Перенос мозаика по 1 и 6 хромосоме. Моя история

Если вы сейчас читаете мою историю, значит вы в поиске информации и стоите скорее всего перед выбором. Пост будет длинным, т.к. информации на эту тему мало, и я надеюсь что кому-то моя история поможет.

Нам с мужем за 40, все анализы обследования, кариотипы в норме, но возраст и поэтому пошли на эко. Попыток было несколько, но пришёл момент когда результат упал до нуля(( эмбрионы не проходили пгт, в заморозке было 3 эмбриона, 2 без пгт. и мозаик по 2-м хромосомам: 1р36 моносомия 30%, и по 6-ой моносомия 25%.

Генетик.

Генетик у нас был в NGC Поленникова Э.С. посмотрев на наши результаты сказала что можно попробовать перенести тех что в заморозке. Про мозаика сказала что оставляем последним что по 6- ой хромосоме она проблем не видит, а по 1-ой если самокоррекция не произойдёт то просто не приживется, но если беременность с ним получится то в 10 недель НИПТ (Nace 24C он показывает делеции), и дальше по результатам.

Первая попытка, пролёт.

Вторая биохимическая беременность.

Третья, мозаик, 8 дпп - хгч 14, пишу своей ре, думала отменять поддержку, она против, говорит сдать через день, 10 дпп - хгч 55, и дальше хгч рос хорошо, потом узи все в порядке, сердцебиение, я уже и не думала о том что пгт был с поломками. В 11 нед. сдала НИПТ по рекомендации генетика в ngc за 41.000р. в 12 нед. скрининг который показал что все хорошо, результат нипта пришёл хороший у нас здоровая девочка, я радостно пишу генетику что все у нас хорошо, а мне в ответ "теперь в 16 нед. амниоцентез с ХМА..." у меня аж в глазах потемнело, и сразу вопрос.. А зачем мы тогда нипт за 41.000р. делали? Поленникова начала говорить что теперь переживает за 6-ю хромосому, и нипт не показывает делеции, и что при мозаицизме эмбриона всегда показан амниоцентез... Вообщем переобулась она моментально, то 6-я хромосома её не беспокоила, теперь она не уверенна, и нипт уже не такой точный как был пару недель назад, я посмотрела что кровь на ХМА стоит как нипт и поняла что нас разводят!

Моя гинеколог советует пойти в Отто к Шабановой, записаться конечно к ней не просто, только через 2,5 недели я к ней попала, у меня уже было 15,5 недель. Приехали с мужем в Отто, приняли нас вовремя, Шабанова посмотрела и сразу сказала что наш участок 1р36.33р31 это аутизм, эпилепсия, и любая невролгия, риск маленький но есть, что нужно делать амниоцентез, и что когда давали нам разрешение на подсадку нас должны были предупредить что показания к амнио, по 6-ой хромосоме сказала риска нет, а так же что нипт можно было не делать т.к. в нашем случае он не информативен, и кровь на хма тоже не нужно т.к. был пгт.

Меня как пыльным мешком по голове, я против инвазийки т.к. риск 1:100 для моего понимания большой, но страх болезни у ребенка у меня ещё больше, мы согласились, и меня записали через день на процедуру. Вышли мы с мужем в шоке, почему генетик из ngc не сказала нам какая болезнь относится к нашему мозайку, мы тогда возможно поступили по другому, ну или просто были готовы к тому что у нас такой риск, получается Поленникова назначила нам дорогие анализы которые нам были не нужны, да и вообще действовала на угад!

День амниоцентеза.

Приехали мы с мужем к 10.00, сижу в коридоре с квадратными глазами, позади две бессонные ночи. На процедуру нас было двое, сначала сделали узи, потом взяли кровь, сказали переодется, и по одному приглашали в операционную, я была второй, пришла, легла на стол, обработали живот, выбрали место и прокололи живот, многие пишут что не больно, но мне было больно и неприятно вместе, благо длилось всего секунд 15, потом мы полежали где-то час, узи и домой.

После амнио, болел живот сильно, я лежала целый день дома, на следующий день все уже было хорошо.

Ожидания результата.

Мы заплатили за 2 анализа,

Полный кариотип который делают 15 раб. дней.

И Fish на 1р36 хромосому, именно этот анализ нам был рекомендован генетиком, он выявляет мозаицизм менее 20%, сначала выращивают хромосомы по кариотипу и потом отдельно смотрят наш опасный участок.

И вот началось ожидание.. первая неделя мне годом показалась, вторая полегче, появилось ощущение что все будет хорошо, а на третьей пришёл результат на почту, моя дочка здорова!!! Я перечитывала результ раз 5, потом отправила гинекологу что бы она подтвердила что все хорошо))

Потом я задумалась, хотела бы я знать о рисках с самого начала? ведь если мы бы сразу попали к хорошему генетику я скорее всего не была бы беременна своей доченькой которая уже во всю толкается, сейчас нам 18,5 неделек, скоро на 2-ой скрининг.

Желаю всем удачи!