Поиск
7 лет

2 хромосома!!! Помогите кто сталкивался?

Хромосомные анамалии.

Начну сначала ( на момент того как наступила беременность мне было 32 года! Все было не плохо до первого скрининга. На 12 неделе на УЗИ. У Ребёнка нашли полидактилию на двух ручках. (шестой пальчик) на повторном УЗИ уже в другой клинике только на одной ручке. Анализ крови показал что так же заниженный белок. ХГЧ в норме. Все остальные показания в норме. Но естественно с такими анамалиями в развитии +белок анализ крови выдал очень высокие риски на синдром ДАУНА, ПАТАУ, ЭДВАРТСА. 1:14 1:68 1:240. По совету генетика согласилась на биопсию хореона. Была согласна на все что можно и нельзя так как понимала что с такими рисками верить в чудо как минимум глупо! Сама процедура прошла хорошо, совершенно ничего ужасного в ней не было. Кроме ожидания результата. Но по мимо анализа на кариотип плода, был сделан микроматречный анализ плода!! Вот тут и началась моя райская жизнь которая по сей день не заканчивается. Синдромы которые нам приписывали и на которые ставили высокие риски в итоге не подтвердились. Выявлено: arr IGRCh 37] 2p16.3(50996863_51600858)x 1. Т.е. молекулярный кариотип соответствует частичной моносомии короткого плеча хромосомы 2.Однако, в выявленную делецию входит только один ген - NRXN1. В общем никто из Генетиков не знает за что именно отвечает этот ген. Делеция очень маленькая и так далее. Сдали с мужем тоже микроматречный (в надежде что кто то из нас является носителем этого поллмоного гена) "

Итог мы оба здоровы (а между тем на анализы потрачено уже 80 тысяч рублей) а результата нет. И сейчас нам надо делать секвенирование полно геномное!!!!! Ребят может кто то сталкивался с нарушением именно во 2 хромосоме? Много уже читала, и нашла нарушение и в 3,4,5,7,8,11,22 но только не 2. Или может кто подскажет генетика кто сможет интропритировать данный результат

