Это ж пол срока, я ходила и скрывала от всех свою беременность, т.к. не исключала что мне нужно будет её прервать. я переживала все это время, вместо того что б радоваться и предвкушать грандиозное событие беременности и родов. До сих пор не укладывается в голове один момент, ведь генентика, эти хромосомные генетические анализы , не гадание на кофейной гуще, это наука с достоверностью данных в 98%.

Пообщавщись с заведующей отделения я сделала выводы что при изначальном делении яйцекладки на 2 части (из одной образуется хорион и в дальнейшем плацента. А из другой сам плод) произошел сбой и хорион возможно и в сам деле развился с трисомией 22 хромосомы. А плод развился нормально, без отклонений (начитавшись про 22 хромосому – это очень редкое явление, обычно при таком дефекте происходит замирание беременности в первом триместре) *маркер – это признак который свидетельствует отклонению от нормы и учитывается при оценке риска

Тра та та. Родилась девочка в 37 недель беременности 45 см и 2200 гр. Малышка совсем. Лежали в больнице 11 дней, пока не набрали в весе и не упал билирубин в крови ребенка (желтушка)

Взяли сразу у ребенка анализ на генетику, все нормально. Сейчас ребенку 9 месяцев 67 см и 6950 гр. да маленькая, по развитию задержка примерно 1-1,5 мес, но этого следовало ожидать т.к. родилась раньше срока. В остальном ребенок развивается хорошо и физически и умственно.