15
Посмотрите еще 20 записей на эту тему
Конкретно Вам тут не ответят, здесь же не генетики сидят 😁 Хотя генетики, проводящие Вам анализ, тоже так себе. Я вбила в гугл "gen NRXN1" и он мне сразу же выдал информацию (хотя бы на английской википедии, оттуда можно перекочевать и на русские источники). Ген кодирует определённые белки. Мутации в этом гене ассоциируются с расстройством психического развития, например, развитие шизофрении или аутизма. У большинства людей с аутизмом найдены мутации в этом гене (тип мутации я не нашла, но и искала недолго). НО!!! У родственников этих людей с РАС была также мутация в этом гене, а аутизма у них не выявлено. Так что пока Вы переживаете раньше времени 😉 В любом случае, страшные диагнозы оказались неподтверждёнными, это самое главное!
11.03.2019
Ответить
А я что у вас прошу конкретного ответа? Это во первых. Во вторых я вроде бы достаточно ясно вырозилась, что ищу людей которые сталкивались именно с этой поломкой. И спешу вам сообщить что генетик к которому мы обращались был не один. Живу в Москве и тут есть достаточно не плохие специалисты, так вот люди которые заниматься генетикой более 25 лет ни разу не сталкивались с данной делецией. И даже в лаборатории в которой проводились данные анализы в базе данных нет никакой информации именно по данному нарушению. Наверное да они должны были обратиться к гугл и на этом дать мне прогноз. Вас почитать то можно подумать что аутизмом у нас дети вовсе не болеют и выяснить это не возможно! Вам не кажется что это бред. Это уже достаточно распространённое заболевание и ещё могут и обнаружить интерпретировать.
12.03.2019
Ответить
Во-первых (пишу, как Вы заметили, по Вашему стилю), да, Вы не достаточно ясно вырзазились, что ищете только людей, сталкивавшихся с этой проблемой - «Ребят может кто то сталкивался с нарушением» - «может» подразумевает, что кто-то мог и не сталкивался с этой мутацией, но тем не менее вполне имеет право Вам ответить. Во-вторых, утверждая, что врачи «так себе», я отталкивалась от Ваших же слов «никто из Генетиков не знает за что именно отвечает этот ген». И генетиком быть не надо, чтобы это знать. Если бы Вы выразились «никто не знает, за что отвечает именно эта мутация гена», то было бы всё по-другому. В-третьих, если Вы ищите информацию (на это указывает сам факт Вашего вопроса), то глупо не воспользоваться кладезем знаний под названием «интернет». К тому же, если в лаборатории в Москве нет данных, это ещё не говорит о том, что этих данных нет, например, в Цюрихе. И да, интернет может помочь. В-четвертых, «меня читать», чтобы знать о взаимосвязи аустизма с нарушением гена NRXN1 - не надо. А вот медицинскую литературу, которая об этом говорит, можно и нужно. В общем, не стоит так остро реагировать на ответы людей, которые захотели Вам помочь и скинули Вам информацию о функции гена NRXN1 и о следствиях нарушения во 2 хромосоме. Если эта информация Вам известна, то здесь вина не моя, а Ваша, ибо слова «никто из Генетиков не знает за что именно отвечает этот ген» и «кто то сталкивался с нарушением именно во 2 хромосоме?» принадлежат Вам. На следующие сообщения, простите, отвечать не буду. Желаю Вам всего хорошего и здоровья Вашему малышу.
12.03.2019
Ответить
И слава богу) И ваш удачи с зачатием и без проблем в дальнейшем
12.03.2019
Ответить
Дополняю: только что нашла информацию об исследовании микро-моносомии 2р16.3 (с небольшим описанием детей с этой мутацией). Не уверена, что Вы ищите именно это, но если это - могу скинуть.
12.03.2019
Ответить
Интересно конечно! Мне сейчас все интересно
12.03.2019
Ответить
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome 2/2p deletions FTNW.pdf Чтобы всё не перечитывать, то в поиск (Ctrl+F) вбиваете 2р16.3 и читаете только нужную Вам информацию. Ищите на англоязычных сайтах, так действительно достаточно информации.
12.03.2019
Ответить
Почитайте хотя бы вот https://en.wikipedia.org/wiki/NRXN1 https://ru.wikipedia.org/wiki/Нейрексин-1#cite_note-pmid18179900-3 Странно, что ваш генетик совсем не в курсе. Достаточно много на английском, но это все для специалистов https://www.fundamental-research.ru/ru/article/view?id=31197 Вот еще, например, про аутизм и генетические особенности Никто не может предсказать, какие проблемы ожидают вашего малыша в будущем, возможно, повлияет на его мозг, возможно, вырастет абсолютно нормальным. В целом, генетические нарушения не так редки, просто это никто не обследует без нужды. У последующих детей, т.к. вы здоровы, очень маловероятна такая же патология. Рекомендовать вам прерывание никто не может, серьезных нарушений, несовместимых с жизнью, явно нет. Остается только надеяться на идеальный исход и быть готовыми к серьезным вложениям в ребенка. Удачи вам и здоровья малышу!
11.03.2019
Ответить
Вы знаете что такое микроматречный анализ? Или секвенирование полно геномное? Действительно видимо все генетики города просто не образованные и ничего не понимают? Я поражаюсь, такие все генетики европейские собрались. Ну раз такие все умные. Могу скинуть какая точная делеция какого плеча и так далее. Найдите мне хоть одного человека у которого есть такая же поломка.... Я искала не нашла. Так что спасибо. Ещё раз повторюсь я ищу людей которые с этим сталкнулись и не людей которые обращаться к гугл говоря что все медики тупые
12.03.2019
Ответить
МикроматрИчный, вы упорно пишете неправильно. Вам скинули ссылки, в том числе и поэтому, чтоб дать общее представление для человека далекого от генетики. Врачи не тупые. Вы написали,"никто из Генетиков не знает за что именно отвечает этот ген". Знают прекрасно, и толку то. Врачи вам ничего не могут сказать, потому что прогноз не ясен. Ген NRXN1 изучен, но изменения обычно не такие, как у вашего ребенка. Есть здоровые люди с мутацией в этом гене, есть нездоровые, психически. Что вы хотите? Найти людей с таким же точно отклонением? Ну допустим, нашли 2-3, один глубокий уо с больными почками, второй аутист с 6 пальцами, а третий пока относительно здоров, с оперированным пороком сердца, возможно, шизофреник в будущем. Чем вам это поможет?? Это даже никакая не статистика. Есть очень изученный и часто встречающийся синдром Дауна, к примеру. Одни глубоко уо и не способны себя обслужить, у других части очень серьезные проблемы с сердцем, малая часть способна жить жизнью обычного человека. Ни один врач не скажет, как будет именно с вашим ребенком. Научится ли только есть ложкой или закончит школу. Врачи в наше время рекомендуют прерывать, только если пороки несовместимы с жизнью. Полногеномное секвенирование никак не изменит ребенка, можете деньги не тратить, даже если еще что-то найдут, волшебной таблетки при этом не сделают на основе анализа.Его есть смысл делать, если есть подозрения на наследственные заболевания, которые могут быть и у других планируемых детей.
12.03.2019
Ответить
Сейчас принесу дневник для оценки за ошибку)) самая моя большая ошибка это написать таким знатокам как вы! Удачи
12.03.2019
Ответить
И ещё прежде чем скидывать какие либо ссылки убедитесь что вы сами хоть не много в этом разбираетесь!
12.03.2019
Ответить
Может раз никто не может подсказать за что она отвечает а те синдромы что вам приписали не подтвердились просто оставить все как есть и ждать рождения малыша? 6 пальчиков не приговор, серьёзных нарушений развития не обнаружили, наслаждайтесь беременностью и верьте в своего малыша
11.03.2019
Ответить
Да на пальчики мы даже внимания не обращаем если честно =) тоже не считаем это проблемой. Но жить и радоваться зная что на таком уровне есть какая то поломка и что она в себе несёт не известно. Поверьте очень сложно при всем желании ( и понимаем прекрасно что не подтвердилось одно, но все же микроделеция порой несёт в себе более страшные последствия чем тот же синдром ДАУНА.
12.03.2019
Ответить
Можно при наличии средств обратиться к зарубежным медикам, возможно в их практике были такие случаи, но время идёт и для прерывания на таком сроке должны быть весомые причины, возможно даже если вы найдёте врача который разбирается в этом и посчитает что беременность сохранять не стоит, вам все равно откажут в искусственных родах, раз это настолько неизученно представьте насколько страшно будет прервав беременность узнать что малыш был здоров. Ваши чувства можно понять, но так глубоко как вы копаете редко кто копает, согласитесь ) Советовать здесь что либо очень сложно, это ваш малыш и вам решать, но если вы готовы оставить ребёнка в любом случае и просто пытаетесь выяснить чего вам ожидать в будущем то целесообразнее всего будет дождаться рождения малыша и уже вне вашего организма обследовать его. В любом случае желаю вам,чтобы все ваши страхи оказались напрасными и вы выносили и родили здорового ребёнка.
12.03.2019
Ответить